遺傳性球形紅細胞增多症和遺傳性橢圓囊腫：原因，症狀，診斷，治療

遺傳性球形紅細胞增多症和遺傳性紅細胞增多症是先天性紅細胞膜異常。遺傳性球形紅細胞增多症和橢圓形血症，症狀通常較輕，包括各種嚴重程度的貧血，黃疸和脾腫大。為了確認診斷，紅細胞滲透抗性降低和陰性直接抗球蛋白試驗的存在是必要的。偶爾，年齡小於45歲的患者需要脾切除。

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原因 遺傳性球形紅細胞增多症和橢圓形血症

遺傳性球形（慢性家族黃疸，遺傳性溶血性黃疸，家族性球形，球形紅細胞貧血）是一種常染色體顯性疾病具有多種在基因中的突變的。該病的特徵是球狀紅細胞溶血和貧血的發展。

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發病

膜蛋白結構中的紊亂導致兩種疾病中的紅細胞異常。在遺傳性球形紅細胞增多症中，細胞膜的外膜不成比例地減少至細胞內內容物。細胞外殼的減少使其彈性降低，並且當通過脾中的微循環床時，發生溶血。

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症狀 遺傳性球形紅細胞增多症和橢圓形血症

症狀與遺傳性球形的投訴通常是適度表達，貧血能很好地得到公平的補償，並且不承認，直到下一次病毒感染是暫時降低了生產的紅血細胞，刺激再生障礙性危機的發展。但是，隨著感染的終止，這些表現消失。在嚴重的情況下，中度黃色和貧血症狀。幾乎總是有脾腫大，很少導致腹部不適。肝腫大的可能發展。膽石症（色素性結石）是常見現象，可引起特徵性症狀。先天性骨骼異常（例如，“塔”頭骨，多指）是罕見的。儘管通常有一個或多個家庭成員有這種疾病的跡象，但有些家庭可能不會有這些疾病，這是由基因突變程度不同的變異引起的。

遺傳性橢圓體病的臨床特徵與遺傳性球形紅細胞增多症相似，但表現較輕。

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診斷 遺傳性球形紅細胞增多症和橢圓形血症

對於原因不明的溶血病患者，尤其是如果有脾腫大，臨床表現相似或有特徵的紅細胞指數的家族史，預計會出現這些疾病。由於紅細胞球狀，MCV在正常範圍內，平均粒徑低於正常，紅細胞與微球體相似，ICSH增加。典型的是15-30％的網狀細胞增多和白細胞增多。

對於懷疑這些疾病進行了以下研究：滲透紅細胞性（其中所述紅細胞被放置在不同濃度的鹽溶液）autogemoliza紅細胞測試（溫育48小時後自發溶血的測定水平，在無菌條件下），以避免球形由於自身免疫性溶血性貧血的識別，進行直接抗球蛋白試驗（Coombs）。特性減少紅細胞的滲透阻力，但在溫和的情況下，它可以是除了在無菌去纖維蛋白血在37℃下溫育24小時的試驗正常。紅細胞的自體溶解增加，可以通過加入葡萄糖來糾正。庫姆斯的直接抗球蛋白試驗是陰性的。

治療 遺傳性球形紅細胞增多症和橢圓形血症

對這些疾病的唯一具體治療是脾切除術，這是在兒童接種肺炎球菌疫苗後進行的，但在成人中很少發生。對於年齡小於45歲並且血紅蛋白水平一直低於100 g / L，黃疸，肝絞痛或持續性不發育的患者，適用脾切除術。如果膽囊含有結石或有膽汁淤積跡象，則應在脾切除時將其取出。雖然脾切除後球形細胞增多仍然存在，但循環中細胞的壽命增加。貧血症和網狀細胞增多症的症狀消失，但紅細胞的脆弱性仍然很高。