遺傳性長 QT 間期綜合徵：症狀、診斷、治療

擴展QT間期的遺傳性綜合徵是一種遺傳性異質性病理性疾病，具有心臟性猝死高風險。

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流行病學

綜合徵的發生頻率為1：5000。在兒科人群的感染率相對較低，在沒有與臨床症狀發作後死亡率高達到70％，第一年相關的有效的治療方法綜合徵。綜合徵的特徵 - 延長間隔QT-在ECG [校正間隔QT（Q-Tg）的超過440毫秒]，心室复極的形態異常（T波的交替），暈厥和家族濃度病理學和心源性猝死的作為威脅生命的室的結果的發生率心律失常。

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遺傳性長QT間期綜合徵的病因

綜合徵Jervell-朗格 - 尼爾森 - - 伸長QT間隔綜合徵的常染色體隱性形式在1957年被打開了，這是罕見的。QT間期延長和心源性猝死的由於與此綜合徵的先天性耳聾相關的危及生命的心律失常的發展風險。更常見的常染色體顯性遺傳形式 - 羅馬諾 - 沃德綜合徵，他已經把“心臟”的表型。目前，該綜合徵的10個分子遺傳變異體（LQ-T 1-10）被分離。隨著共同特點為QT間期心電圖上一個顯著延長，在一片危及生命的心律失常和家人突然死亡無意識的攻擊，這些選項具有臨床和心電圖特點，由於在調節心臟的功能活性基因的變化所引起電解質紊亂的特異性離子通道。最常見的LQ-T1，它佔案件CYHQ-T的高達70％。隨後是LQ-T2和LQ-T3。CYHQ-T可以通過突變的基因調節功能鉀或鈉通道以及膜成分引起的。兩種突變導致鉀離子通道的同延遲复極化功能的喪失，並且增強負責延遲复極電流的鈉或鈣通道的功能。迄今尚未充分研究該綜合徵的遺傳異質性。患者CYHQ-T可能是在上與“癲癇”的診斷的神經病理學家帳戶長。迄今鮮見家庭識別選項CYHQ-T只有一個家庭成員的意識喪失的生命一號發作時突然死亡。

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遺傳性長QT間歇綜合徵的症狀與診斷

長QT間期綜合徵患者意識喪失的發作是由惡性心律失常 - 心動過速如“旋轉”或心室顫動引起的。壓力的影響，如情緒激動和高體力活動，成為這種綜合徵患者的致心律失常因素。所有患者至少一生都有暈厥，應該歸因於心臟性猝死風險增加。危及生命的室性心律失常復發的頻率在每年3-5％的範圍內。在青春期存活的兒童中，該疾病的惡性程度較輕：隨著年齡增長暈厥的頻率降低。年輕患者發作期間意識喪失的持續時間通常為1-2分鐘，但在某些情況下可達到20分鐘。50％的患者發生暈厥形式的伴發強直 - 陣攣性自發性痙攣伴不自主排尿，不常排便。驚厥的存在被認為是暈厥嚴重程度的一個無條件標準，因為已知無意識狀態伴隨著只有足夠長且深度腦缺血的驚厥。暈厥的頻率和數量是衡量疾病嚴重程度的指標，但值得注意的是死亡可能發生在意識喪失的第一次發作期間。這意味著需要確定伴有暈厥和非暈厥形式綜合徵的患者猝死的風險。由於存在驚厥成分，CYPQ-T的Syncopal狀態應與癲癇發作區分開來。主要的區別特徵應該被視為意識的快速恢復和攻擊結束後的高度定向。

遺傳性長QT間期綜合徵的治療

患者暈厥形式的初級CYHQ-T處理是最大限度地排除觸發危及生命的心律失常，具體為每個病人，並且能夠延長間隔QT（給予在放電患者列表）藥物的排斥，和所需的長期（終生）委任抗心律失常藥物。β-阻斷劑（普萘洛爾，阿替洛爾，美托洛爾或納多洛爾） - 第一選擇的製備。當LQ-TDβ-阻滯劑必須謹慎心臟速率的控制下，可以使用已被表示為降低心臟速率頻率增加复極的分散，並且可以便於心動過速“迴旋”類型的在本實施例中綜合症的發生。LQ-T2療法建議的約會擴增鉀藥物（血漿中電解質的含量理想的是保持最大的可接受水平）與保鉀利尿劑的組合。當LQ-T3示出了美西律的分配（IB類抗心律不齊藥） - 鈉通道阻斷劑。將合併的抗心律失常治療，同時維持暈厥單一療法抗心律失常藥物在兒童可能是一種有效的抗驚厥藥物卡馬西平指定。該藥還影響鈉通道的失活 - 實施該綜合症的第三變體的機制。為了穩定情緒背景在連接aminofenilmaslyanuyu酸（Phenibutum）升高的焦慮挑起暈厥情緒激發。

基因型，對預後SYHQ-T發揮很大的影響力 - 具有顯著的延長Q-锝-2C（500毫秒）反复暈厥和死亡的臨床病歷沿著心律失常性猝死的獨立預測因子。

心律失常性死亡風險高的患者（臨床病史或反復發作的抗心律失常治療暈厥）的患者適用心臟復律除顫器植入。通常，當植入現代抗心律失常裝置時，起搏器的功能與除顫器功能一起使用。