非整倍体是一种遗传疾病，其中细胞或生物体除了该物种的典型或二倍体（2n）染色体组之外，还具有不规则数量的染色体。
普菲弗综合征（SP，Pfeiffer syndrome）是一种罕见的遗传性发育障碍，其特征是头部和面部形成异常，以及颅骨和手脚骨骼畸形。
雷特综合征（又称雷特综合症）是一种罕见的神经发育障碍，会影响大脑和神经系统的发育，通常发生在女孩身上。
过度劳累（或疲劳）是指由于过度劳累和缺乏休息而导致身体和/或心理疲惫的一种状况。
蛛网膜指畸形是一种罕见的遗传性结缔组织病，即手指变形，伴有管状骨伸长、骨骼弯曲、心血管系统和视觉器官疾病。
外胚层发育不良是一种相对罕见的疾病，是一种遗传性疾病，其特征是皮肤外层衍生元素的功能和结构遭到破坏。
眶上裂综合征、病理性眼肌麻痹——所有这些只不过是 Tolosa Hunt 综合征，即眶上裂结构的病变。
这种疾病有多个名称：它通常被称为女性性腺发育不良，或简称为性腺发育不良。
Moebius综合征是一种由脑神经结构异常引起的先天性畸形。让我们来了解一下它的病因、症状、诊断和矫正方法。
噬血细胞综合征是一种罕见且难以定义疾病，也称为噬血细胞性淋巴组织细胞增生症。
