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健康

List 病 – 常

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广义上的代谢性肾病或代谢异常性肾病是指全身水盐代谢及其他代谢严重紊乱相关的疾病。狭义上的代谢异常性肾病是指多基因遗传的草酸代谢异常,表现为家族性细胞膜不稳定。

常见变异型免疫缺陷症(获得性低丙种球蛋白血症或晚发型低丙种球蛋白血症)的特征是免疫球蛋白水平低,但 B 淋巴细胞表型正常,具有增殖能力,但不能通过形成产生免疫球蛋白的细胞来完成发育。
常见变异性免疫缺陷病 (CVID) 是一组异质性疾病,其特征是抗体合成缺陷。CVID 的患病率为 1:25,000 至 1:200,000,男女比例相等。
随着X连锁高IgM综合征的分子基础被发现,出现了CD40L表达正常的男性和女性患者的描述,这些患者对细菌感染的易感性增加,但对机会性感染的易感性不高,并且在某些家族中呈现常染色体隐性遗传模式。2000年,Revy等人发表了一项针对此类高IgM综合征患者的研究结果,揭示了活化诱导胞苷脱氨酶(AICDA)基因的突变。
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