診斷糖原酶

I型糖原病

確定診斷的主要方法是生化（肝活組織檢查中葡萄糖-6-磷酸酶的活性測定）和分子遺傳學（檢測基因G6PC和G6PT中的突變）。糖原沉著症1a型更常見，因此診斷始於排除此類疾病，但如果在患者中觀察到嗜中性粒細胞減少症，則首先檢查G6PT基因。

一般血液分析揭示血小板減少症，正常紅細胞貧血，粒細胞減少（型糖原貯積病磅），在血液中的生物化學分析：代謝性酸中毒，血糖下降，增加的乳酸濃度（5-10毫米）和尿酸，增加的脂質（主要是甘油三酯，膽固醇，磷脂，極低密度脂蛋白，低密度脂蛋白[LDL]），鹼性磷酸酶升高，8谷氨。在尿蛋白尿的一般分析中。肝活檢：還原葡萄糖-6-磷酸酶，增加糖原的量（3次和更多）。腹腔超聲：肝臟，腎臟，脾臟大小增加。形態學研究揭示肝細胞增加肝醣原和脂肪，腎的形態學研究的沉積 - 局灶節段性腎小球硬化和間質 - 官方纖維化。

Glikogenov III型

診斷通過確定白細胞，紅細胞或成纖維細胞中的酶活性或通過DNA分析方法來確定。可以在遺傳負擔很重的家庭中進行產前診斷。

肝活組織檢查，肌肉：澱粉-16-葡萄糖苷酶活性降低，糖原含量增加（4倍以上）。

生化血液檢查：尿酸濃度增加，肌酸磷酸激酶活性增加，丙氨酸轉氨酶，天門冬氨酸氨基轉移酶，葡萄糖濃度降低，膽固醇濃度增加，甘油三酯升高。

IV型糖原病

確認糖原沉著症IV的診斷的主要方法是分子遺傳。可以在遺傳負擔很重的家庭中進行產前診斷。

在肝活檢中 - 改變結構的糖原積累。

生化驗血：增加鹼性磷酸酶，丙氨酸轉氨酶，天冬氨酸轉氨酶的活性。

VI型糖原病

確認診斷的主要方法是分子遺傳學：檢測PYGL基因中的突變。在遺傳負擔很重的家庭中進行產前診斷是可能的，但在良性病程方面存在倫理問題。

糖原病IX型

這種疾病的確切診斷是通過分子遺傳學方法進行的。產前診斷是可能的，但與疾病的良性過程相關的是倫理上可疑的。

0型糖原病

內分泌學家可以長時間觀察0型糖原病患者，特別是當他們有糖尿和酮尿症時。診斷通過肝活檢證實 - 糖原含量減少和糖原合酶酶缺乏。可以進行DNA診斷。

II型糖原病

確定診斷的主要方法是確定皮膚成纖維細胞培養物或肌肉活組織檢查中α-糖苷酶的活性。也可以進行DNA診斷。

在骨髓活檢中 - “泡沫細胞”; 糖原在肌肉和肝細胞中的沉積。

可以在遺傳負擔很重的家庭中進行產前診斷。

V型糖原病

為了確認診斷，在缺血性試驗的背景下確定銨鹽，乳酸鹽和CKK。在肌肉活組織檢查的研究中，檢測到糖原的亞細胞聚集。確定診斷的主要方法是檢測肌磷酸化酶基因中的突變。可以在遺傳負擔很重的家庭中進行產前診斷。

VII型糖原病

肌肉活檢顯示其結構中正常糖原的亞支原體簇。確認診斷的主要方法是DNA診斷。

儀器方法

III型糖原病

肌電圖顯示主要肌肉損傷的跡象。超聲心動圖顯示有心肌病跡象。

IV型糖原病

腹腔超聲顯示肝臟大小增加。

差分診斷

I型糖原病

鑑別診斷包括其它形式的肝臟糖原分解的：類型III，IV，VI和其它遺傳性代謝病伴有肝腫大：α1-抗胰蛋白酶缺乏症，在脂肪酸β-氧化缺陷; 線粒體基因組突變（表現為肝功能衰竭）。

III型糖原病

鑑別診斷應與其他糖原分解來進行，這主要與1a型，V，VI，和遺傳性代謝病，其特徵在於張力減退，乳酸性酸中毒和肝腫大（在脂肪酸β-氧化的缺陷，線粒體疾病）。

IV型糖原病

鑑別診斷：不同病因的肝炎，1a，III，VI型肝醣原。其他以肝硬化為特徵的遺傳性代謝疾病：a1-抗胰蛋白酶缺乏症，線粒體基因組突變，表現為肝功能不全，酪氨酸血症，1a型。

II型糖原病

龐皮病的鑑別診斷應與肌營養不良，多發性肌炎，脊柱肌萎縮，皮膚跳蚤綜合徵和達能氏病相鑑別。

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