糖原酶的症狀

I型糖原病

這種疾病可以做他的首演在新生兒期（嚴重低血糖和代謝性酸中毒），但更多的是在3-4個月的生活。主要症狀是肝腫大和低血糖。經檢查，孩子說一個大的凸起的肚子（由於肝臟腫大），局部脂肪堆積，尤其是在臉頰（“娃娃”臉），臀部，髖部，肌肉萎縮以及發育遲緩。在手肘，膝蓋，臀部，髖部可能會發生皮膚黃色瘤。嚴重的低血糖，並通過在進料和並發感染延遲引起乳酸性酸中毒（血液中乳酸水平增加）。儘管體重顯著增加，但肝功能通常不受影響。一些患者描述不明原因的間歇性腹瀉。在人生的第二個或第三個十年可出現肝腺瘤有惡變傾向。有些患者出現肺動脈高壓，進展為心力衰竭。隨著1b的糖原生成，可以發生脾臟的增加。在生命發展中性粒細胞減少的第一年多數患者有型糖原貯積病磅。這解釋了傾向感染（復發性中耳炎，口腔炎，牙齦炎，肺炎，呼吸道感染，尿路感染等）。大約型患者磅75％發展為腸黏膜潰瘍，腸道的慢性炎症。

兒童III型糖原血症的臨床表現與I型糖原病類似：肝腫大，發育遲緩，低血糖，高脂血症。有些患者脾腫大，但與I型糖原異常不同，腎臟不腫大，功能不受影響。隨著年齡增長，這些表現減少甚至可能完全消失到青春期。一般情況下，肌病不會發生在兒童身上，儘管在某些情況下，發現有輕微的低血壓和獲得運動技能的延遲。大多數情況下，肌病表現在成年人身上，可以是遠端或一般化的。在遠端肌病患者中，觀察到四肢肌肉萎縮，常常導致周圍性多發性神經病和運動神經元疾病。肌病發展緩慢。在一些情況下，觀察到呼吸肌病變的全身性肌病。心肌病是罕見的。在一些患者中，肝損傷表現得很差，以至於在較晚的年齡出現肌肉症狀時進行診斷。

IV型糖原病

分支酶糖原缺乏的臨床表現非常多樣。直到最近，人們認為這種疾病僅表現為肝脾腫大，並導致肝功能衰竭背景下的早期死亡。然而，許多出版物描述了慢性肝病理學緩慢進展或心肌主要病變的非典型形式。據信一些先天性肌病的病例也可能與這種遺傳病理有關。成人中的疾病的神經變體（具有聚葡萄醣體的疾病）與肌萎縮側索硬化的臨床表現相似。

早期患有經典形式的疾病的患者被診斷為發育遲緩和肝腫大。肝硬化進展並導致門靜脈高壓症，腹水，食管靜脈。一些患者發展為肝細胞癌。預期壽命顯著縮短，如果沒有肝移植，則會在4-5歲時出現致命的結果。在某些情況下，這種疾病的病程會更加緩和，進展更緩慢。

IV型糖原病的神經肌肉形式在臨床表現上更為多樣化。對於新生兒形式（非常罕見），胎兒運動不能，關節畸形，胎兒水腫和早期死亡是特徵。先天性形式伴有骨骼和心臟肌肉的原發病灶; 它的特點是肌肉低血壓和心肌病。

VI型糖原病

臨床表現與IX型糖原發生相似; 其特徵在於肝細胞生長和生長遲緩的第一個十年。心臟和骨骼肌肉不會受到影響。隨著年齡增長，這些症狀變得不那麼明顯，甚至可以完全消失到青春期。有低血糖傾向，這從來沒有像糖原酶I和III型那樣嚴重。甘油三酯和酮體的濃度沒有顯著增加。

糖原病IX型

主要臨床表現是由於糖原積累，生長遲緩，肝轉氨酶水平升高，高膽固醇血症，高甘油三酯血症導致的肝腫大。僅在長期禁食後才出現症狀性低血糖和高酮血症。隨著年齡的增長，臨床表現和生化變化趨於緩和，並且在青春期後沒有疾病跡象。

IX型糖原沉積症的肌肉形式在臨床上與McArdle氏病相似，表現為對青少年和成人的體力消耗，肌肉疼痛和復發性肌紅蛋白尿不耐受。較少見的是肌無力和年輕時的呼吸衰竭。該疾病的形態學徵兆是正常結構糖原的子系群。

0型糖原病

這種疾病的第一個症狀是在早期禁食低血糖症。但是，通常情況下，它是無症狀的。低血糖反復發作往往導致神經系統疾病。大量患者正在經歷發育遲緩，這可能與低血糖時期有關。低血糖發生在第一餐前的早上。儘管可能存在脂肪肝變性，但肝臟的尺寸沒有增加。在一些患者中，生長減慢，在飲食治療開始後恢復。文獻中描述的少數患者更可能反映診斷病例的一小部分，因為該疾病的症狀不是非常特異性的，且代謝變化並不總是被醫生正確解釋。

