威廉斯综合症
最近審查：04.07.2025
所有iLive內容都經過醫學審查或事實檢查，以確保盡可能多的事實準確性。
我們有嚴格的採購指南，只鏈接到信譽良好的媒體網站，學術研究機構，並儘可能與醫學同行評審的研究相關聯。 請注意括號中的數字（[1]，[2]等）是這些研究的可點擊鏈接。
如果您認為我們的任何內容不准確，已過時或有疑問，請選擇它並按Ctrl + Enter。
威廉姆斯综合征（Williams-Beuren，WS）是一种遗传性疾病，其特征是独特的面部特征、轻度至中度认知障碍、学习障碍、心血管异常（中至大口径动脉的局部或弥漫性狭窄）和特发性高钙血症。
患有这种疾病的儿童通常具有出色的演讲能力、在音乐艺术方面取得的巨大成功，并且具有高度的同理心。
原因 威廉斯综合症
威廉姆斯综合征的病因尚未完全了解，但可以肯定的是，这种疾病的染色体组以完整的形式保存下来。
这种疾病表现在基因层面——第七对染色体的一部分缺失，因此这部分缺失的部分在受孕时不会遗传。因此，孩子会出现威廉姆斯综合征的典型症状——每个基因都有其“特化”，因此，如果缺少任何一个基因，就会出现特定的外部和内部变化。
由于该病症通常是自发发生的（由于受孕时染色体突变），因此可以断定该病是先天性的，而非遗传性的。只有在极少数情况下，即父母至少一方患有威廉姆斯综合征的情况下，该病才会具有遗传性。
这种基因异常通常是由于孩子父母的身体受到负面影响而产生的，例如“有害”的职业、未来父母居住地的生态环境恶劣等。但这种基因突变也可能自发出现，没有任何明显的原因。
[ 4 ]
發病
几乎所有威廉姆斯综合征病例都存在单倍体不足（即两个拷贝中丢失一个），这是由于7号染色体（位于7q11.23区域）缺失导致的，该区域缺失了负责弹性蛋白合成的ELN基因。缺失的大小可能有所不同。
威廉姆斯综合征不仅由弹性蛋白单倍体不足引起，还由跨越28个以上基因的区域缺失引起，因此被认为是一种连续基因缺失综合征。弹性蛋白单倍体不足会导致心血管病变（包括主动脉瓣上狭窄）、结缔组织病变和面部畸形。
缺失区域中的其他基因，如 LIMK1、GTF1IRD1、GTF2IRD2、GTF2I、NCF1、STX1A、BAZ1B、clip2、TFII-1、LIMK1 以及其他一些基因会影响认知特征、高钙血症的发展、碳水化合物代谢紊乱和高血压。
症狀 威廉斯综合症
患有这种综合症的儿童面部特征类似精灵。该疾病于1961年由新西兰儿科心脏病专家J. Williams首次描述，当时他研究了患有智力障碍且外观有特征性表现的患者的心血管系统。
与其他遗传性疾病不同，威廉姆斯综合征患儿通常性格开朗、友善亲切。家长们通常表示，他们没有注意到孩子的智力发育有任何异常。
但事情也有两面性。许多儿童患有危及生命的心血管疾病。患有WS的儿童通常需要昂贵且持续的医疗护理和早期心理矫正（例如言语训练或职业治疗），而这些费用可能无法获得保险或政府资助。
许多患有这种疾病的成年人从事志愿者或雇员的工作。
在学校期间，孩子们常常会经历严重的孤独感，这可能会导致抑郁症。他们非常善于社交，有与他人互动的正常需求，但往往无法理解社交互动的细微差别。
威廉姆斯综合征的主要症状包括：面部畸形、智力低下和严重的肢体残疾。这些症状包括心脏缺陷、扁平足或马蹄足、关节弹性过强以及肌肉骨骼系统问题。由于这类儿童的牙齿萌出较晚，因此通常会形成错颌畸形。此外，他们的牙齿较小、间距较大、形状不规则，并且容易患龋齿。
在出生后的头两年，患病的儿童体质非常虚弱——他们食欲不振，经常口渴，经常便秘，之后又会腹泻，甚至呕吐。随着年龄的增长，儿童的外貌会呈现出新的特征——细长的脖子、狭窄的胸部、低矮的腰部。
