遺傳性視網膜營養不良

進行先天性營養不良

這是一個不同種類的罕見疾病。在純錐體營養不良患者中，只有錐體系統的功能受損。對於錐形桿營養不良，桿系統的功能受損，但程度較輕。在許多疾病開始時錐體系統功能障礙的患者中，附著了桿系統的紊亂，因此術語“錐形桿狀營養不良”更為正確。

大多數情況下，遺傳類型是零星的; 剩下的是常染色體顯性遺傳，更少見的是與X染色體有關的常染色體隱性遺傳。

它通過逐漸雙側中央和彩色視力下降，表現為1-3歲的生命，可伴有畏光和輕微的鐘擺樣眼球震顫。

症狀（按照表現的順序）

• 在中央凹 - 顏色顆粒形式沒有變化或非特異性變化。
• “牛眼”型黃斑病是一種典型症狀，但不是永久性症狀。
• 可以出現中間周邊的“骨體”形式的色素沉著，小動脈變窄和視盤褪色。
• “地理”萎縮性黃斑區RP的漸進性萎縮。
• 電圖。明視 - 低於正常或未註冊，CFR減少，粘貼反應被保留很長時間。
• 眼電圖正常或低於正常值。
• 黑暗的適應。錐體“膝蓋”被改變，隨後可以添加桿“膝蓋”的改變。
• 色覺：嚴重違反對綠色和藍色的感知，與視力無關。
• “牛眼”圖片下的噬菌體揭示了一個帶有低熒光中心的圓形低熒光“最終”缺陷。

預測取決於棒系統失敗的程度：安全性越高，預測越有利（至少在中期）。

性黃斑病變的鑑別診斷“牛眼”類型：氯喹性黃斑病變，在一個先進的階段斯特格營養不良，有孔輝煌營養不良，良性同心環形黃斑營養不良和Batten病。

Stargardt營養不良

Stargardt的營養不良（青少年黃斑變性）和黃斑點眼底被認為是一種疾病的臨床變異，發病年齡和預後不同。

遺傳類型是常染色體隱性，基因ABC4Rna 1p21-22。它通過中樞視力的雙側逐漸下降表現在1-2歲的生命中，這可能不符合眼底的變化，並且可能懷疑兒童被模擬。

症狀（按照表現的順序）

• 在中心凹處 - 顏料沒有變化或重新分佈。
• “蝸牛痕跡”型或青銅色反射的橢圓形病灶，可以被白色黃色斑點包圍。
• “地理”萎縮可能看起來像一個“公牛的眼睛”。
• 電圖。明視 - 正常或低於正常。暗視電視圖是正常的。
• 眼電圖在晚期階段是低於正常的。
• 色彩視覺：違反綠色和藍色的感知。
• PHAG通常會由於RP中的脂褐素沉積而顯示出“黑色脈絡膜”現象。正常熒光的缺乏增強了視網膜血管的輪廓。“地理”萎縮表現為黃斑中的“最終”缺陷。
• 預後不佳：在視力低於6/12時，視力迅速下降至6/60。

黃色斑點的眼底

遺傳類型是常染色體隱性遺傳。它出現在成年人身上，如果沒有黃斑區域的改變可以是無症狀的並且是意外的發現。

症狀（按照表現的順序）

• 雙側白色黃色斑點，在後極和中間周邊的RPE水平處具有模糊邊界。斑點呈圓形，橢圓形，線形，半透明或豌豆狀（“魚尾”形式）。
• 在50％的情況下，眼底呈鮮紅色。
• 有新的地方，舊的越來越模糊的邊界，變得更加柔和。
• 在某些情況下，會發生“地理”萎縮。
• 電圖。明視 - 正常或低於正常，暗視 - 正常。
• 眼電圖低於正常值。
• 色覺不受影響。
• PHAG揭示了“無聲”脈絡膜的圖像。新鮮斑點表現為早期塊體和晚期熒光，舊的 - 由RP的“最終”缺陷表現。
• 預測相對較好。如果斑點不出現在小凹或“地理”萎縮發展中，症狀可能不會出現多年。
• 鑑別診斷：佔優勢的潛伏期，“白點”眼底，北卡羅來納州早期營養不良和良性“斑點”視網膜綜合徵。

