阿乔利亚

胆汁无法产生或无法进入小肠的疾病被称为无胆症。在ICD-10中，这种疾病被归类为胆囊疾病，代码为K82.8。然而，由于胆汁酸和胆汁本身都是在肝脏中合成的，因此大多数专家认为无胆症是整个肝胆系统病理改变的结果。[ 1 ]

流行病學

导致无胆症的肝胆系统病变的统计数据尚不清楚。

遗传性胆汁酸合成障碍的患病率估计为 1-2%，例如，每十万个新生儿中大约有一个患有 Alagille 综合征。

原因 玉兰

无胆症的关键病因在于胆汁分泌障碍（胆汁生成或分泌障碍）。胆汁分泌障碍和胆汁运动障碍均由肝胆系统完成，肝胆系统由负责产生胆汁的肝脏（包含胆管和胆管系统）、胆汁的储存部位——胆囊（胆汁在胆囊中浓缩），以及胆囊管和胆总管（胆汁通过胆管进入十二指肠腔）组成。

无胆症综合征的病理变化有哪些？当肝细胞不产生胆汁酸时，就会出现这种情况，具体如下：

• 与糖尿病相关淀粉样变性、慢性肝炎、肥胖症、酒精中毒有关的肝脏营养不良性和弥漫性改变;
• 甲型、乙型和丙型肝炎中发生的肝细胞坏死或凋亡；
• 肝纤维化和肝硬化导致肝细胞受损；
• 肝实质脂肪浸润或肝脏脂肪变性。

此外，胆汁分泌问题患者还会出现无胆症，这可能是由于以下原因造成的：

• 胆囊和胆管运动障碍，导致肝外胆汁淤积；
• 各种病因的硬化性胆管炎；
• 胆道先天性异常，例如 Alagille 综合征——一种由基因决定的肝内胆管发育不良，伴有慢性胆汁淤积的疾病；[ 2 ]
• 原发性胆汁性肝硬化中免疫介导的胆管破坏，常与其他自身免疫性疾病同时发生。

風險因素

专家认为，导致胆囊功能丧失的风险因素如下：

• 编码胆汁酸合成所必需的肝酶的基因突变；
• 几乎所有以某种方式影响肝胆系统功能的疾病；
• 由于寄生虫（痢疾阿米巴原虫、蓝氏变形虫、血吸虫和肝吸虫、牛肉或猪肉绦虫）入侵而导致肝脏分泌功能紊乱;
• 胆结石；
• 内分泌疾病中的代谢紊乱，特别是糖尿病和肥胖症；
• 营养不良（饮食中含有过多的甜食和油腻食物）；
• 肝脏慢性酒精中毒；
• 各种毒素造成的肝损伤，以及可导致胆汁淤积和急性肝功能衰竭的药物的医源性作用；
• 胆囊瘘和胆囊切除术（胆囊切除）病史；
• 恶性肿瘤和肝脏转移；
• 免疫缺陷状态。

發病

成人肝脏平均每天产生600-800毫升胆汁，这需要约200毫克的初级胆汁酸——胆酸和鹅去氧胆酸，它们是胆汁的基础。它们由肝细胞胆管部分的无颗粒内质网合成，通过氧化胆固醇（胆固醇），随后转移到肝内胆管的膜上。肝脏也通过捕获肝细胞血管部分特殊受体的血脂蛋白来产生胆固醇。

所有这些生化过程都需要肝细胞的细胞质膜、微粒体、线粒体和溶酶体的酶：胆固醇7α-羟化酶（CYP7A1）、胆固醇12α-羟化酶（CYP8B1）、固醇27-羟化酶（CYP27A1）、酰基胆固醇酰基转移酶（ACAT）、羟甲基戊二酰辅酶A还原酶（HMGR）。

