碳水化合物代谢

碳水化合物是主要的能量来源：1克碳水化合物完全分解后会释放16.7千焦（4千卡）的能量。此外，以粘多糖形式存在的碳水化合物是结缔组织的一部分，而以复合化合物（糖蛋白、脂多糖）形式存在的碳水化合物则是细胞的结构元素，也是一些活性生物物质（酶、激素、免疫系统等）的组成部分。

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饮食中的碳水化合物

儿童饮食中碳水化合物的比例很大程度上取决于年龄。在出生后一岁的儿童中，提供能量所需的碳水化合物含量为40%。一岁后，这一比例增加到60%。在出生后的最初几个月，碳水化合物的需求由乳糖（母乳的一部分）提供。通过人工喂养配方奶粉，孩子还会摄入蔗糖或麦芽糖。添加辅食后，多糖（淀粉，部分糖原）开始进入体内，主要满足身体对碳水化合物的需求。这种儿童营养促进胰腺形成淀粉酶并随唾液分泌。在出生后的最初几天和几周内，淀粉酶几乎不存在，唾液分泌也很少，只有从3-4个月开始，淀粉酶才开始分泌，唾液分泌急剧增加。

已知淀粉水解是在唾液淀粉酶和胰液的作用下发生的；淀粉分解为麦芽糖和异麦芽糖。

连同食物中的双糖（乳糖和蔗糖）、麦芽糖和异麦芽糖，在肠粘膜绒毛表面的双糖酶作用下，被分解成单糖：葡萄糖、果糖和半乳糖，这些单糖随后通过细胞膜被吸收。葡萄糖和半乳糖的吸收过程与主动运输有关，主动运输包括单糖的磷酸化，并转化为葡萄糖磷酸盐，然后再转化为葡萄糖-6-磷酸盐（即半乳糖磷酸盐）。这种激活是在葡萄糖或半乳糖激酶的作用下进行的，需要消耗一个ATP大分子键。与葡萄糖和半乳糖不同，果糖的吸收几乎是被动的，通过简单的扩散。

胎儿肠道中的双糖酶的形成取决于妊娠周龄。

胃肠道功能发育的时间、检测的时间和严重程度占成人相同功能的百分比

碳水化合物的吸收	首次检测酶，一周	严重程度，占成人的百分比
A-淀粉酶胰腺	22	5
唾液腺α-淀粉酶	16	10
乳糖酶	10	超过100
蔗糖酶和异麦芽糖酶	10	100
糖化酶	10	50
单糖的吸收	11	92

显然，麦芽糖酶和蔗糖酶的活性增加较早（妊娠 6-8 个月），而乳糖酶的活性增加较晚（8-10 个月）。研究了肠粘膜细胞中各种双糖酶的活性。结果发现，到出生时，所有麦芽糖酶的总活性平均相当于每 1 克蛋白质每分钟分解 246 μmol 双糖，蔗糖酶的总活性为 75，异麦芽糖酶的总活性为 45，乳糖酶的总活性为 30。这些数据对儿科医生来说很重要，因为它可以解释为什么母乳喂养的婴儿能够很好地消化糊精-麦芽糖混合物，而乳糖容易引起腹泻。小肠粘膜中乳糖酶的活性相对较低，这解释了为什么乳糖酶缺乏比其他双糖酶缺乏更常见。

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碳水化合物吸收受损

乳糖吸收不良分为暂时性乳糖吸收不良和先天性乳糖吸收不良。前者是由于肠道乳糖酶成熟延迟引起的，因此会随着年龄增长而消失。先天性乳糖吸收不良症状可以持续很长时间，但通常在出生后母乳喂养期间最为明显。这是因为人乳中的乳糖含量几乎是牛奶的2倍。临床上，患儿会出现腹泻，其特征是稀便（每天超过5次）和酸性泡沫便（pH值低于6）。也可能出现脱水症状，导致病情严重。

在年龄较大时，乳糖酶活性会显著降低，即所谓的乳糖酶抑制。这解释了为什么很多人无法耐受天然牛奶，而发酵乳制品（开菲尔、嗜酸乳杆菌、酸奶）却能很好地被吸收。大约75%的非洲裔和印度裔、高达90%的亚裔和20%的欧洲裔患有乳糖酶缺乏症。先天性蔗糖和异麦芽糖吸收不良较少见。这种疾病通常表现为儿童人工喂养富含蔗糖的牛奶混合物，以及在饮食中加入含有这种二糖的果汁、水果或蔬菜。蔗糖缺乏症的临床表现与乳糖吸收不良相似。双糖酶缺乏症也可以是纯后天获得的，是儿童多种疾病的后果或并发症。以下列出了双糖酶缺乏症的主要原因。