如果这些孩子在婴儿时期身高和体重明显落后于同龄人，那么随着年龄的增长，他们反而会开始出现体重超标的情况。威廉姆斯综合征通常与代谢问题有关——血液中钙和胆固醇水平升高。
心脏和血管疾病
大多数威廉姆斯综合征患者患有不同程度的心脏病（主动脉瓣狭窄）和血管疾病（肺动脉狭窄、降主动脉狭窄和颅内动脉狭窄）。50% 的病例中，肾动脉狭窄会导致高血压。
高钙血症（高血钙）
部分患有WS的儿童血钙水平升高。这种异常的发生率和原因尚不清楚。高钙血症是儿童期烦躁和“绞痛”的常见原因。
大多数情况下，高钙血症会在儿童时期自行消退，无需任何治疗，但有时它会持续一生。
低出生体重/体重增长缓慢
大多数威廉姆斯综合征患儿出生时体重低于健康同龄人。体重增长缓慢也很常见，尤其是在出生后的最初几年。
喂养问题
许多幼儿在母乳喂养方面存在问题。这些问题包括肌肉张力低、咽反射强烈、吸吮/吞咽功能不良等。
胃肠道疾病
经常检测到反流性胃炎、慢性便秘和乙状结肠憩室炎。
内分泌病理学
威廉姆斯综合征成年患者比健康人更容易肥胖、糖耐量受损和患糖尿病。他们也更容易出现甲状腺发育不全，并伴有亚临床性甲状腺功能减退症。
[ 16 ]
肾脏异常
有时肾脏结构出现异常，导致其功能受损，常发生肾结石和膀胱憩室。
疝气
威廉姆斯综合征患者比一般人群更易患腹股沟疝和脐疝。
听觉过敏（听觉敏感）
患有这种疾病的儿童比其他健康儿童的听力更敏感。
肌肉骨骼系统
幼儿通常肌张力低，关节不稳定。随着年龄增长，可能会出现关节僵硬（挛缩）。
过度友好（社交）
威廉姆斯综合征患者非常友善。他们拥有出色的公开演讲技巧，并且非常有礼貌。他们往往害怕陌生人，更喜欢与成年人交流。
智力障碍、学习障碍和注意力缺陷障碍
大多数患有 WS 的人都有学习障碍和认知障碍。
超过 50% 的威廉姆斯综合征儿童患有注意力缺陷障碍 (ADD 或 ADHD)，约 50% 患有恐惧症，例如害怕大声喧哗。
到 30 岁时，大多数 WS 患者都会患有糖尿病或糖尿病前期，以及轻度至中度的神经性听力损失（由于听觉神经问题导致的一种耳聋）。
最初的迹象
在识别儿童威廉姆斯综合征的症状时，父母除了关注早期的外在表现外，还需要关注孩子的发育情况。患病儿童的身体状况较弱，在智力和身体发育方面也落后于同龄人。
患病儿童的身体发育在3岁时恢复正常，但言语方面却开始出现偏差。由于婴儿非常活跃且善于社交，家长有时难以发现问题。威廉姆斯综合征的症状还包括声音嘶哑、低沉。
患有这种疾病的儿童开始说话很晚——研究发现，他们2-3岁时才会说出第一个词，4-5岁时才能完整地发音。这种综合症还会导致视觉协调和运动技能方面的问题。
这类孩子动作僵硬、笨拙，连最基本的技能都难以掌握，生活不能自理。但同时，他们对音乐很感兴趣，表现出良好的音乐天赋。
[ 21 ]
威廉姆斯综合症中的精灵脸
威廉姆斯综合征患者具有独特的面部特征，类似于精灵的脸：
- 眼位低，眼睑浮肿（笑的时候最明显）；
- 嘴巴大，嘴唇丰满，咬合畸形；
- 前额过宽；
- 丰满的脸颊；
- 后脑勺凸起；
- 鼻梁扁平，鼻子本身小而上翘，鼻尖钝而圆；
- 下巴略尖；
- 耳朵位置较低；
- 眼睛呈蓝色或绿色，虹膜上可能有明显的“星形”或白色蕾丝状图案。面部特征会随着年龄增长而更加明显。
威廉姆斯-坎贝尔综合征
所谓的威廉姆斯-坎贝尔综合征（Williams-Campbell syndrome）是一种由于支气管远端（2-3/6-8个分支）弹性组织和软骨组织先天发育缺陷而引起的病症。支气管壁的结构缺陷导致其出现低张力性运动障碍——吸气时支气管急剧扩张，呼气时支气管塌陷。威廉姆斯和坎贝尔于1960年描述了5名儿童的全身性支气管扩张症（该疾病由先天性支气管框架发育缺陷引起）。