II型糖原病

有幾種臨床形式。對於在出生後第一年出現的嬰兒型疾病，急性病程和早期致死結局是特徵性的。對於晚期形式的疾病，表現在青春期和後期，其特徵在於沒有嚴重的心臟損傷和更有利的預後。

在的α-糖苷酶實際上不存在的疾病活動的嬰兒型。第一個症狀出現在生命的最初幾個月：餵養困難，低體重的增加，呼吸障礙，通常是肺部感染，延緩運動的發展。在大多數患者中，觀察到廣泛進展性肌無力; 孩子們不能自己動腦子。儘管如此，接觸的肌肉卻很堅硬，甚至會發生肥厚。超過一半的患者還注意到巨頜骨和輕度肝腫大。CK的活性顯著增加。在6個月的生活的廣大龐貝氏症的嬰兒出現嚴重的和漸進的心臟擴大。在心肌糖原累積引起心室壁和室間隔的增厚，結果是肥厚性心肌病，進展至擴張型。在屍檢中，心臟超過三倍。心內膜的彈性纖維增生症是相當常見的。使用ECG時，檢測到PR間期縮短。常與QRS波群的高電壓相結合。這些症狀都是典型的疾病，並從其他早期心肌病區分。龐貝氏症的嬰兒型導致了長達一年的死亡，特別是如果顯著心臟異常患兒表現為6個月的年齡

這種疾病的晚期形式可以在任何年齡出現 - 從生命的第一年到成年。幾乎所有2年後出現疾病的患者都沒有觀察到心臟嚴重的病理改變; 肌肉的失敗進展更慢，並且疾病的預後不如嬰兒型那樣嚴重。不同患者的衰弱症狀和內臟器官在病理過程中的參與是不同的，但是作為主要症狀的所有患者註意到緩慢進展的肌肉無力。近端肌肉（軀乾和下肢）通常主要受影響，然後涉及呼吸動作的膈肌和其他肌肉，導致夢中的肺衰竭和呼吸抑制。疾病也可以出現在成年期（從20歲到60歲）。然而，許多患者註意到體力消耗過程中的快速疲勞和呼吸急促，從童年開始就困擾他們。在成人中，主要症狀是下肢慢性進行性肌無力，涉及軀幹肌肉和/或呼吸衰竭。隨著疾病的發展，深部肌腱反射消失。所有成人患者中大約三分之一的特徵是呼吸衰竭。

V型糖原病

該疾病在青春期或2-3歲時出現，並且特徵在於在鍛煉時不耐受體力消耗，肌痛和肌肉無力; 在休息肌肉恢復。這些症狀通常是由短而強烈的負荷引起的 - 短距離跑步，舉重 - 以及不太緊張但長時間的，例如爬樓梯，在雪地上行走。正常負載，例如在平坦的表面上行走，不會導致問題。經常有痛苦的捲曲 - 驚厥性肌肉收縮。許多患者註意到所謂的“第二次呼吸”現象 - 在痛苦的發作後稍作休息可以更容易地繼續體育鍛煉。在一半的患者中觀察到肌紅蛋白尿（具有急性腎衰竭的風險）。

VII型糖原病

VII型糖原病的臨床表現與V型糖原酶的類似。在這種疾病中，觀察到對肌肉和造血組織的損傷症狀的組合。觀察到患者膽紅素濃度增加和網織紅細胞數量增加，反映了補償性溶血。

另一個顯著特徵是缺乏V型糖原酶特徵的“第二次呼吸”現象。確定了兩種臨床類型：成人 - 恆肌無力（雖然大多數患者報告這些違反了青春的年齡），兒童與全身肌肉無力，中樞神經系統受累（癲癇發作，皮質盲），心臟組織（心肌病）多系統的形式和視覺器官。

糖原病IIb型

該疾病在生命的第一個十年後首次出現，其特徵是骨骼和心肌組織損傷。

磷酸甘油酸激酶的不足

臨床表現取決於三種組織的損傷程度 - 肌肉，神經和血細胞。有幾種臨床選擇：溶細胞性溶血性貧血和中樞神經系統損傷的組合，孤立性肌病或肌病與神經系統損害的組合。肌病形式類似於V型糖生成。

XI型糖原病

在患有肌紅蛋白尿和CK水平高的患者的生化檢查中意外檢測到該病的第一例。在所有患者中，觀察到對體力消耗的不耐受，肌肉疼痛和肌紅蛋白尿。

X型糖原病

臨床表現 - 不耐受體力消耗，肌肉疼痛和肌紅蛋白尿。在某些情況下，疾病表現在攜帶者身上。在肌肉活組織檢查中，檢測到適度表達的糖原累積。

XII型糖原病

對體力活動的不容忍。

糖原病XIII型

該疾病表現為年齡較大，對體力消耗逐漸不耐，肌痛和CK水平升高。

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