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一個畸形特徵在於腱肌肉,骨骼和關節的裝置手指不同嚴重程度的一個缺陷在副致畸的從近端到梁的遠端的數目進展的發育不全 - 手的第一射線的先天性發育不全。
口腔的不癒合分為透明,盲目和隱藏,以及單側和雙側。
先天性黑素細胞痣(syn:胎記,巨型色素痣) - 黑色素細胞痣,自出生以來就存在。小的先天性痣直徑不超過1.5厘米。
先天性髖關節脫位 - 嚴重病理學,其特徵在於,所述髖關節元件的不發達(骨骼,韌帶,關節囊,肌肉,血管,神經)和違反股骨頭和髖臼的空間關係。
先天性馬蹄內翻足(equinequa-varus畸形)是肌肉骨骼系統最常見的畸形之一,根據不同的作者,它是所有畸形的4-20%。
先天性食管狹窄 - 食管腔狹窄,一般在主動脈縮窄的區域中的發生是由於在食管壁纖維狀或軟骨環或形成粘膜的薄膜的食道的存在肌肉肥大。
先天性青光眼是基因決定的(原發性先天性青光眼),它可能是由胎兒在胚胎髮育或分娩期間的疾病或受傷引起的。
先天性退行性耳聾(先天性耳聾)是由產前或產期致病因素引起的,表現為兒童出生時的耳聾。
先天性(先天性)角化不良症(先天性角化不良)的首次描述是由皮膚科醫生Zinsser於1906年和30年代進行的。它還得到了皮膚科醫生科爾和恩格曼的補充,因此這種罕見的遺傳病理學的另一個名字是“Zinsser-Kohl-Engman綜合徵”。
先天性血管性水腫是C1蛋白抑製劑的不足(1型,85%的病例)或功能障礙(2型,15%的病例)的後果,該抑製劑調節沿經典途徑的補體激活。
膽道和肝臟的異常可以與其他先天性異常相結合,包括心髒病,多指畸形和多囊腎病。膽道異常的發展可能與母親的病毒感染有關,例如與風疹有關。
先天性微絨毛萎縮(微絨毛掉綜合徵)的特徵在於含有微絨毛細胞質內含物的存在下,在腸,類似成熟腸細胞表面微絨毛沒有的頂端極。這些疾病可以通過電子顯微鏡檢測。
先天性腸梗阻是腸道腫塊通過消化道的情況受到干擾的一種疾病。
先天性腎上腺皮質功能障礙也被醫生稱為先天性腎上腺異位綜合徵。近年來,該病更多地被描述為“腎上腺皮質的先天性男性化增生”,其強調腎上腺雄激素對外生殖器的作用。

脊柱側彎 - 脊柱側彎,結合其扭轉。基於脊椎形成異常的最常見的脊柱側彎。其中這種異常是楔形的椎骨和半椎骨。

先天性肺結核罕見。在孕早期胎兒的感染導致流產或死胎。當您保存懷孕,孩子早產,胎兒營養不良的跡象,降低體重。在孩子出生後的第一天可能看起來健康。
肝臟先天性纖維化的組織學徵像是圍繞肝小葉不變的寬密集纖維束。
先天性肝內膽管擴張(卡羅氏病) - 一種罕見的疾病,其特徵是肝內膽管的先天性節段性囊狀擴張,肝臟無其他組織學變化。膨脹的管道與主管道系統連通,可能被感染並含有石塊。
先天性肌病 - 有時用於數百個獨立神經肌肉疾病的術語,其可以在出生時表現,但通常該術語放置一組罕見的遺傳性主要肌肉疾病的在出生時或在新生兒期,並且在一些情況下,引起肌肉張力減退和虛弱在較晚的時候延遲運動發育。
先天性硬化症的膀胱頸很少被診斷為臨床泌尿科。這種疾病的特徵是在膀胱頸部形成纖維環。

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