遺傳性視神經病變
最近審查：23.04.2024
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視神經的遺傳性神經病變是導致視力喪失的遺傳缺陷，有時與心臟或神經異常相結合。不存在有效治療。
視神經的遺傳性神經病通常在兒童期或青春期時檢測到，伴有雙側對稱性中央視力喪失。視力下降通常是永久性的，在某些情況下還會繼續。在發現視神經萎縮時，其損害已經發生。
視神經的顯性萎縮是由常染色體顯性途徑遺傳的。這是最常見的遺傳性視神經神經病，發病率為1:10 000-50 000.視為視覺異常，視神經過早變性導致視力逐漸喪失。這種疾病的發病是在生命的頭十年。
Leber具有遺傳性視神經病學，具有線粒體DNA異常，細胞呼吸作用受到影響。雖然線粒體DNA的侵犯發生在整個身體，但主要表現是視力喪失。80-90％的男性患病。本病有母系遺傳，發生此症狀將繼承它的女人的後代，但女性可以通過它，因為線粒體在細胞的細胞質中發現，和細胞質後裔（受精卵）由卵子的細胞質確定。
[視神經遺傳性神經病變的症狀
儘管有眼震和聽力損失的報導，但大多數視神經萎縮佔優勢的患者並不伴有神經異常。唯一的症狀是緩慢進展的雙側視力喪失，通常對成年是輕微的。視神經的整個盤或有時只有顳部蒼白，沒有可見的血管。以違反黃色藍色花朵的感覺為特徵。為了確認診斷，進行分子基因檢測。
遺傳性視神經病變Leber的視力喪失通常始於15至35年（1至80年的範圍內）。一隻眼睛中央視力的無痛損失通常被數週或數月內另一隻眼睛的視力喪失所取代。據報導，同時喪失視力。大多數患者的視力低於20/200（0.1）。眼科檢查可以顯示毛細血管擴張性微血管病變，熒光血管造影期間視神經盤周圍神經纖維層的水腫和染料滲色的情況。最後，視神經萎縮發展。
Leber遺傳性視神經病變患者的一個亞組有心臟傳導的違反，需要ECG。其他患者可能有最小的神經系統疾病，如姿勢性震顫，缺乏跟腱反射，肌張力障礙，痙攣狀態或多發性硬化症。
治療視神經遺傳性神經病變
沒有有效的治療遺傳性視神經病變。對於遺傳性視神經病學，Leber任命糖皮質激素，維生素補充劑和抗氧化劑是無效的。在一項小型研究中，發現早期使用奎寧類似物。理論上合理的建議是避免酒精等會損害線粒體功能的物質，但其效果尚未得到證實。患者應避免吸煙和過量攝入酒精。對於心臟和神經異常，應將患者轉介給專家。低視力幫助裝置可能會有用。遺傳諮詢建議。