什麼導致糖原生成？

糖原酶1a和1b型是常染色體隱性遺傳的。編碼葡萄糖-6-磷酸酶（G6PC）的基因被定位在染色體17q21上。確定了100多個突變。編碼轉運蛋白（G6PT）的基因被定位在染色體llq23上。描述了大約70種不同的突變。

III型糖原分解症是由於澱粉-16-葡萄糖苷酶（脫支酶）（GDE）缺乏引起的常染色體隱性疾病。這種酶的缺陷導致糖原異常結構的積累。GDE基因被定位在染色體1p21上。該基因約有50個突變被鑑定出來。糖原分解異常IIIb通常由基因第三外顯子的突變引起，而其他區域的突變通常導致Sha的糖原合成。尚未揭示突變嚴重程度與疾病臨床表現之間明顯的基因表型相關性。

糖原病IV型是遺傳性常染色體隱性遺傳。編碼GBE酶的基因被定位在Sp.14的染色體上。在大多數肝病患者中發現了三個點突變 - R515C，F257L和R524X -。在非進行性肝形式的患者中，檢測到Y329S的突變。在該疾病的成人形式中，所有檢測到的突變相對較輕，這可能解釋疾病的晚期表現。

VI型糖原病是與糖原磷酸化酶的肝亞型基因突變相關的常染色體隱性疾病。有三種磷酸化酶亞型，由不同的基因編碼。糖原磷酸化酶PYGL的肝亞型基因定位在染色體14q21-q22上。

糖原病IX型。激酶磷酸化酶（RNA）是由四個亞基組成的十聚六亞甲基蛋白。（ -肝和AM -人肌肉）的a亞基的兩種同種型由位於X染色體上的兩個基因編碼（RNKA2和RNKA1分別）; 的β-亞基（由基因編碼RNKV），兩種同種型具有亞單位（YT -肝/睾丸和y M的-肌肉由基因編碼PKHG2和PKHG1分別地）和鈣調蛋白的三種同工型（CALM1，CALM2，CALM3），常染色體編碼的基因。基因RNKA2映射到Hr22.2-r22.1基因RNKV在16ql2-QL 3，和基因PKHG2染色體16r12-P11。

最常見的肝實施例中，XLG或GSD IXA（起因於基因突變RNKA2），分為兩個亞型：XLG 1，經典，常見的選擇，和XLG 2.當在肝和血細胞XLG 1 RNA酶活性被降低，當XLG 2活性肝臟中的RNA，紅細胞和白細胞是正常的。因此，即使該酶的正常活性也不排除XLG的糖原生成。這是由於這樣的事實，XLG 2歸因於對酶活性的規律，Batery效果的突變，但不會改變其活性體外。

0型糖原病是由糖原合成酶基因突變引起的常染色體隱性遺傳疾病。糖原合酶基因（GYS2）被定位在染色體12p12.2上。

Ⅱ型糖原病或龐貝氏症是遺傳性常染色體隱性遺傳。編碼α-糖苷酶（GAA）的基因被定位在染色體17q25上。已知超過120個突變。對於一些突變，建立了明確的基因 - 表型相關性，例如，在超過一半的晚期患者中發生了剪接位點IVSI（-13T-> G）的突變。

V型糖原病

與肌磷酸化酶基因突變有關的常染色體隱性疾病。肌紅蛋白磷酸化酶基因（PYGM）被定位在染色體llql3上。有超過40個突變。最常見的突變是R49X，歐洲81％的突變等位基因。Genophenotypic相關性尚未被揭示 - 在相同基因型的患者中可能有更嚴重或更輕微的疾病過程。

VII型糖原病

由PFK-M基因突變引起的常染色體隱性疾病。PFK-M基因定位於染色體12上，它編碼磷酸果糖激酶的肌肉亞基。PFK缺陷患者PFK-M基因至少有15個突變。

糖原病IIb型

與X染色體結合是與LAMP-2缺陷相關的顯性疾病（溶酶體相關膜蛋白2）。LAMP2基因被映射到Xq28。

磷酸甘油酸激酶的不足

磷酸甘油酸激酶（PGK）是由PGK1基因編碼的蛋白質。該基因被映射到Xql3。

XI型糖原病或乳酸脫氫酶缺乏症是一種常染色體隱性遺傳疾病。乳酸脫氫酶是一種由M（或A）和H（或B）兩個亞基組成的四聚體酶，由5個同種型代表。LDHM的M亞基基因定位於染色體11上。

G型糖原合成或磷酸甘油酸變位酶缺乏症（PGAM）是常染色體隱性疾病。磷酸甘油酸變位酶是二聚體酶：不同組織含有不同比例的肌肉（MM）或腦亞型（BB）和雜合體變體（MB）。在肌肉組織中，MM異構體佔優勢，而在大多數其他組織中則是BB。PGAMM基因被定位在7號染色體上並編碼M亞基。

糖原病XII型或醛縮酶A缺乏症是一種常染色體隱性遺傳疾病。醛縮酶具有三種同種型（A，B，C）：骨骼肌和紅細胞主要含有由ALDOA基因編碼的A型同種型。該基因被定位在染色體16上。

糖原分解XIII型或機能不全的β烯醇化酶， -一種常染色體隱性疾病，β-烯醇-它存在於幾種同工型二聚體酶，由三個亞基，一個，β和β-亞基由基因編碼的組合形成EN03，繪製在染色體17上。