Apert 综合征是一种罕见的先天性遗传疾病，其特征是颅骨缝合线过早融合，中面部发育受到干扰，并出现复杂的并指（趾）畸形，即手指和脚趾融合。
Bardet-Biedl 综合征是一种罕见的遗传性多系统疾病，属于纤毛病，这类疾病与细胞初级纤毛的结构或功能异常有关。
Klüver-Bucy 综合征是一种罕见的神经精神综合征，由内侧颞叶（主要是杏仁核和海马体）以及相关的边缘系统网络受损引起。
非整倍体是一种遗传疾病，其中细胞或生物体的染色体数目异常，与该物种的典型或二倍体（2n）染色体数目不同。
Pfeiffer 综合征 (PS) 是一种罕见的遗传性发育障碍，其特征是头部和面部发育异常，以及颅骨、手部和足部骨骼畸形。
雷特综合征（也称为雷特综合征）是一种罕见的神经发育障碍，会影响大脑和神经系统的发育，通常发生在女孩身上。
疲劳（或倦怠）是指身体由于压力过大和休息不足而出现生理和/或心理上的疲惫状态。
罕见的遗传性结缔组织疾病之一是蜘蛛指（趾）畸形——手指畸形，伴有管状骨延长、骨骼弯曲、心血管系统和视觉器官疾病。
外胚层发育不良是一种相对罕见的疾病，是一种遗传性疾病，其特征是皮肤外层衍生成分的功能和结构遭到破坏。
眶上裂综合征、病理性眼肌麻痹——所有这些都不过是托洛萨-亨特综合征，即眶上裂结构的病变。