少年病最好

青少年疾病最好的（卵巢型營養不良）是一種罕見的疾病，在其發展過程中發生了5個階段。遺傳類型是常染色體顯性遺傳。

• 階段0（previtilliform）的特徵是在沒有投訴和正常眼睛日的情況下具有低於正常的眼電圖。
• 階段1的特徵在於黃斑區域中的色素再分佈。
• 階段2（卵黃狀）在1-2年的生命中發展，其特徵在於黃斑區域的改變，其類似於蛋黃形式的囊腫：脂褐素的視網膜下沉積物。視力正常或有所降低。
• 階段3（pseudohypopion）發生與部分吸收脂褐素。隨著時間的推移，囊腫的全部內容物被吸收而不影響視敏度。
• 階段4（囊腫破裂）。當囊腫破裂時，出現“炒雞蛋”，視力下降。

視網膜電圖正常。在所有階段和正常眼底的攜帶者眼電指數都急劇下降。視力下降導致視力受損。PHAG顯示卵黃狀階段的脈絡膜熒光塊。

直到生命的第五個十年，當視力下降時，預後相對有利。某些患者的合法失明是由黃斑區瘢痕形成，SNM，“地理”萎縮，中央破裂的形成引起的，這可能是脫離的原因。

成人的類維生素D型消化不良

這種疾病被稱為“模式 - 營養不良”。但與Best病變相比，中心凹病灶較小，出現較晚且不發展。

遺傳類型，可能是常染色體顯性遺傳，基因位點6p21 -22。

它以小型變態的形式出現在4-6年的生活中，通常偶然發現。

症狀：雙側，對稱，圓形，稍有暗示的黃色視網膜下病灶約佔椎間盤直徑的1/3。

• 視網膜電圖正常。
• 眼電圖正常或略低於正常值。
• 色覺：在tritane軸上的無意侵犯。
• PHAG在中心顯示低熒光，被超熒光環包圍。

在大多數情況下，預測是有利的。

多灶性疾病最佳

多焦病最好的是非常不尋常的，並且可能伴隨著不癒的遺傳。在成年時，它可能是急性的並且難以診斷。

家庭小雄雞

家族型（蜂窩狀脈絡膜Doyne，malattla levantinese）被認為是年齡相關性黃斑變性的早期表現。

遺傳類型是常染色體顯性，具有完全的外顯性和變異的表現力。基因EFEMP1在2p16。

症狀

• 一個簡單的程度是由幾個小硬盤，僅限於黃斑區。變化通常出現在生命的第三個十年，這個過程是有利的;
• 中等程度的特徵是在後極和旁乳頭區有大量柔軟的水d。變化發生在
  生命的第三個十年，有時可能伴隨著視力輕微下降;
• 晚期是罕見的，發生在五十年後，由於SIM或“地理”萎縮而復雜化;
• malattia levantinese類似於家庭玻璃膜疣：小而眾多，基底層狀果核spinoccurrant或放射狀取向的中心在中心和parapapillary區域。大多數患者直到4-5歲時才會抱怨，這時SIM或“地理”萎縮。

視網膜電圖正常。眼電圖在晚期階段是低於正常的。PHAG揭示了具有清晰邊界的超熒光斑點，類似於“最終”缺陷。它們比臨床檢查更明顯。

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假性睡眠性黃斑營養不良Sorsby

假性炎性黃斑變性Sorsby（遺傳性出血性營養不良）是一種罕見且嚴重的疾病。遺傳類型為常染色體顯性遺傳，具有完全外顯性，TIMP3基因位於22q12.1-1.3.2。它出現在生活的第五個十年中，呈雙側滲出性黃斑病變。

