先天性肌病

先天性肌病 - 有時用於數百個獨立神經肌肉疾病的術語，其可以在出生時表現，但通常該術語放置一組罕見的遺傳性主要肌肉疾病的在出生時或在新生兒期，並且在一些情況下，引起肌肉張力減退和虛弱在較晚的時候延遲運動發育。

5，先天性肌病的最常見的類型包括nemielinovuyu肌病，miotubulyarnuyu肌病，與芯，固有視差類型的肌肉纖維和肌病具有多個核的肌纖維損傷肌病。它們主要在組織學圖像，症狀和預後方面不同。診斷通過特徵性臨床表現來指示，通過進行肌肉活檢來確認診斷。治療包括理療，這可以幫助保持功能。

Nemyelin肌病可以是常染色體顯性或隱性的，並且由於各種基因突變位於不同的染色體上而發生。新生兒 Nemalinovaya肌病可能嚴重，中度和輕度。在嚴重病變中，患者可能有呼吸肌無力和呼吸衰竭。中等程度的損傷會導致面部，頸部，軀乾和雙腿肌肉逐漸衰弱，但預期壽命幾乎可以正常。如果受到輕微損害，目前是非進步性的，預期壽命是正常的。

肌管肌病是常染色體或X連鎖。最常見的常染色體變異導致兩性患者的輕度肌肉無力和低血壓。X-連鎖變體影響男孩，並導致骨骼肌和低血壓嚴重衰弱，面部肌肉無力，吞嚥障礙，呼吸肌無力和呼吸衰竭。

肌病損害肌纖維的核心。遺傳類型是常染色體顯性遺傳。新生儿期大多數患者出現低血壓和近端肌肉輕度軟弱。許多人也有面部肌肉的弱點。弱點不進步，預期壽命正常。同時，這些患者發生惡性高熱的風險增加（與肌病相關的基因與肌纖維核心的病變也與惡性高熱的易感性增加相關）。

肌纖維類型的先天不成比例是遺傳性的，但今天的遺傳類型知之甚少。面部，頸部，軀乾和四肢的低血壓和虛弱往往伴有骨骼異常和變形特徵。大多數受影響的兒童隨著年齡的增長而有所改善，但有一小部分會出現呼吸衰竭。

帶有多個棒的肌病通常是自發性的，但也可以是常染色體顯性的。嬰兒發展近端肌肉無力，但一些孩子發展較晚，包括全身肌肉無力。進步差異很大。 

[1]