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健康

List 病 – 遗

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遗尿症是一个泌尿科术语,指任何类型的尿失禁。遗尿症分为两种类型:白天遗尿症和夜间遗尿症。
遗传性非息肉病性结直肠癌 (HNPCC) 是一种常染色体显性遗传病,占结直肠癌病例的 3-5%。其症状、初步诊断和治疗与其他类型的结直肠癌相似。HNPCC 的诊断需根据病史,并需通过基因检测进行确诊。
遗传性长QT综合征是一种遗传异质性病变,具有较高的心脏性猝死风险。常染色体隐性遗传的长QT综合征,即杰维尔-兰格-尼尔森综合征,于1957年发现,较为罕见。QT间期延长以及因出现危及生命的心律失常而导致心脏性猝死的风险与该综合征患者的先天性耳聋相关。常染色体显性遗传的罗曼诺-沃德综合征更为常见;该综合征具有独立的“心脏”表型。
这是一组异质性罕见疾病。纯视锥细胞营养不良症患者仅视锥系统功能受到影响。视锥-视杆细胞营养不良症患者视杆系统功能也会受到影响,但程度较轻。
遗传性视神经病变是一种导致视力丧失的基因缺陷,有时还会伴有心脏或神经系统异常。目前尚无有效治疗方法。

遗传性肾炎(Alport 综合征)是一种遗传决定的非免疫性肾小球病,表现为血尿和肾功能进行性衰退。

肾小管病是一组异质性疾病,其共同点是肾单位的肾小管上皮细胞中一种或多种蛋白酶的功能出现障碍,导致其无法将一种或多种经肾小球滤过血液进入肾小管的物质重吸收,而这决定了疾病的发展。肾小管病可分为原发性肾小管病和继发性肾小管病。
遗传性细胞内血小板疾病是一种罕见疾病,会导致终身出血。诊断需通过血小板聚集检测确诊。如果出血严重,则需要输注血小板。
遗传性神经病是先天性退行性神经系统疾病。遗传性神经病分为感觉运动性遗传性神经病和感觉性遗传性神经病。

遗传性球形红细胞增多症(Minkowski-Chauffard 病)是一种基于膜蛋白结构或功能障碍的溶血性贫血,伴随细胞内溶血发生。

遗传性球形红细胞增多症和遗传性椭圆形红细胞增多症是红细胞膜的先天性异常。遗传性球形红细胞增多症和椭圆形红细胞增多症的症状通常较轻,包括不同程度的贫血、黄疸和脾肿大。
遗传性出血性血管瘤病(同义词 Rendu-Osler-Weber 病)是一种遗传性常染色体显性遗传病,基因位点为 9q33-34。
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