症狀（按照表現的順序）

• 白色黃色“引流，血管拱廊有drusopodobnye沉積物，中間周邊的圓盤上有鼻腔。
• SIM和滲出性黃斑病變。
• 視網膜下瘢痕。

視網膜電圖首先是正常的，但隨著疾病的進展它會減少。眼電圖正常。

預後不佳，由於黃斑病變。在一些患者中，進展為周邊脈絡膜視網膜萎縮導致生命7年的視力受損。

北卡羅來納州的黃斑營養不良

北卡羅萊納州的黃斑變性是一種罕見的嚴重疾病。遺傳類型是常染色體顯性遺傳，具有完全外顯性和顯著不同的表達性，6q處的MCDRI基因。

症狀和預後

• 階段I：白色黃色，周邊和黃斑區域的drusopodobnye包含物在生命的頭十年發展並且可以在整個生命中無症狀;
• 第二階段：深部，黃斑部位引流內含物。長期預後不太好，因為滲出性黃斑病可能發展;
• 階段3：黃斑區域的雙側colobomous萎縮性改變，視力降低程度不同。

視網膜電圖正常。眼電圖正常。PHAG分為1級和2級顯示透射缺陷和晚期染色。

蝴蝶黃斑變性

蝴蝶黃斑變性是一種相對有利的罕見疾病。遺傳類型可能是常染色體顯性遺傳。它出現在2-5年的生命中，通常是偶然發現的。中央視力略有下降是可能的。

症狀

中央凹中的黃色色素位於三射線。可以檢測到周邊的小分散分散。

視網膜電圖正常。眼電圖是病理性的。PHAG揭示了相應的低熒光區域。

預測是有利的。

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顯性囊性黃斑水腫

顯性囊性黃斑水腫是一種罕見的嚴重疾病。遺傳類型是常染色體顯性遺傳，基因定位於7q。中樞視力逐漸下降，表現為1-2年的生命。

症狀。

雙向CMO不會被乙酰唑胺的全身給藥所阻斷。視網膜電圖正常。眼電圖正常或低於正常值。噬菌體以“花瓣”的形式顯示中央凹出汗的模式。

由於“地理”萎縮的後續發展，預後不利。

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結晶性營養不良

這種疾病的特徵是晶體在視網膜和角膜周邊的沉積。遺傳類型與X染色體或常染色體隱性遺傳有關。它表現在生命的第三個十年，視力逐漸下降。

症狀（按照表現的順序）

白色黃色晶體散佈在整個眼底。RP和黃斑區毛細血管的局部萎縮。瀰漫性毛細血管萎縮。視網膜周邊萎縮區逐漸融合和擴張。

視網膜電圖低於正常值。眼電圖低於正常值。

預後不確定，進展的速度是個體的。

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Alport綜合症

Alporl綜合徵是由幾種不同基因中的突變引起的腎小球基底膜的罕見異常，其中每種基因編碼不同形式的IV型膠原（基礎膜的主要組分）的合成。它的特點是慢性腎功能衰竭，常伴有神經性聽力損失。

遺傳類型是顯性的，與X染色體有關。

症狀

在黃斑區有彌散的淡黃色圓點，有完整的中央凹和正常的視力。外圍的大點，有些相互融合。

• 視網膜電圖正常。
• 其他眼科表現：前側斜視，有時後角膜多形性角膜變性。

預測是有利的。

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良性家庭“發現”視網膜

一個良性家庭“發現”視網膜是一種非常罕見的疾病，無症狀，偶然發現。遺傳類型是常染色體隱性遺傳。

症狀

• 常見的白色黃色斑點在RP水平，具有完整的黃斑。各種形式的焦點延伸到遠處。
• 視網膜電圖正常。

預測是有利的。

[32], [33],

先天性棒狀單色

遺傳類型是常染色體隱性遺傳。

症狀

• 視力6/60。
• 黃斑看起來很正常，發育不全是可能的。
• 先天性眼球震顫和畏光。

電圖。明視 - 病理學，暗視可低於正常，CCHM <30 Hz。色彩視覺絕對不存在; 所有的顏色看起來像灰色的陰影。

棒切碎的單色不完整

遺傳類型是常染色體隱性或與X染色體連鎖

症狀

• 視力6 / 12-6 / 24。
• 黃斑看起來很正常。
• 可能有眼球震顫和畏光。

視網膜照相 - 病理學，暗視 - 正常。色彩視覺是殘餘的。

[34], [35], [36], [37], [38]

錐形單色

繼承類型未知。

症狀

• 視力6 / 6-6 / 9。
• 正常的黃斑。
• 眼球震顫和畏光缺席。

視網膜電圖正常。色覺完全沒有。