遺傳性細胞內血小板紊亂：原因，症狀，診斷，治療

血小板遺傳性細胞內紊亂是罕見疾病，並導致終生出血。診斷由血小板聚集研究證實。在嚴重出血的情況下，輸注血小板是必要的。

為了正常止血，血小板的粘附和聚集是必需的。對於血小板粘附，馮維勒布蘭德因子和血小板糖蛋白複合物Ib-IX是必需的。血小板的活化引起其聚集，其由血小板糖蛋白複合物IIb-IIIa和纖維蛋白原分子介導。當血小板從血小板儲存顆粒中被激活時，二磷酸腺苷（ADP）被釋放，並且花生四烯酸轉化成血栓素A2，其中環氧合酶參與。血小板的遺傳性細胞內紊亂可以包括列出的任何階段的缺陷。這些異常在患有出血性疾病的患者中是懷疑的，這些患兒從兒童時期開始，具有正常數量的血小板和正常的二次止血測試。診斷通常基於血小板聚集的研究。

侵犯血小板聚集是最常見的遺傳性細胞內血小板紊亂，其導致輕度出血。該缺陷可能是減少的ADP血小板顆粒（存儲池缺乏症），從花生四烯酸產生的干擾血栓素，血小板聚集的響應於違反血栓素A的結果₂。血小板聚集試驗顯示暴露於膠原蛋白，腎上腺素和小劑量ADP以及響應於高劑量ADP的正常聚集後血小板聚集減少。類似的異常可能是暴露於非甾體類抗炎藥或阿司匹林的結果，其作用可在幾天內顯現。因此，最近使用這些藥物的患者不應該進行血小板聚集研究。

聚合研究結果與遺傳性血小板功能異常

病	膠原腎上腺素小劑量	高劑量	Ristotsetin
血小板活化的擴增受損	減弱	規範	規範
Trombastenii	沒有	沒有	正常或弱
Bernard-Soulier綜合症	規範	規範	減弱

ADP - 二磷酸腺苷。

血栓栓塞症（Glanzman's病）是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，伴有血小板糖蛋白IIb-IIIa複合物異常，其中血小板聚集是不可能的。患者可能表現出嚴重的粘膜出血（例如，流鼻血，僅在鼻塞或輸注血栓形成後才停止）。在研究手指穿刺後獲得的外周血塗片和聚集的血小板時，可能會懷疑診斷。這一事實得到了腎上腺素，膠原蛋白甚至高劑量ADP侵害血小板聚集，但與瑞斯托黴素聚集的存在的證實。

Bernard-Soulier綜合徵是另一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，其中由於Ib-IX糖蛋白複合物的異常，血小板粘附減少。出血可以發音。血小板非常大。它們不與瑞斯托菌素聚集，但通常與ADP，膠原蛋白和腎上腺素聚集。

大血小板與Meya-Heglin異常，伴有異常白細胞的血小板減少症和Chediak-Higashi綜合徵相關。

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