遺傳研究

核型分析

核型是一組人類染色體。它描述了基因的所有特徵：大小，數量，形狀。通常，基因組由46條染色體組成，其中44條是常染色體，也就是說，它們是遺傳性狀（頭髮和眼睛的顏色，耳朵形狀和其他）的原因。

從學校的課程中，我們記得一個人，就像任何其他活的有機體一樣，由許多細胞組成。在他們身上，它總計大約50萬億美元。

前列腺癌（PCa）生物標記物診斷的歷史有四分之三個世紀。在他的研究中，A.B. Gutman等人（1938）指出PCa轉移患者血清酸性磷酸酶活性顯著增加。

遺傳檢查可用於發生這種或那種家族遺傳侵害的風險。

單基因缺陷（由一個基因決定）比染色體缺陷更常見。疾病的診斷通常始於分析臨床和生化數據，先證者的血統（首先發現缺陷的人），遺傳類型。

在多因素遺傳疾病中，多基因組分總是存在的，其由一系列基因累積地相互作用組成。

性愛在人類是由一對染色體決定 - X和Y.女性細胞含有兩條X染色體，在人的細胞 - 一個X染色體和Y染色體Y.之一 - 中核型中最小的一個，只有少數基因在它發現，是不相關的性的調節。

染色體上相鄰基因的微缺失導致一些非常罕見的綜合徵（Prader-Willi，Miller-Dicker，Di-Georgie等）。由於染色體製備方法的改進，這些綜合徵的診斷成為可能。如果不能通過核型分析檢測到微缺失，則使用對經歷缺失的區域特異性的DNA探針。

核型分析是診斷這些綜合徵的主要方法。應該注意的是，即使在這些異常的臨床表現不明顯且特異性很小的情況下，用於鑑定染色體分割的方法也能精確鑑定具有特定染色體異常的患者。在復雜的病例中，核型分析可以通過原位雜交來補充。

為了分離DNA的多態性區域，使用了細菌酶 - 限制酶，其限制性酶切位點的產物。在多態性位點發生的自發突變使它們對特定限制性酶的作用具有抗性或相反地敏感。