接触有害因素的后果：

• 病毒或细菌性肠炎后；
• 轮状病毒感染的特殊意义；
• 营养不良；
• 贾第鞭毛虫病；
• 坏死性小肠结肠炎后；
• 免疫缺陷；
• 乳糜泻；
• 细胞抑制疗法；
• 牛奶蛋白不耐症；
• 围产期缺氧状况；
• 黄疸及其光疗法。

刷状缘未成熟：

• 早熟;
• 出生时不成熟。

手术干预的后果：

• 胃造口术；
• 回肠造口术；
• 结肠造口术；
• 小肠切除术；
• 小肠吻合术。

在单糖（葡萄糖和半乳糖）活性受损的病例中，也描述了类似的临床表现。这些病例应与饮食中含有过多这些单糖的情况区分开来，因为这些单糖具有较高的渗透活性，会导致水分进入肠道。由于单糖从小肠吸收到门静脉池，它们首先进入肝细胞。根据情况（主要由血液中的葡萄糖含量决定），它们会转化为糖原或以单糖形式随血流运输。

成人血液中糖原含量（0.075-0.117 g/l）略低于儿童（0.117-0.206 g/l）。

人体储备的碳水化合物——糖原——的合成由一组不同的酶进行，最终形成由葡萄糖残基组成的高度支化的分子，这些残基通过1,4或1,6键连接（糖原的侧链由1,6键连接）。必要时，糖原可以再次分解为葡萄糖。

糖原合成始于胎儿宫内发育第9周，在肝脏中开始。然而，其快速积累仅在出生前发生（每日每克肝脏20毫克）。因此，胎儿出生时肝组织中的糖原浓度略高于成人。约90%的积累糖原在出生后2-3小时内被消耗，剩余糖原在48小时内被消耗。

事实上，这能够满足新生儿出生后最初几天（此时婴儿摄入的母乳很少）的能量需求。从出生第二周开始，糖原开始再次积累，到第三周，其在肝脏组织中的浓度已达到成人水平。然而，儿童的肝脏质量明显小于成人（1岁儿童的肝脏质量相当于成人肝脏质量的10%），因此儿童的糖原储备消耗更快，必须补充糖原以防止低血糖。

糖原生成和糖原分解过程的强度比在很大程度上决定了血糖含量——血糖。该值相当恒定。血糖受一个复杂的系统调节。该调节的核心环节是所谓的糖中枢，它应该被视为位于中枢神经系统各个部位——大脑皮层、皮层下（豆状核、纹状体）、下丘脑区、延髓——的神经中枢的功能关联。此外，许多内分泌腺（胰腺、肾上腺、甲状腺）也参与调节碳水化合物的代谢。

碳水化合物代谢紊乱：储存疾病

然而，也可能观察到先天性酶系统疾病，其中肝脏或肌肉中的糖原合成或分解可能被破坏。这些疾病包括糖原缺乏症。它基于糖原合成酶的缺乏。这种疾病很少见，可能是因为诊断困难和快速的不良后果。新生儿很早就会出现低血糖症（甚至在喂奶之间），并伴有抽搐和酮症。更常见的是糖原病病例，当正常结构的糖原在体内积聚或形成类似纤维素（支链淀粉）的不规则结构的糖原时。通常，这一组是由基因决定的。根据参与糖原代谢的某些酶的缺乏情况，可以区分出各种形式或类型的糖原病。

I型，包括肝肾糖原沉积症，又称吉尔克病，是由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症引起的。这是无结构性糖原疾病的最严重形式的糖原沉积症。该病为隐性遗传，临床表现通常在出生后或婴儿期出现。其特征性表现为肝肿大，并伴有低血糖性癫痫发作、昏迷和酮症。脾脏不再增大。之后，患者会出现生长迟缓和身体比例失调（腹部增大，身体变长，腿变短，头变大）。在喂食间隔期间，由于低血糖，患者会出现面色苍白、出汗和意识丧失。

