兒童糖原病

糖原交換障礙是與糖原分解，糖原異生和糖原合成缺陷相關的遺傳性疾病。所有這些都被稱為“糖原”，儘管不是所有的糖原分解過程都受到侵犯。

ICD-10代碼

• E74.0糖原累積疾病。
• E74.4丙酮酸和糖異生障礙。

流行病學

I型糖原病是罕見的遺傳性代謝疾病之一。該疾病的發病率為每50,000-100,000個活產嬰兒1例。

糖原病III型，IV型糖原病，V型糖原病，VI型糖原病，VII型糖原病 - 發病率尚未確定; 這是一種罕見的遺傳性代謝疾病。

糖原病IX型 - 確切的發生頻率尚未確定。糖原聚合酶最常見的變體之一。

糖原累積病Ⅱ型 - 根據疾病的國家和種族的發病率從1 14,000至1變化300000龐貝氏症的嬰兒形式在中國南部和台灣之間的非裔美國人相當普遍，以及，而成人這種疾病的形式是在荷蘭。總頻率估計為每40 000 1個。

糖原分解XI型 - 在文獻中描述了5例該病。

描述了X型糖原病 - 約10位具有這種糖生成形式的患者。

糖原分解XII型 - 在文獻中只有一種描述患有這種疾病的患者。

糖原病XIII型 - 在一位患者中描述。

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糖原酶的原因

糖原是由參與糖原合成或切割的酶缺乏引起的; 在肝臟或肌肉中可能發生缺陷並引起低血糖症或在組織中沉積異常量或類型的糖原（或其中間代謝物）。

糖原異常是由常染色體隱性類型遺傳的，除了在X連鎖型遺傳的VIII型/ IX型糖原病。出生頻率約為25,000，但可能更多，因為輕微的亞臨床形式可能未被診斷。

什麼導致糖原生成？

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糖原生成的發病機制

I型糖原病

葡萄糖-6-磷酸酶催化最終反應和糖異生和糖原水解並進行葡萄糖-6-磷酸水解成葡萄糖和無機磷酸。葡萄糖-6-磷酸酶是涉及糖原代謝的肝臟中的特殊酶。葡萄糖-6-磷酸酶的活性位點位於內質網，這需要在反應膜的底物和產物的運輸的內腔中。因此，酶或轉運蛋白底物導致類似的臨床和生化效應的故障：低血糖，即使在輕微的飢餓由於糖原分解和糖原異生的封鎖，糖原在肝臟中的積累（作為一個後果- 肝硬化），腎和腸粘膜，導致功能障礙這些機構。

糖原生成的發病機制

糖原酶的症狀

發病年齡，臨床表現及其嚴重程度取決於類型，但症狀多數包括低血糖症和肌病。懷疑根據病史，檢查和檢測組織中的糖原和中間代謝物進行MRI和活檢。

糖原酶的症狀

糖原酶的分類

糖原是葡萄糖的支鏈均聚物，具有“樹狀”結構。葡萄糖殘基通過α（1→4） - 糖苷鍵連接，在分支點通過α（1→6） - 糖苷鍵連接。糖原貯存在肝臟和肌肉中。肝臟的糖原主要用於維持血糖水平，而在肌肉中它是器官本身糖酵解過程中使用的己糖單位的來源。有12種形式的糖原沉積症，兒童中最常見的是I型，II型，III型，IX型和成人型V型。糖原血症的總發生頻率為1:20 000活產。糖原分解成兩大組 - 主要的肝損傷和肌肉組織的主要病變。根據公認的分類，每個糖原分配一個反映其描述順序的數字。

糖原酶的分類

診斷糖原酶

診斷是通過在酶的活性在肝臟中有顯著減少（I，III，VI和VII I / IX類型），肌肉（IIB，III，VII和VIII / IX類型），皮膚成纖維細胞（Na和IV型）或紅細胞（VII型）確認或前臂運動/局部缺血期間靜脈血中乳酸鹽（V和VII型）增加不足。

糖酵解缺陷（很少）會導致與糖原基因相似的綜合徵的出現。磷酸甘油酸激酶，磷酸甘油酸變位酶和乳酸脫氫酶的缺乏類似於V和VII型糖原酶中的肌病; 參與葡萄糖轉運（Fanconi-Bickel綜合徵）的蛋白2缺乏症臨床上類似於其他類型糖基因（例如I，III，IV，VI）中的肝病。

診斷糖原酶

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治療糖原酶

預後和治療取決於類型，然而，治療方法通常需要豐富的食品玉米澱粉提供的葡萄糖肝臟糖原的形式恆定的來源，以及對肌肉的鍛煉形式的排斥。

治療糖原酶