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健康

List 病 – 哈

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哈特普病被认为是常染色体隐性遗传病。该病由DN Baron等人于1956年描述。该病的特征是糙皮病样皮疹、神经精神症状和氨基酸尿症。
哈特纳普病是一种罕见疾病,与色氨酸和其他氨基酸的重吸收和排泄异常有关。症状包括皮疹、中枢神经系统异常、身材矮小、头痛以及昏厥和虚脱。诊断依据是检测尿液中色氨酸和其他氨基酸的含量。预防性治疗包括烟酸或烟酰胺,发作期间可给予烟酰胺。

足部持续负荷过重以及足跟反复受伤会导致足部损伤。部分病例可出现双侧损伤。

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