有許多先天性的稀有疾病，其中之一是侵犯骨骼生長-軟骨發育不全，導致明顯的不成比例的矮小身材。
據說這種結締組織發育異常是在人體從出生起就容易發生關節以及其他組織的軟骨組織的紊亂的時候。
在兒童中，這種病變比成人更常見。這是由於他們的骨骼系統的積極增長。主要年齡組患者為2至18歲。
骨軟骨病是一組骨關節系統疾病。它們的特徵在於在應激增加的地方骨組織的海綿狀物質的邊緣部分的無菌軟骨下梗塞。
它以兩種形式發生，影響腳的骨骼並與年齡有關。大多數情況下發生在兒童和青少年身上。
該疾病發生在骨骼強烈生長期間肌肉骨骼系統長期損傷的背景下。
該疾病的特徵在於胸椎盤和椎骨體，切換板的損傷。
該病理學具有營養不良性質，與遺傳因素密切相關。根據疾病ICD 10的國際分類，它包括在肌肉骨骼系統疾病和結締組織（M00-M99）的第XIII組中。