II型糖原沉积症——庞贝病，其病因是酸性麦芽糖酶缺乏症。该病在出生后不久即出现临床症状，患儿死亡较快。患者可出现肝肿大、心脏肿大、肌张力低下（患儿无法抬头或吸吮）。并可能发展为心力衰竭。

III型糖原沉积症——科里病，由先天性淀粉-1,6-葡萄糖苷酶缺陷引起。遗传方式为隐性常染色体遗传。临床表现与I型吉尔克病相似，但程度较轻。与吉尔克病不同，这是一种局限性糖原沉积症，不伴有酮症和严重的低血糖症。糖原沉积于肝脏（肝肿大），或肝脏和肌肉同时沉积。

IV型——安德森病——是由1,4-1,6-转葡萄糖苷酶缺乏引起的，导致糖原形成不规则结构，类似纤维素（支链淀粉）。它就像一个异物。患者会出现黄疸和肝肿大。肝硬化伴门静脉高压症。结果，胃和食管静脉曲张，静脉破裂会导致大量胃出血。

V型——肌糖原沉积症，又称麦卡德尔病——是由于缺乏肌肉磷酸化酶而引起的。该病可能在出生后3个月左右出现，症状为患儿无法长时间吸吮，并且容易感到疲倦。由于横纹肌中糖原的逐渐积累，可观察到横纹肌的假性肥大。

VI型糖原沉积症（赫兹病）是由肝脏磷酸化酶缺乏引起的。临床表现为肝肿大，低血糖发生率较低。生长迟缓明显。病情进展较其他类型更为温和。这是最常见的糖原沉积症类型。

当检测到单酶或多酶疾病时，也会观察到其他形式的储存疾病。

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血糖作为碳水化合物代谢的指标

血糖水平是碳水化合物代谢的指标之一。出生时，婴儿的血糖水平与其母亲的血糖水平一致，这可以通过自由跨胎盘扩散来解释。然而，从出生后的最初几个小时开始，血糖水平就会下降，这有两个原因。其中一个，也是最重要的一个，是缺乏抗胰岛激素。肾上腺素和胰高血糖素能够在此期间升高血糖水平，这证明了这一点。新生儿低血糖的另一个原因是体内糖原储备非常有限，出生后几小时就喂奶的新生儿会消耗掉这些糖原。出生后第5-6天，婴儿的血糖水平会有所增加，但儿童的血糖水平仍然相对低于成人。出生后一岁以后，儿童的血糖浓度呈波浪式上升（第一波在6岁时出现，第二波在12岁时出现），这与儿童生长发育和生长激素浓度升高相吻合。葡萄糖在体内氧化的生理极限为4mg/(kg·min)，因此，每日葡萄糖摄入量应为2～4g/kg体重。

需要强调的是，儿童静脉注射葡萄糖的利用速度比成人更快（已知静脉注射葡萄糖通常在20分钟内即可被人体利用）。因此，儿童对碳水化合物负荷的耐受性更高，在研究血糖曲线时必须考虑到这一点。例如，研究血糖曲线时，平均负荷量为1.75克/千克。

同时，儿童糖尿病的病程更为严重，通常需要使用胰岛素治疗。儿童糖尿病最常在生长发育特别旺盛的时期（第一次和第二次生理扩张期）发现，此时内分泌腺的相互关系更容易受到干扰（垂体生长激素活性增加）。临床上，儿童糖尿病表现为口渴（多饮）、多尿、体重下降，以及食欲增加（多食症）。血糖升高（高血糖症）和尿液中出现糖（糖尿）是常见的症状。酮症酸中毒很常见。

该疾病的病因是胰岛素缺乏，导致葡萄糖难以穿透细胞膜，从而导致细胞外液和血液中葡萄糖含量增加，同时也增加了糖原的分解。

在体内，葡萄糖可以通过多种方式分解。其中最重要的是糖酵解链和戊糖循环。糖酵解链的分解可以在有氧和无氧条件下进行。在有氧条件下，糖酵解会形成丙酮酸；在无氧条件下，糖酵解会形成乳酸。

在肝脏和心肌中，这些过程以有氧方式进行；在红细胞中，则以无氧方式进行；在高强度运动时，骨骼肌主要以无氧方式进行；在休息时，则以有氧方式进行。有氧途径对生物体来说更经济，因为它能产生更多的ATP，从而储存大量的能量。无氧糖酵解的经济性较低。通常，通过糖酵解，细胞可以快速地（尽管不经济地）获得能量，而与氧气的“输送”无关。糖酵解链中的有氧分解——克雷布斯循环——是生物体的主要能量来源。