该综合征可在早期诊断——其症状为慢性阻塞性支气管炎。主要症状包括喘鸣、规律性湿咳、轻微体力活动时呼吸困难、声音微弱。
診斷 威廉斯综合症
威廉姆斯综合征的诊断主要基于染色体分析数据。然而，由于某些异常无法通过简单的分析确定，因此在诊断过程中还会进行特殊的基因检测，以确认第7对染色体中某条染色体的某个部分缺失。
产前筛查可以发现多囊肾发育不良、先天性心脏缺陷、胎儿颈部透明带增加以及母亲血液中甲胎蛋白（MSAFP）含量低的迹象。
测试
诊断威廉姆斯综合征时，需要进行以下测试：
- 对染色体部分进行FISH检测以确诊；
- 采集血液样本以确定肌酐水平；
- 尿液检查；
- 分析血清中的钙含量，以及测定尿液中肌酐和钙含量的比率。
仪器诊断
针对威廉姆斯综合征可进行以下器械操作：
- 心脏诊断是由专攻儿童疾病的心脏病专家进行的全面临床检查。检查程序包括测量手臂和腿部的血压以及心电图。
- 泌尿生殖系统诊断——肾脏和输尿管的超声检查，以及肾脏功能活动的研究。
鑑別診斷
在威廉姆斯综合征中，可以观察到努南综合征的表型表现。
治療 威廉斯综合症
由于威廉姆斯综合征是一种遗传性疾病，现代医学尚无法治愈。目前仅有以下一般性支持性建议：
- 消除孩子对额外维生素 D 和钙摄入的需求；
- 如果钙水平升高，则需要设法降低它；
- 如果血管狭窄（严重），可以进行手术治疗；
- 物理治疗练习以改善关节活动能力；
- 心理学和教育学发展高级课程；
- 对症治疗。
患有这种疾病的人需要定期监测心血管系统，以避免出现动脉高血压和心力衰竭。
預防
威廉姆斯综合征儿童的预防性治疗方法。
1岁以下：
- 密切监测罹患中耳炎的风险；
- 喂食时，应对向固体食物过渡的困难；
- 避免服用含有维生素 D 的复合维生素药物。
1-5岁：
- 监控你的饮食；
- 必要时接受治疗课程：言语治疗师、运动疗法、感觉统合治疗；
- 预防便秘的可能性；
- 如果孩子出现不明原因的体温升高，应检查是否患有泌尿道感染。
5-12岁：
- 合理饮食并定期进行体育锻炼（患有威廉姆斯综合症的儿童在青春期早期通常会变得超重）；
- 旨在减轻孩子焦虑的治疗（放松技巧、咨询心理学家、药物治疗）。
12-18岁：
- 与青少年讨论病情，并将他转介给特殊的支持小组；
- 协助获得独立；
- 鼓励定期锻炼、持续活动和运动；
- 鼓励定期去看医生，进行胃肠道和泌尿道检查；
- 监测青少年的心理健康，追踪可能出现的偏差。
預測
尽管威廉姆斯综合征患儿的智力发展随着年龄增长而逐渐落后于同龄人，但由于他们的倾听能力、服从性和社交能力，其心理状态的改善前景良好。在教育这类孩子的过程中，必须考虑到他们的自发性、过度笑声以及他们易怒的情绪——因此，课堂应该在平静的环境中进行。此外，还应将所有可能分散婴儿注意力的不必要物品从教室中移除。威廉姆斯综合征患儿应该与健康的同龄人交流——这对他们的未来发展有益。
预期寿命
患有威廉姆斯综合症的人的预期寿命比其他人短。
心血管疾病（冠状动脉供血不足）是威廉姆斯综合征患者早期死亡的主要原因。
大多数专家认为，该病与钙离子水平升高有关，导致动脉和心肌在早期钙化。75%的患者会发展为主动脉瓣上狭窄，有时需要手术治疗。由于该病患者极易患上心血管疾病，因此建议他们每年进行预防性检查。
[ 43 ]
残疾
虽然威廉姆斯综合征是一种先天性遗传性疾病，但负责将此类儿童转诊至残疾登记的并非遗传学家，而是精神科医生。这是因为患有遗传变异的儿童存在智力障碍，而只有精神科医生才能诊断。智力发育迟缓导致此类儿童无法正常生活，因此被认定为残疾。