遺傳性腎小管病

腎小管病 - 異構組疾病，由干擾的情況下在所述管狀上皮腎功能聯合的一種或多種酶，它不再執行一個或多個通過在腎小管物質腎小球，它決定了疾病的發展從血液過濾的再吸收的功能。有原發性和繼發性腎小管病。主要涉及調控腎小管的酶的功能基因遺傳性缺陷，導致越來越多的病理是通常在第一幾個月或幾年一個孩子的生命。目前，並非所有基因都是已知的，其突變導致遺傳性腎小管病的發展。

有幾種原發性（遺傳性）腎小管病的分類。

一種選擇是分離疾病，其中近端和遠端區段，收集管或小管的所有部分的重吸收能力主要受到影響。

原發性腎小管病變分類為缺陷定位。

• 與原發病灶的近端小管（病證解托尼-德勃雷-範科尼glitsinuriya，胱氨酸尿症，糖尿病磷酸鹽，腎小管性酸中毒II型（嬰兒），腎性糖尿，等等）。
• 隨著遠端小管的主要參與（腎小管I型酸中毒，腎性尿崩症，假性超連接）。
• 隨著早期發育的集合小管皮質部分的上皮鈉通道鈉重吸收的侵害：
  • 動脈高血壓（利德爾綜合徵，醛固酮增多症等）;
  • 動脈低血壓（巴特綜合徵，吉特曼綜合徵）。
• 損壞整個管狀器械（腎上腺腫瘤）。

對於實用醫師而言，最佳選擇被認為是基於隔離主要臨床症狀複合體的分類。目前，已知有30多種不同的原發性腎小管病變，其數量隨著對腎髒病理生理學的進一步研究而增加。根據一些作者，根據主要的臨床表現來分類腎小管病變是明智的。下面的分類並不意味著代表所有現存的遺傳性腎小管病，並且僅限於最常見的疾病。

根據主要臨床症狀（綜合徵）分類遺傳性腎小管病。

• 遺傳性腎小管病，繼發多尿。
  • 腎性葡萄糖尿。
  • 腎臟尿崩症（假性醛固酮減少症）：
    • X連鎖隱性;
    • 常染色體顯性;
    • 常染色體隱性。
• 遺傳性腎小管病變，繼續骨骼變形。
  • 德尼 - 德布魯 - 範科尼病（常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳，X連鎖遺傳）。
  • I型腎臟遠端小管代謝性酸中毒：
    • 古典，常染色體顯性;
    • 常染色體隱性。
• 磷酸鹽糖尿病（低磷血症性r，病，維生素D抗性）：
  • 低磷血症性r X病X連鎖顯性;
  • 低磷酸鹽性r are病是常染色體顯性遺傳;
  • 伴有高鈣尿症的低磷血症性r are病是常染色體隱性遺傳。
• 1型腎臟遠端腎小管代謝性酸中毒（常染色體顯性，常染色體隱性遺傳）。
• II型腎近端小管性代謝性酸中毒（常染色體隱性遺傳性智力障礙和眼損傷）。
• III型合併遠端和近端腎小管代謝性酸中毒（常染色體隱性遺傳性骨質疏鬆症）。

• 發生腎結石的遺傳性腎小管病：
  • 胱氨酸尿症;
  • 原發性高草酸尿症;
  • glitsinuriya;
  • ksantnuriya;
  • 尿黑酸尿;
  • 登特綜合徵;
  • 別人。
• 遺傳性腎小管病，繼發動脈高血壓：
  • 利德爾綜合徵（常染色體顯性）;
  • 假高亢（戈登綜合徵）;
  • “假想”過量的鹽皮質激素。
• 遺傳性腎小管病，繼發動脈低血壓：
  • 巴特綜合徵I型（新生兒）;
  • 巴特綜合徵II型（新生兒）;
  • 巴特綜合徵III型（經典）;
  • 巴特綜合症伴耳聾。
• 遺傳性腎小管病，低鎂血症綜合徵：
  • Iggelman綜合徵;
  • 伴有高鈣尿症的家族性低鎂血症綜合徵，代謝性酸中毒和腎鈣質沉著症（常染色體隱性遺傳）;
  • 低血糖伴繼發性低鈣血症（常染色體隱性遺傳）;
  • 孤立型家族性低鎂血症（常染色體隱性遺傳，常染色體顯性遺傳）。

在許多遺傳性腎小管病中，特別關注這種病理學的嚴重程度和充分流行的綜合徵和de-Tony-Debreu-Fanconi氏病。

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