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兒童中的Wiskott-Aldrich綜合徵
Alexey Portnov ，醫學編輯
最近審查：18.10.2021
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與性連鎖遺傳的血小板減少症
研究人員在幾個家族中發現了與性相關的血小板減少症。骨髓中存在正常量的巨核細胞表明，血小板減少症是由於其內部缺陷引起的血小板壽命減少的結果。患者對皮質類固醇的使用反應不佳，但是在某些情況下，脾切除可導致完全緩解。
Wiskott-Aldrich綜合徵表現為濕疹，反复感染和血小板減少症。Wiskott-Aldrich綜合徵的症狀出現在新生儿期或生命的頭幾個月。大多數情況下，兒童在很小的時候就會死亡。在新生儿期，出血通常由黑便，而後來紫癜加入。血小板減少症與血小板生命縮短有關，其由內部缺陷引起，並且與骨髓中的生產受損有關。表現為複發性膿腫感染，包括中耳炎，肺炎，皮膚損害。在患者中，對包括單純皰疹病毒和卡氏肺囊蟲引起的肺炎在內的非細菌感染的抵抗力降低。
Wiskott-Aldrich綜合徵的血液學表現：
- 血小板減少症（血小板數約為30,000 / mm 3）;
- 貧血（由失血引起）;
- 白細胞增多症（由感染引起）;
- 巨核細胞數量正常或增加;
- 缺乏異凝血素，IgM水平降低，IgG和IgA水平正常或升高;
- 在某些情況下，細胞免疫缺陷。
治療Wiskott-Aldrich綜合徵
- 如果可能的話，在生命的前5年，異基因骨髓移植尤其是WASP蛋白表達低或不一致的患者。
- 由於手術後感染不受控制的風險增加，5歲以上兒童的嚴重病例（如果不能進行骨髓移植）則採取脾切除術。
- IVIG的支持性課程。
- 輸血帶出血性表現的血小板。
- 任用皮質類固醇對血小板減少症沒有效果，適用於濕疹。