成人血管性血友病

馮維勒布蘭德氏病是vWF的先天性缺陷，其導致血小板功能障礙。

它通常以輕度出血為特徵。篩查顯示出血時間增加，血小板正常數量增加，部分凝血活酶時間可能略有增加。診斷基於馮維勒布蘭德因子的低水平抗原和與瑞斯托黴素輔因子活性常模的偏差。治療包括用替代療法（冷沉澱或中等純度的凝血因子VIII）或去氨加壓素監測出血。

血管性血友病的原因

血管性血友病因子（PV）由血管周圍基質區域中的血管內皮合成並分泌。馮維勒布蘭德因子促進止血的粘附階段，連接到血小板表面（糖蛋白Ib-IX）上的受體，其將血小板粘附到血管壁。血管性血友病因子也是維持血漿中因子VIII正常水平所必需的。vWF的水平可以暫時提高，以應對壓力，身體活動，懷孕，炎症或感染。

馮維勒布蘭德病（BV）包括定量（1型和3型）或定性（2型）侵犯vWF合成。2型血管性血友病可能是各種遺傳異常的結果。馮維勒布蘭德氏病的遺傳發生在常染色體顯性遺傳類型中。儘管維勒布蘭德氏病，如血友病A，是一種遺傳病理學並且可能導致因子VIII的缺乏，但是該缺陷通常適度表達。

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維勒布蘭德氏病的症狀

血管性血友病疾病出血的表現為輕度或中度明顯，包括皮下出血傾向; dinitelnoe從小的皮膚切口流血，可以停止，然後在幾個小時後再次恢復; 有時會延長月經出血量; 手術後異常出血（如拔牙，扁桃體切除術）。

血管性血友病的診斷

在出血性疾病患者中懷疑馮維勒布蘭德氏病，特別是那些有該疾病家族史的患者。篩查止血系統顯示正常的血小板計數，正常的MHO，增加的出血時間，並且在某些情況下，部分促凝血酶原激酶時間略微增加。然而，刺激時可在血管性血友病因子水平的暫時升高，這可能會導致輕度血管性血友病lozhnonegativnye的研究成果，所以你需要一個重複篩查試驗。對於診斷有必要確定血漿中的總的vWF抗原，通過維持由瑞斯托黴素（ristotsetinovogo輔因子活性）誘導的血小板凝集正常的等離子體的能力來定義的vWF函數的水平; 因子VIII的血漿水平。

一般來說，對於第一種類型的馮維勒布蘭德氏病，研究結果是一致的，即 馮維勒布蘭德因子抗原，馮維勒布蘭德因子功能和血管性血友病因子血漿水平同樣降低。抑鬱程度約為常模的15％至60％，這決定了患者出血的嚴重程度。應該記住，在血型0（I）的健康人中，血管性血友病因子抗原降低40％以下。

在第二種類型的馮維勒布蘭德氏病中，研究結果不一致，即 的vWF抗原更高程度的活性ristotsetinovogo輔因子（vWF抗原高於預期因為在第二類型的血管性血友病因子的異常定性和不定量的）。通過瓊脂糖凝膠電泳檢測大Willebrand因子多聚體濃度的降低來確認診斷。第二類Willebrand病有四種變異，vWF分子的功能偏差不同。

3型Willebrand病是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，其中血管性血友病因子未在純合子中確定，因子VIII顯著降低。它們具有血小板粘附和血液凝結的組合異常。

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治療血管性血友病

只有存在活動性出血或侵入性操作（例如手術，拔牙）時才需要治療馮維勒布蘭德氏病。治療包括通過輸入包含血管性血友病因子的中度純化因子VIII濃縮物來代替馮維勒布蘭德因子。這些濃縮物經歷病毒滅活並且不傳播HIV或肝炎，因此它們比廣泛使用的冷沉澱物更優選。高純度因子VIII濃縮物通過免疫親和層析法製備，不含馮維勒布蘭德因子。

去氨加壓素是加壓素的類似物，刺激血管性血友病因子釋放到血漿中並能夠提高因子VIII的水平。去氨加壓素可以在1型血管性血友病中有效，但在其他類型中無效，甚至有些會造成傷害。為了確保對藥物的適當反應，醫生應該給出測試劑量並根據馮維勒布蘭德因子的抗原水平來測量應答。去氨加壓素0.3微克/公斤在50毫升0.9％NaCl溶液從15到30分鐘經靜脈內持續，而不需要更換療法提供用於小干預（例如，拔牙，小手術）的止血的患者。但是，如果需要替代治療，去氨加壓素可能會降低所需劑量。一劑去氨加壓素有效8-10小時。為恢復VF儲備，需要約48小時，這允許第二次注射去氨加壓素以具有與該藥物的初始劑量相同的效力。