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健康

List 病 – 范

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范可尼贫血症最早由瑞士儿科医生吉多·范可尼于1927年描述,当时他报告了三兄弟患有全血细胞减少症和身体缺陷。范可尼贫血症这一术语由纳格利于1931年提出,用于描述家族性范可尼贫血症与先天性身体缺陷的结合。

范康尼综合征(德托尼-德布雷-范康尼病)是一种原发性遗传性肾小管病,其特征为三联症状:糖尿、全身高氨基酸尿症和高磷酸尿症。

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