遺傳性非息肉病性結直腸癌：病因，症狀，診斷，治療
最近審查：23.04.2024
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遺傳性非脂蛋白結直腸癌（NSCP）是一種常染色體顯性疾病，佔結直腸癌病例的3-5％。症狀，主要診斷和治療與其他形式的結腸直腸癌相似。懷疑NCCP來自遺傳學，需要基因研究證實。由於可能存在其他惡性腫瘤，尤其是子宮內膜癌和卵巢癌，因此還需要對患者進行監測。
患有幾種已知突變之一的患者在生命中有70-80％患有結腸直腸癌的風險。與散發性結腸癌相比，NCCR發病年齡較小（平均40歲），病灶更可能在脾角附近觀察到。現有腸疾病通常由不同於患者的家族性腺瘤息肉病（FAP），這是遺傳性結直腸癌的另一種形式中觀察到的多發性腺瘤單個結腸腺瘤表示。
但是，與EPS類似，可以觀察到許多腸外表現。良性疾病包括像牛奶咖啡，皮脂囊腫和角化棘皮瘤等斑點的出現。主要的相關惡性腫瘤是子宮內膜和卵巢腫瘤（70歲時分別有39％和9％的風險）。患者還有輸尿管癌，腎盂癌，胃癌，膽道癌和小腸癌的風險增加。
[遺傳性非息肉病性結直腸癌的症狀
症狀和體徵與其他形式的結腸直腸癌相似。同樣涉及腫瘤本身治療的診斷和主要方向。基因研究證實了NSCP診斷的特異性。然而，很難接受測試結果，因為（與SAP相反）沒有典型的臨床表現。因此，對NSCP的懷疑需要詳細研究與EPS相符的家族史，這些都應該從所有年輕患者那裡收集。
根據阿姆斯特丹II標準NNKRK必須包含所有三個以下的歷史：（1）三個或更多個親屬與SAP或NNKRK，（2），結腸直腸癌，相關惡性腫瘤，其用於至少兩代觀察和（3）至少有一例EPS直到50歲。
遺傳性非息肉病性結直腸癌的診斷
符合這些標準的患者需要檢查腫瘤組織的DNA變化，即所謂的微衛星變異性（MSI）。如果檢測到顯著的MSI，則顯示針對特定NRCC突變的基因測試。其他作者使用其他標準（例如Bethesda標準）繼續進行MSI研究。如果MSI研究沒有在該設施進行，則應將患者轉介到專門的中心。
確診NCCC的患者需要進一步篩查另一種惡性腫瘤。推薦使用年度子宮內膜抽吸和經陰道超聲檢查子宮內膜癌。對於卵巢癌的診斷，研究包括CA125年度陰道超聲和血清測定，預防性子宮切除術和卵巢切除也是一種選擇。尿液分析用於篩查腎臟腫瘤。
第一線NCCP患者的親屬應每1 - 2年進行一次結腸鏡檢查，從20歲開始，40年後每年進行一次結腸鏡檢查。女性 - 第一行的親屬 - 每年都應該篩查患有卵巢癌的子宮內膜癌。更遠的親屬需要進行遺傳學研究; 如果研究結果為陰性，他們應該進行結腸鏡檢查，類似於平均風險程度的患者。
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