遺傳性神經病

遺傳性神經病變是先天性退行性神經疾病。

區分感覺運動和感覺遺傳性神經病。

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形式

感覺運動神經病

有三種類型（I，II和III）從童年開始。從出生開始出現少數類型並導致更嚴重的殘疾。

I型和II型（腓骨肌萎縮症，Charcot-Marie-Toot疾病或CMD疾病）是最常見的，具有自主顯著的遺傳類型。典型的虛弱和萎縮，主要是腓骨和遠端的肌肉。患者或其家族病史也可能有其他退行性疾病（例如Friedreich的共濟失調）。I型CMT疾病在兒童時期首次出現，腳部肌力衰弱，遠端肌萎縮（鸛腿）緩慢進展。手的特徵性肌萎縮發生以後。振動，溫度和疼痛敏感性受到放養手套類型的侵犯。

深腱反射降低。有時候，這種疾病的唯一跡象 - 腳趾變形（高聳到“空心”腳），腳趾形成錘狀變形。神經衝動的傳導速度減慢，遠端潛伏期延長。有節段性脫髓鞘和髓鞘再生。觸診增厚的周圍神經是可能的。疾病進展緩慢，不會降低預期壽命。II型CMT疾病進展較慢，後期發展乏力。激發速度相對正常，但敏感神經動作電位幅度降低，肌肉動作多相電位下降。活檢時，Waller的軸突變性。

III型（肥厚性神經病Dejerine-Sott病）是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，始於兒童期，伴有進行性無力，敏感性喪失和無深腱反射。起初它類似於CMT的疾病，但肌肉無力進展更快。脫髓鞘 - 髓鞘再生導致周圍神經增厚，如活檢材料中所見。

具有壓迫麻痺傾向的遺傳性運動神經病是一種遺傳性疾病，其中神經對壓力和伸展變得更加敏感。

由於遺傳性運動神經病變傾向於壓迫麻痺，神經會喪失髓鞘和正常傳導脈衝的能力。發病率為每10萬居民2-5例。

缺失位於染色體17短臂上的外周髓鞘蛋白22（PMR22）基因的一個拷貝的原因。對於正常功能，需要2個拷貝的基因。同時，複製（出現額外的基因拷貝）表現為I型CMT疾病的發展。

擠壓的癱瘓可以是輕或重的並且持續幾分鐘到幾個月。在受影響的地區，注意到麻木和虛弱。

在家族史中應懷疑該病以背景為複發性脫髓鞘性多發性神經病，壓迫性單神經病，多發性神經源不明或腕管綜合徵。肌電圖，神經活檢和基因檢測有助於診斷，但活檢很少需要。治療是有症狀的，有必要避免導致出現投訴的一切形式的活動。閃亮的刷子可以減輕壓力，防止反复損傷，並允許一段時間後恢復髓磷脂。在極少數情況下，會顯示操作。

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感覺神經病

由於罕見的遺傳性感覺神經病變，遠端部分疼痛和溫度敏感性的喪失比振動敏感性和局部感喪失更顯著。主要並發症是由於缺乏敏感性引起的足突變，其具有感染和骨髓炎的風險。

診斷 遺傳性神經病

肌無力的特徵分佈，腳的畸形，家族史和電生理研究的數據有助於診斷。有一種遺傳分析技術。

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治療 遺傳性神經病

不存在具體治療。調整足部的弱點有助於固定，而矯形外科手術可以穩定足部。為了準備年輕患者的疾病進展，醫學心理學家的諮詢是有幫助的。