兒童和成人的大舌症

通常，兒童會出現比例過大或異常寬大的舌頭-大舌症，被認為是一種非常罕見的異常。大舌症通常意味著長時間無痛的舌頭增大。[1]， [2]

根據ICD-10，儘管舌頭也是感覺器官之一（因為它有味蕾）並且是發音裝置的一部分，但它的分類是代碼為Q38.2的先天性消化系統畸形。 。

應該記住的是，舌頭的增大不僅可以是先天性的，而且在這種情況下，舌頭的肥大歸因於代碼為K14.8的口腔疾病。

醫生可以將其分為先天性（真或原發性）和後天性（繼發性）兩種不同的稱呼病理。 [3]

流行病學

根據臨床統計，患有這種病理的兒童中約有95％的兒童患有Beckwith-Wiedemann綜合徵的大舌症。該綜合徵本身的患病率估計為每14-15 000例新生兒1例。在47％的患有大舌症的兒童中，正是這種綜合症構成了異常。

一般而言，先天性綜合症是指先天性甲狀腺功能減退症，佔所有病例的24-28％，大致相同。

根據一些報告，有6％的患者有巨眼症家族史。 [4], [5]

原因 巨語

新生兒巨眼症的最常見原因（新生兒巨眼症）包括：

• Beckwith-Wiedemann綜合徵 （半組織增生）和Down綜合徵；
• 澱粉樣變性的主要形式 ;
• 甲狀腺激素生產不足- 兒童先天性原發性甲狀腺功能低下以及克汀病（cretinism athyreotic）-先天性甲狀腺激素缺乏和甲狀腺功能低下的肌肉肥大的罕見形式（Kocher-Debre-Semilien綜合徵）；
• 舌淋巴管畸形-淋巴管瘤; [6]
• 血管瘤-由血管形成的良性腫瘤（常與先天性Klippel-Trenone-Weber綜合徵一起發生）。

可以通過遺傳確定的疾病觀察到兒童的巨眼症，主要是  I型和II型粘多醣貯積症（Hunter綜合徵）。遺傳性廣義糖原症2-龐貝病（糖原在組織中的積累）。

超過10％的Pierre Robin's綜合徵兒童觀察到頜骨和pa裂異常發育為背景的大舌 症。通常，患有Angelman綜合徵 （與15號染色體上的某些基因缺失有關）以及顱面肌發育不良的兒童（Cruson綜合徵）的 舌頭會明顯擴張 。

在年輕時，垂體前葉激素活躍的腫瘤的存在會導致STH（生長激素生長激素）的過度分泌和肢端肥大症的發展 ，其症狀包括鼻子，嘴唇，舌頭的增加在老年時，AL澱粉樣變性病，脫垂綜合症牙齒（缺牙）可能會增加舌頭的大小。[7]

巨眼症的病因還與內分泌和代謝紊亂有關。 粘液水腫; 橋本自身免疫性甲狀腺炎； 神經纖維瘤病; 導致副澱粉樣變性病（Lubarsh-Pick綜合徵） 多發性骨髓瘤；甲狀腺舌管囊性濕疹或囊腫; 橫紋肌肉瘤。[8], [9]... 在服用洛匹那韋和利托那韋的HIV感染患者中，巨人症也可作為副作用。[10]

在獲得性疾病中看到的大舌症通常是由於慢性傳染性或炎性疾病，惡性腫瘤，內分泌失調和代謝失調引起的。這些疾病包括甲狀腺功能減退，澱粉樣變性，肢端肥大症，克汀病，糖尿病和諸如梅毒，肺結核，舌炎，發炎和惡性腫瘤（如淋巴瘤，神經纖維瘤病，變態反應，放射線，手術，多發性肌炎，頭頸部感染，創傷，出血，淋巴管瘤，血管瘤，脂肪瘤，靜脈充血等[11]

風險因素

上面列出的病理和疾病是增加舌頭腫脹風險的因素，這是其臨床表現的標誌之一。

具有顯性遺傳異常的改變的基因是從父母一方繼承的，或者可能是新突變的結果。通過異常基因的風險為50％。

發病

先天性大舌症的發展機制在於，在妊娠4-5週時，來自腹側和內側肌肉的胚芽結締組織（間質）的胎兒舌頭的肌肉（橫紋）組織肥大。在咽底部和and弓耳朵的後面，以及枕骨節（中胚層的主要部分）的成肌細胞。正常的舌頭大小會隨著年齡的變化而變化，最大的增長發生在出生後的前8年，並在18歲時完全增長。[12]

Beckwith-Wiedemann綜合徵與11p15.5號染色體異常有關，後者編碼IGF2蛋白，胰島素樣生長因子2，屬於刺激細胞分裂的促細胞分裂劑。在這種情況下，大舌症的發病機制是由於舌頭肌肉組織形成過程中細胞增殖的增加。[13]

