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健康

List 病 – 威

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惠普尔病是一种由惠普尔氏养育菌(Tropheryma whippelii)引起的罕见全身性疾病。惠普尔病的主要症状是关节炎、体重下降和腹泻。诊断需通过小肠活检。惠普尔病的治疗包括服用甲氧苄啶-磺胺甲噁唑至少一年。
Wiskott-Aldrich 综合征的特征是 B 和 T 淋巴细胞之间的协作受损,以反复感染、特应性皮炎和血小板减少为特征。
Wiskott-Aldrich综合征的特征是湿疹、反复感染和血小板减少。Wiskott-Aldrich综合征的症状出现在新生儿期或出生后最初几个月。患儿通常早逝。新生儿期出血常表现为黑便,后期则出现紫癜。
Wiskott-Aldrich综合征(WAS)(OMIM #301000)是一种X连锁遗传性疾病,其特征为微量血小板减少、湿疹和免疫缺陷。该病的发病率约为每25万名男性新生儿中1人。
血管性血友病是一种先天性血管性血友病因子 (VWF) 缺陷,导致血小板功能障碍。该病通常以轻度出血为特征。筛查结果显示出血时间延长,血小板计数正常,部分凝血活酶时间可能略有增加。
血管性血友病是一种常染色体显性遗传疾病,由血管性血友病因子的数量缺乏或质量缺陷引起。

患有这种疾病的儿童通常具有出色的演讲能力、在音乐艺术方面取得的巨大成功,并且具有高度的同理心。

威尔逊-科诺瓦洛夫病(肝豆状核变性)是一种罕见的遗传性疾病,主要在年轻人中发病,是由于铜蓝蛋白的生物合成和铜的转运发生障碍所致,导致组织和器官中铜含量增加,主要在肝脏和脑中,其特征是肝硬化,脑基底核的双侧软化和变性,以及角膜周围出现绿褐色色素沉着(Kayser-Fleischer环)。
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