同时，通过糖酵解链的逆向流动，人体可以从碳水化合物代谢的中间产物（例如丙酮酸和乳酸）合成碳水化合物。氨基酸转化为丙酮酸、α-酮戊二酸和草乙酸，可以形成碳水化合物。糖酵解链的整个过程位于细胞质中。

一项关于儿童血液中糖酵解链代谢物比例和克雷布斯循环的研究表明，与成人相比，儿童血液中存在显著差异。新生儿和一岁以内的儿童血清中含有相当大量的乳酸，这表明无氧糖酵解的普遍性。儿童的身体会通过增加乳酸脱氢酶的活性来补偿过量的乳酸积累，乳酸脱氢酶将乳酸转化为丙酮酸，随后将其纳入克雷布斯循环。

乳酸脱氢酶同工酶含量也存在一定差异，幼儿以4、5级分活性较高，1级分含量较低。

另一种同样重要的葡萄糖分解方式是戊糖循环，它始于葡萄糖-6-磷酸水平的糖酵解链。在一个循环中，6个葡萄糖分子中的一个被完全分解成二氧化碳和水。这是一条更短、更快的分解路径，可以释放大量能量。戊糖循环还会形成戊糖，人体可以利用这些戊糖进行核酸的生物合成。这或许解释了为什么戊糖循环对儿童如此重要。其关键酶是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，它将糖酵解与戊糖循环连接起来。1个月至3岁儿童血液中该酶的活性为67-83 mmol/g血红蛋白，4-6岁为50-60 mmol/g血红蛋白，7-14岁为50-63 mmol/g血红蛋白。

由于缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，葡萄糖分解的戊糖循环被破坏，是非球形红细胞溶血性贫血（红细胞病的一种）的根本原因，其症状包括贫血、黄疸和脾肿大。通常，服用增强该酶阻断作用的药物（奎宁、奎尼丁、磺胺类药物、某些抗生素等）会诱发溶血危象。

由于缺乏丙酮酸激酶（该酶催化磷酸烯醇式丙酮酸转化为丙酮酸），可观察到与溶血性贫血类似的临床表现。可通过实验室方法（测定红细胞中这些酶的活性）来区分。

血小板糖酵解障碍是许多血小板无力症的发病机制，临床表现为出血量增加，血小板数量正常，但功能（聚集）受损，凝血因子完好无损。众所周知，人体的主要能量代谢基于葡萄糖的利用。剩余的己糖（半乳糖、果糖）通常会转化为葡萄糖并完全分解。这些己糖转化为葡萄糖的过程由酶系统完成。转化这种转化的酶缺乏是糖血症和果糖血症的根本原因。这些都是遗传决定的酶病。糖血症是指缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶。结果，半乳糖-1-磷酸在体内积聚。此外，大量的磷酸盐从循环中被去除，导致ATP缺乏，从而损害细胞的能量过程。

半乳糖血症的首发症状在开始给孩子喂奶后不久就会出现，尤其是母乳，因为母乳中含有大量的乳糖，而乳糖中葡萄糖和半乳糖的比例相等。症状包括呕吐，体重增长缓慢（出现萎缩）。之后，会出现肝脾肿大，并伴有黄疸和白内障。还可能出现腹水以及食管和胃静脉曲张。尿检可发现半乳糖尿。

如果患有半乳糖血症，必须从饮食中排除乳糖。可以使用特制配方奶粉，其中乳糖含量大幅降低。这可以确保儿童的正常发育。

由于缺乏果糖-1-磷酸醛缩酶，果糖无法转化为葡萄糖，从而引发果糖血症。其临床表现与半乳糖血症相似，但程度较轻。其最典型的症状是呕吐，食欲急剧下降（直至厌食），当儿童食用果汁、加糖谷物和果泥（蔗糖中含有果糖和葡萄糖）时。因此，当儿童转为混合喂养或人工喂养时，临床表现尤其会加重。年龄较大时，患者无法耐受甜食和含有纯果糖的蜂蜜。尿检可检测到果糖尿。因此，有必要从饮食中排除蔗糖和含果糖的产品。