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健康

List 病 – X

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十多年前,人们发现了一个基因,该基因的突变会导致HIGM1型疾病的发生。1993年,五个独立研究小组的研究结果发表,表明CD40配体基因(CD40L)的突变是Xt连锁高IgM综合征的潜在分子缺陷。编码gp39(CD154)蛋白的基因——CD40L,位于X染色体长臂(Xq26-27)。CD40配体在活化T淋巴细胞表面表达。
X连锁淋巴细胞增生综合征 (XLP) 是一种罕见的遗传性疾病,其特征是针对爱泼斯坦-巴尔病毒 (EBV) 的免疫反应受损。XLP 于 1969 年由 David T. Purtilo 等人首次发现,他们观察到一个家庭中男孩死于传染性单核细胞增多症。
X 连锁淋巴组织增生综合征是由于 T 淋巴细胞和自然杀伤细胞缺陷引起的,其特征是对 Epstein-Barr 病毒感染的异常反应,导致肝损伤、免疫缺陷、淋巴瘤、致命的淋巴组织增生性疾病或骨髓发育不全。
X连锁无丙种球蛋白血症是一种伴随免疫球蛋白水平低或缺失的疾病,常常导致反复感染。
X综合征是微循环床血管的功能障碍或收缩,导致心绞痛(心绞痛)发作。
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