由於粘多醣貯積症中的酶缺乏而破壞組織的細胞間基質的糖胺聚醣的代謝會導致其積累，包括在形成舌頭的肌肉中的積累。在澱粉樣變性病中，舌頭大小的病理變化是澱粉樣蛋白浸潤其肌肉組織的結果，澱粉樣蛋白是由骨髓異常漿細胞合成的，是一種纖維結構的無定形細胞外糖蛋白。 

症狀 巨語

巨舌症的最初症狀是經常從口腔突出的舌頭增大和/或增厚，可能有褶皺和裂紋。

與此病理相關的症狀表現為：

• 嬰兒餵養困難，兒童和成人難以進食
• 吞嚥困難（吞嚥障礙）；
• 唾液（唾液）;
• 不同程度的言語障礙；
• 喘鳴（喘息）；
• 打and和睡眠呼吸暫停。

由甲狀腺激素缺乏引起的症狀，伴有先天性甲狀腺功能減退的大舌症，可表現為超重和體溫過低，嗜睡，長期黃疸，臍疝，肌張力障礙，便秘，以及隨後出現的出牙，聲音嘶啞和身體遲鈍延遲兒童發育。 [14]

蒙古人臉型和巨眼症是21三體症的外在症狀，即先天性 唐氏綜合症，最早由英國醫生J. Down在19世紀中葉描述，他將這種情況定義為蒙古症。僅在上個世紀下半葉，該綜合症才更名為現名。

多餘的21號染色體是子宮內發育的基因調控機制失敗的原因，這會導致顱骨面部部分形成典型的形態異常。在描述這種綜合徵患者的可識別表型時，專家指出了這樣的一般外部症狀：Mongoloid族的正頜面部輪廓特徵（即，面部呈垂直平面，鼻樑很低），骨明顯，也略微抬高到顳骨的邊緣。

由於顱骨的骨骼異常發育，上頜骨很短，這經常使舌尖從分開的嘴巴中戳出，這導致咬合的破壞和開放的咬合。因此，唐氏綜合症中的大舌症被認為是相對的，因為舌頭的組織沒有組織學變化。

並發症和後果

舌頭異常擴大的並發症和負面影響包括：

• 舌尖（有時是口腔粘膜）組織的潰瘍和壞死；
• 頜面異常和錯牙合;
• 咬合問題；
• 上呼吸道阻塞（舌背肥大）；
• 抑鬱症和心理問題。

診斷 巨語

傳統上，診斷始於徹底的病史，體格檢查和所有現有症狀的比較-以確定舌頭增大的原因。

應該記住的是，許多健康的新生兒將舌頭伸出到牙齦邊緣上方和嘴唇之間，這是他們發育階段的特徵，因為嬰兒出生後頭幾個月的舌頭足夠寬且完全佔據口腔，接觸牙齦和麵頰內表面上的牙墊（這在生理上是需要吸吮的）。

實驗室檢查可能包括血清生長激素水平，甲狀腺激素（包括新生兒血液中的促甲狀腺激素 ）（先天性甲狀腺功能減退症），尿糖胺聚醣（GAG）等檢查。

進行：

• 甲狀腺的研究，
• 基因研究。

儀器診斷用於可視化顱骨的面部（X射線）以及研究舌頭（超聲，計算機和磁共振成像）。

在產前診斷過程中（對孕婦進行超聲檢查），如果在超聲檢查過程中使用了適當平面的成像技術，則可以通過超聲檢測胎兒的大舌症。 [15]

鑑別診斷

鑑別診斷旨在區分胃腸道和糖尿病疾病中的巨舌症與急性血管性水腫或舌頭腫脹及其炎症（舌炎）。

治療 巨語

治療取決於根本原因和嚴重程度。在輕度情況下，由言語治療師矯正咬合障礙和由正畸醫生矯正咬合不足可能就足夠了。

而且只有外科手術治療才能減少舌頭：進行手術-部分舌狀切除術（最常見的是楔形手術），不僅可以改善外觀，還可以優化舌頭的功能。 [16]

另外，如果可能，有必要治療引起舌頭增大的疾病。 [17]

預防

還沒有針對這種病理的預防措施，但是在計劃懷孕之前，建議諮詢遺傳學家-如果家庭中存在先天性異常。

預測

預後還取決於巨眼症導致的症狀的根本原因和嚴重程度。不幸的是，先天性疾病令人失望。在大多數情況下，臨床過程通常是有利的。對於有並發症的患者，應考慮採取乾預措施以改善臨床結果。預後最終取決於治療的嚴重程度，潛在病因和治療效果。