產前診斷

半乳糖血症血液检测

半乳糖血症是由于半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（经典半乳糖血症）缺乏所致，或较少见的是半乳糖激酶或半乳糖差向异构酶缺乏所致。

苯丙氨酸代谢障碍是一种非常常见的先天性代谢障碍。由于苯丙氨酸羟化酶基因（PHA基因）缺陷，导致酶缺乏，从而阻碍苯丙氨酸正常转化为酪氨酸。

囊性纤维化（粘液淤积症）是一种相当常见的疾病。粘液淤积症是一种常染色体隐性遗传病，每1,500-2,500名新生儿中就有1名患有此病。由于早期诊断和有效治疗，该病已不再局限于儿童和青少年时期。

17-羟孕酮是肾上腺皮质合成皮质醇的底物。在先天性肾上腺皮质增生症或肾上腺生殖综合征中，由于负责合成类固醇某些阶段的各种酶的基因发生突变，导致胎儿血液、羊水和孕妇血液中17-羟孕酮的含量升高。

先天性甲状腺功能减退症可能是由于新生儿甲状腺发育不全或发育不全、参与甲状腺激素生物合成的酶缺乏以及宫内发育期间碘缺乏或过量引起的。

雌三醇是胎盘合成的主要类固醇激素。合成的第一阶段发生在胚胎时期，从头合成的胆固醇或来自孕妇血液的胆固醇会转化为孕烯醇酮，孕烯醇酮会在胎儿肾上腺皮质中被硫酸化为脱氢表雄酮 (DHEAS)，然后在胎儿肝脏中转化为α-羟基脱氢表雄酮 (α-Hydrose-DHEAS)，最终在胎盘中转化为雌三醇。

妊娠后第8-9天即可检测到血清中人绒毛膜促性腺激素水平升高。在妊娠早期，人绒毛膜促性腺激素浓度迅速升高，每2-3天翻一番。

人绒毛膜促性腺激素是一种糖蛋白，分子量约为46,000，由α和β两个亚基组成。该蛋白质由滋养层细胞分泌。

正常妊娠期间，血清中PAPP-A浓度从妊娠第7周开始明显升高，妊娠初期PAPP-A浓度呈指数级增长，之后增幅减缓，并持续至分娩。

产前诊断是预防先天性疾病最有效的方法。在很多情况下，它能让我们明确解决胎儿可能受到的损害以及随后终止妊娠的问题。