而胆汁缺乏症的发病机制与肝细胞损伤有关 - 炎症，自身免疫或在自由基的影响下，导致肝细胞细胞结构功能破坏和确保合成初级胆汁酸的酶缺乏。

如果在进食过程中胆囊中的胆汁没有进入肠道，那么，除了胆道阻塞之外，无胆症的发生机制可能还包括缺乏促胰液素和胆囊收缩素 - 这两种激素是由小肠粘膜细胞产生的。

另请阅读——胆道运动障碍的病因

症狀 玉兰

无胆症的特征性症状包括黄疸（由于肝脏胆汁淤积和胆色素胆红素代谢紊乱）、大便稀软（与缺乏胆红素分解过程中形成的粪胆素原有关）和胆汁尿——尿液呈深黄色。

病因学上与肝脏胆汁酸合成中断有关，胆汁酸在血液中积聚，导致胆血症和无胆症，表现为皮肤瘙痒。

有时由于肝脏凝血蛋白合成不足，出现体温升高，皮肤、粘膜出血。

在严重的情况下，可能会出现谵妄和昏迷等脑部疾病。

但无胆症的最初症状是脂肪泻——脂肪质、苍白的粪便。

便秘、腹泻和胀气是无胆症的消化功能紊乱的症状。

並發症和後果

胆汁确保消化过程，胆汁的缺乏或完全缺失会导致临床后果和并发症，表现为食物吸收减少（以及脂溶性维生素 A、E、D 和 K）、体重减轻和全身疲惫。

无胆症中脂质消化障碍的机制可以解释为，没有胆汁，脂肪在胃肠道中不可能完全分解，因为脂肪必须转化为乳状液才能被消化吸收。而脂肪在十二指肠腔内的乳化过程是在胆汁和肠道水解酶（脂肪酶）的作用下进行的，而这些酶也会被胆汁酸激活。

如果没有胆汁，十二指肠和空肠粘膜上皮细胞分泌的激酶原就不会被激活，这反过来又会导致肠肽酶（肠激酶）（一种消化酶）的水平降低，以及胰蛋白酶原酶原的活性降低及其转化为活性酶胰蛋白酶（没有它，食物中的蛋白质就不会被消化）。

胆汁酸的代谢功能也会受到干扰，导致血液中胆固醇水平升高、血液凝固受损、骨矿物质密度降低（骨质减少）和骨质软化（骨软化症）。

此外，许多有毒物质、外来化合物和金属都会通过胆汁排出，这些物质在胆汁淤积相关的胆汁缺乏症中蓄积，会加重肝脏损害。

診斷 玉兰

无胆管症的诊断包括完整的病史、体格检查、实验室和影像学研究。

进行血液检查以检测白蛋白、纤连蛋白、肝球蛋白、胆固醇、胆红素、胆汁酸、氨基转移酶——即肝功能血液检查。

还需要进行尿液常规分析和粪便分析；胆囊十二指肠插管时采集的胆汁进行分析。有时需要进行肝活检。

仪器诊断学利用肝脏和胆囊超声检查、肝脏和胆管X光检查、胆道闪烁显像和肝胆闪烁显像。[ 3 ]

阅读更多：

• 肝脏和胆囊诊断
• 肝脏和胆囊的附加检查方法
• 胆道运动障碍的诊断

鑑別診斷

由于导致胆汁缺乏或伴有胆汁分泌障碍的疾病种类繁多，鉴别诊断十分复杂。对于消化系统疾病，区分胆汁缺乏与胃液和/或胰腺消化酶分泌减少至关重要。

治療 玉兰

治疗包括消除胆囊无力的病因。根据诊断结果，医生会开具以下药物：

• 利胆剂，例如Cholenzym或Febichol；含有熊去氧胆酸的药物 – Ursonost或Ursomax；
• 保肝剂L'esfal，含有水飞蓟提取物Hepatofal planta等。

更多信息：

• 治疗和修复肝脏的药物
• 如何治疗胆道运动障碍

如何进行物理治疗，请参阅出版物 –

胆囊和胆道运动障碍的物理治疗

草药治疗在文章《民间肝脏治疗法》中有详细描述。

手术治疗包括肝外胆汁淤积的内镜干预、激光碎石或腹腔镜胆结石取出、胆瘘封闭、胆管支架扩张等。

預防

在许多情况下——特发性疾病、自身免疫性和先天性病变——预防无胆管症是不可能的。

预防肝胆系统疾病的主要措施被认为是均衡饮食、戒酒和健康的生活方式。[ 4 ]

預測

对于大多数无胆症患者来说，预后是良好的，因为胆汁酸水平和胆汁缺乏时的肠肝循环效率可以通过药物进行调节。