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先天性血管性水腫：原因，症狀，診斷，治療
Alexey Portnov ，醫學編輯
最近審查：19.11.2021
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先天性血管性水腫是C1蛋白抑製劑的不足（1型，85％的病例）或功能障礙（2型，15％的病例）的後果，該抑製劑調節沿經典途徑的補體激活。
它由常染色體顯性特徵遺傳。當補體消耗於腫瘤過程或當自身抗體在單克隆丙種球蛋白病（獲得性失敗）中產生以抑制C1時，C1抑製劑的不充分發生。創傷是一種病毒感染，加劇了情緒壓力，引發了攻擊。
症狀和體徵與血管性水腫相同，除了水腫發展到補體成分被消耗之外; 常影響胃腸道，有噁心，嘔吐，絞痛，腸梗阻徵象。
診斷基於檢測到低水平的C2和C4（抑製劑C1的底物），正常C1q水平（C1片段）和抑製劑C1的減少的功能。對於1型疾病，抑製劑C1的水平低; 在2型 - 正常或增加。在獲得性抑製劑C1缺乏的情況下，C1水平q低。
治療是可溶的雄激素（例如，康力龍2毫克每口，一天三次，或200mg達那唑的每口用於刺激C1抑製劑的肝臟合成，一天三次）。一些專家建議，新鮮冰凍血漿的牙科或其他醫療程序之前立即預約來防止攻擊，但這種方法是不是在日常實踐和理論上由於收到腫脹基材的使用可以招來發作。緊急情況下，正在開發純化的C1抑製劑和重組C1抑製劑。
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