非整倍體是一種遺傳狀況，其中細胞或生物體除了該物種的典型或二倍體 (2n) 組染色體之外，還具有不規則數量的染色體。
菲弗氏症候群（SP，Pfeiffer Syndrome）是一種罕見的遺傳性發展障礙，其特徵是頭部和臉部的形成異常，以及顱骨和手腳的骨骼畸形。
雷特氏症（也稱為雷特氏症）是一種罕見的神經發育障礙，會影響大腦和神經系統的發育，通常發生在女孩身上。
過度勞累（或疲勞）是指身體因過度勞累和缺乏休息而感到身體和/或心理疲憊的情況。
罕見的遺傳性結締組織病理學之一是蛛網膜畸形-手指畸形，伴有腎小管骨骼延長，骨骼彎曲，心血管系統和視覺器官異常。
相對罕見的疾病-外胚層發育不良-是一種遺傳性疾病，伴有皮膚外層衍生元素的功能和結構異常。
眶上裂綜合徵，病理性眼肌麻痺-這僅是Tholos Hunt綜合徵，它是眶上裂結構的病變。
這種疾病可以有幾個名字：它通常被稱為女性性腺發育不全，或者簡稱為性腺發育不全。
由顱神經結構異常引起的先天性異常是莫比烏斯綜合徵。考慮其原因，症狀，診斷和糾正方法。
一種罕見且複雜的疾病 - 噬血細胞綜合徵，稱為噬血細胞淋巴細胞增多症。
