先天性黑素细胞痣

先天性黑素细胞痣（同义词：胎记、巨大色素痣）是指出生时就存在的黑素细胞痣。小型先天性痣的直径不超过1.5厘米。大型先天性痣的直径大于1.5厘米。巨型先天性痣则占据整个体表区域。

先天性黑素细胞痣凸起于皮肤表面，有时高度轻微，仅在透射光下才能察觉。这些痣通常色素沉着不均，隆起不均匀，触诊时可发现更致密、常有色素沉着过度的结节性区域以及质地较软的区域。此类痣通常覆盖有粗糙的毛发。随着年龄增长，痣会增大，颜色有时会褪去；可能发展为周围白癜风。

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病理形态学

先天性痣通常为混合性痣。其特征是痣细胞深层定位，深达真皮网状层的下三分之一，并累及皮肤附属物上皮——毛囊、汗腺和毛发生长肌肉。在血管内或血管周围可检测到痣细胞巢。一些较小的先天性痣在组织学上可能与普通的后天性痣无异。

巨大先天性痣的黑素细胞可渗入皮下组织甚至筋膜，可出现神经纤维瘤型雪旺细胞局灶性增生及局灶性软骨化生。

组织发生

巨大先天性痣被认为是结构复杂的错构瘤。

基底细胞痣综合征

基底细胞痣综合征（简称 Gorlin-Goltz 综合征）是一种常染色体显性遗传病，其主要特征有五个：多发性浅表基底细胞瘤，通常很快变得具有侵袭性；颌骨上皮囊肿；各种骨骼异常，尤其是肋骨、颅骨和脊柱；异位钙化；手掌和脚底的小凹陷（1-3 毫米），

凹陷的组织学检查发现棘层肥大、边缘角化过度、中心角质层变薄、底部基底样细胞增生。

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