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X連鎖無丙種球蛋白血症（布魯頓氏病）
Alexey Portnov ，醫學編輯
最近審查：23.04.2024
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X連鎖無丙種球蛋白血症的特徵在於免疫球蛋白和抗體水平低或缺乏，缺乏B淋巴細胞，表現為包囊細菌引起的反复感染。
什麼原因導致X連鎖無丙種球蛋白血症？
X連鎖無丙種球蛋白血症是編碼布魯頓酪氨酸激酶（tkB，Btk - 布魯頓酪氨酸激酶）的X染色體基因突變的結果。tkB對B淋巴細胞的發育和成熟非常重要; 如果沒有它，B淋巴細胞和抗體都不會形成。因此，男孩扁桃體非常小，淋巴結不會發育; 臨床表現為肺部，副鼻竇，帶有包囊細菌的皮膚（肺炎鏈球菌，流感嗜血桿菌）的反复性化膿性感染。由於用活口服脊髓灰質炎疫苗接種Ekho和柯薩奇病毒，中樞神經系統感染持續存在; 這些感染可表現為進行性皮肌炎，伴或不伴腦炎。
[如何治療X連鎖無丙種球蛋白血症？
治療包括免疫球蛋白400mg / kg /月的靜脈內施用。重要的是為每個感染過程指定足夠的抗生素治療; 伴有支氣管擴張，需要改變抗生素的長期治療。在早期診斷和適當治療的情況下，如果中樞神經系統的病毒感染不發展，預後是有利的。