糖原酶的分類

糖原是葡萄糖的支鏈均聚物，具有“樹狀”結構。葡萄糖殘基通過α（1→4） - 糖苷鍵連接，在分支點 - 通過α（1，6） - 糖苷鍵連接。糖原貯存在肝臟和肌肉中。肝臟的糖原主要用於維持血糖水平，而在肌肉中它是器官本身糖酵解過程中使用的己糖單位的來源。有12種形式的糖原沉積症，兒童中最常見的是I型，II型，III型，IX型和成人型V型。糖原血症的總發生頻率為1:20 000活產。糖原分解成兩大組 - 主要的肝損傷和肌肉組織的主要病變。根據公認的分類，每個糖原分配一個反映其描述順序的數字。

肝形式包括肝細胞生成素I，III，IV，VI，肝變體IX和0.肝細胞大多以肝腫大為特徵，降低血糖水平和生長遲緩。I型糖原分解症 - 這一組的最嚴重形式，因為它不僅破壞糖原分解，而且破壞來自其他來源（葡糖異生）的葡萄糖合成。VI型糖原病和IX型肝髒病是其中觀察到葡萄糖水平無顯著降低的疾病的溫和形式，肝臟大小隨著年齡恢復正常並且患者的生活質量實際上不受影響。

肝形式的糖原

I型糖原病 - 同義詞：Girke病，I型糖原累積病（GSD I）。I型糖原病 - 一種早期表現出來的遺傳性疾病。I型糖原分解為兩種形式--1a和1b，它們由不同基因中的突變引起，並且在臨床上略有不同。

III型糖原血症 - 同義詞：amylo-1,6-glucosidase缺乏症，Cory病，Forbes病，III型糖原累積病（GSD III）。這種疾病有兩種臨床形式。在大多數患者中，觀察到廣泛的酶缺陷（其活性在皮膚的肝臟，肌肉組織，肌肉組織，白細胞和成纖維細胞中降低） - III型糖原生成; 臨床上表現為肌病和心肌病。大約15％的臨床表現僅限於肝損傷 - 糖原病IIIb。

IV型糖原分解-同義詞：糖原分支酶缺乏，故障AMILO-1,4：1,6- gljukantransferazy，安德森病，amylopectinosis與poliglyukoeanovymi消停病，糖原貯積病IV型（GSD IV）。有幾種形式的年齡不同於發病和臨床表現。

糖原異常VI型 - 同義詞：糖原磷酸化酶缺陷，齒輪病，糖原貯積病VI型（GSD VI）。

糖原分解 IX型 - 同義詞：激酶磷酸化酶缺陷，糖原貯積病IX型（GSD IX）。糖原分解IX型 - 一組具有不同遺傳類型的糖原累積遺傳性疾病。根據遺傳類型和臨床表現，可區分出該疾病的六種亞型：

• 與X染色體肝變體（XLG或GSD IXa）連鎖 - 最常見;
• 肝和肌肉變異綜合徵（GSD IXb）;
• 常染色體隱性肝變異體（GSD IXc）;
• 連接到X染色體肌肉版本（GSD IXd）;
• 常染色體隱性肌肉變體（GSD IXe）;
• 心臟肌肉失敗（GSD IXf）。未安裝的繼承類型。

類型0的糖原合成 - 同義詞：糖原合酶缺陷，糖原貯積病0型（GSD 0）。這種疾病並沒有觀察到肝臟中糖原的積累，但由於該疾病的症狀與其他糖原酶相似，因此將其稱為該組，但這是違反衰減而非糖原合成的。

肌糖形成的肌肉形式

在肌肉組織休息時，脂肪酸主要作為能量來源。運動時，也使用葡萄糖，其中大部分來自肝醣原。隨著劇烈的體力消耗，主要的能量來源是肌肉糖原分解導致的無氧糖酵解。這些代謝途徑中涉及的酶的缺陷影響肌肉功能。

糖原貯積病II型-同義詞：蓬佩病，缺乏酸性麥芽糖酶的酸性-α-葡糖苷酶缺乏，II的類型（GSD II）的糖原貯積病。糖原貯積病和類型-與糖原代謝紊亂相關聯的常染色體隱性疾病，參照肌肉糖原的形式，以及溶酶體貯積病。這種疾病可以分類和病理，代謝性肌病，或糖原貯積病如何神經肌肉（蓬珀病-唯一的糖原貯積病，其中糖原分解的違反與溶酶體功能的缺陷相關聯），並且該疾病的嬰兒形式也被稱為心髒病由於嚴重的心臟變化。

V型糖原生成與肌磷酸化酶缺陷，McArdle病，糖原貯積病V型（GSD V）同義。

糖原異常VII型 - 同義詞：磷酸果糖激酶（PFK）缺乏症，Tarui病，糖原貯積病VII型（GSD VII）。

罕見形式的肌糖原酶

糖原病IIb型 - 同義詞：達能氏病。糖原貯積病II型（GSD IIb）。偽龐貝病。

磷酸甘油酸激酶的不足。

糖原血症 XI型 - 同義詞：糖原貯積症 XI 型（GSD XI），乳酸脫氫酶不足。

G型糖原異常 - 同義詞：磷酸甘油酸變位酶缺陷（PGAM），X 型糖原累積病（GSD X）。

糖原貯積病 XII型 - 同義詞：糖原貯積病 XII 型（GSD XII），醛縮酶缺乏症A.

糖原病 XIII型 - 同義詞：糖原貯積症 XIII 型（GSD XIII），不足（3-烯醇式。

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