治療糖原酶

糖原治療的主要目標是預防低血糖和繼發性代謝紊亂。

糖原異常的非藥物治療

I型糖原病

最初，治療建議只包括頻繁餵食高碳水化合物含量，但這並不總是允許在白天的正常血糖水平。因此，幼兒嚴重的低血糖，再加上頻繁的白天餵食顯示通過鼻飼管，保證了正常的血糖水平，以及一整夜的患者和他們的父母每天晚上睡覺餵養。通過鼻胃管注射葡萄糖和葡萄糖聚合物溶液或使用富含麥芽糖糊精的特殊配方的混合物（不含蔗糖和乳糖）。在最後一次晚餐後1小時開始餵食探針。在某些情況下，1型糖原合成患者通過胃造口進食。由於感染的高風險，lb型患者禁忌建立胃造口術。所有患者都接受碳水化合物飲食：碳水化合物-65-70％，蛋白質-10-15％，脂肪-20-25％，頻繁餵食。為了增加兩餐之間的間隔，使用生玉米澱粉。由於1歲以下兒童的胰澱粉酶活性不足，因此澱粉應在較大年齡時開處方。初始劑量為0.25g / kg; 應該緩慢增加以防止胃腸道的副作用。玉米澱粉以1:2的比例與水混合。如果用於夜間餵食，則不應添加葡萄糖以防止胰島素釋放。為了確定引入玉米澱粉的頻率，應該在其應用背景下每日監測血液中的葡萄糖水平。在大多數患者中，使用的澱粉允許以維持正常的血糖水平為6-8小時。過量的葡萄糖會導致不期望的高血糖症，使得患者出現低血糖更敏感，並增加脂肪沉積的速率。在並發感染期間，有必要監測葡萄糖水平及其攝入量，儘管由於可能的噁心，拒絕進食和腹瀉而存在某些困難。隨著體溫的升高，葡萄糖代謝速度加快，因此應該用葡萄糖聚合物溶液替代一些額外的進食。在急性病例中，需要通過鼻胃管連續餵養24小時以及臨床住院治療以進行輸液治療。這個問題的答案的水果完全消除（果糖的來源）和乳製品（半乳糖來源）的問題是模糊的，因為這些產品 - 鈣，蛋白質和維生素的重要來源。人們認為，明顯限制它們的攝入量是可取的，但不能完全排除在飲食之外。當緊急手術是必要的灌胃不斷幾天，或葡萄糖輸液治療解決方案，以恢復正常的血液凝血時間24-48小時。必要時手術過程中控制葡萄糖和乳酸。

III型糖原病

食療的主要任務是預防低血糖和糾正高脂血症。飲食療法與糖原酶1a類似，但由於低血糖傾向較不明顯，在大多數情況下，玉米澱粉足以在夜間維持正常的葡萄糖水平。對於III型糖原生成，不像糖原酶I型，不需要限制果糖和乳糖，因為它們的代謝不受干擾。患有肝功能障礙和兒童期生化異常的肝腫大易於在青春期後消失。但是，在一些患者中，肝硬化可能會發展。這些患者中約有25％患有肝臟腺瘤。

IV型糖原病

在任命飲食時，IV型糖原合成患者不需要。

VI型糖原病

治療是有症狀的，其中包括預防低血糖。指定高碳水化合物飲食。

糖原病IX型

治療是有症狀的，包括預防低血糖。在下午分配高碳水化合物飲食和頻繁餵養，在很小的時候也建議晚上和晚上餵食。肝型IX型糖原病的預後良好。

2型糖原病

治療是有症狀的，包括預防低血糖。分配高碳水化合物飲食，頻繁餵食和孩子有深夜餵食。儘管在大多數患者中智力不受影響，但與頻繁的低血糖時期相關，可觀察到發育遲緩。對飢餓的耐受力隨著年齡增加而增加。

V型糖原病

沒有開發具體的治療方法。糖化改善了運動的耐受性，並且如果在計劃負荷之前使用，可以提供預防效果。蔗糖迅速通過葡萄糖和果糖，兩種化合物在代謝過程中通過生化阻滯並改善糖酵解。

VII型糖原

沒有製定具體的治療方法。不同於類型V的糖原合成，具有類型VII的糖原合成，有必要限制蔗糖的攝入。患有此病的患者在吃高碳水化合物後不太可能遭受身體壓力，這是因為葡萄糖降低了游離脂肪酸和酮體的水平，這是肌肉組織的另一種能量來源。

藥物治療

I型糖原病

分配鈣和維生素D.由於攝取足夠的維生素B1，必須維持鈣代謝增加。為了預防尿酸鹽腎病和痛風，開出別嘌呤醇，確保尿酸濃度不超過6.4mg / dL。如果患者出現微量白蛋白尿，血管緊張素轉換酶抑製劑是預防腎功能不全所必需的。為了降低患嚴重高甘油三酯血症的膽囊發生胰腺炎和膽結石形成的風險，指出了降低甘油三酯（菸酸）水平的藥物。患有嚴重中性粒細胞減少症1b的患者給予粒細胞集落刺激因子：lenograstim（granocite 34），非格司亭（neupogen）。患者通常對小劑量治療反應良好（每隔一天起始劑量2.5mg / kg）。在服用這種藥物的背景下，脾臟的大小有時會增加。在治療開始和藥物給藥後1年之前，必須對骨髓進行細胞遺傳學研究。在大多數情況下，預測是有利的。

II型糖原病

目前，疾病的治療方法正在開發中。這些最有前途的是酶替代療法。許多藥物（Myozyme，Genzyme）是一種重組人類酶α-糖苷酶。該藥在歐洲，美國和日本的許多國家註冊。最近，已經進行了幾項臨床研究，其中患有嬰兒型疾病的患者參與。這些研究表明酶替代療法可減少心臟腫大，改善心臟和骨骼肌的功能，延長兒童的生命。在這種情況下，早期治療開始，效果越好。Myozymum以每2週20mg / kg的劑量持續不斷地持續處方。

手術治療

在代謝紊亂糾正不佳的情況下，用於I型糖原病的膳食療法顯示肝移植。

僅在肝不可逆轉的情況下進行III型糖原生成的肝移植。預後通常有利於肝臟形態，但肌肉形成進行性肌病，即使經過長時間的治療，心肌病仍可能發展。

經典（肝）IV型糖原病形式的唯一有效治療方法是肝移植。