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Pierre Robin的綜合徵

 

Pierre Robin綜合症在醫學上也稱為Robin異常,是面部下顎部分發育的先天病理學。它的名字是為了紀念法國牙醫P. Robin而得到的,他首先描述了它的所有跡象。Lannelongue和Menard在他的報告中首次描述了皮埃爾·羅賓在1891年發生的2例小神經病,腭裂和後退性下垂患者的例子。1926年,Pierre-Robin在一名患有典型綜合症跡象的嬰兒中發表了一例病例。直到1974年,三合症症狀被稱為羅賓 - 皮埃爾綜合症。儘管如此,這種綜合徵現在用來描述地層缺陷,同時存在多種異常現象。

流行病學

這是一種異質性先天性缺陷,在8500名活產中患病率為1。除X染色體外,男性與女性的比例為1:1。

在這些患者中,在50%的嬰兒中,軟齶裂是不完整的,其餘的是天生弓形和異常高的天空,但沒有裂隙。

原因 pierre Robin的綜合徵

考慮疾病的常染色體隱性遺傳的可能性。有兩種類型的綜合徵,取決於病因:孤立的和遺傳決定的。由於在胚胎髮育過程中頜骨下部的壓縮,分離的物種發育。壓縮可能由於以下原因而發展:

  1. 子宮內存在局部海豹(囊腫,疤痕,腫瘤)。
  2. 多次懷孕。

此外,在以下情況下,胎兒下巴的發育可能受損:

  1. 未來母親在懷孕期間遭受的病毒感染。
  2. 神經營養障礙。
  3. 孕婦體內葉酸含量不足。

發病

Pierre Robin綜合徵表現為胚胎異常,這是由胎儿期的各種病理所引起的。

有三種病理生理學理論可以解釋皮埃爾·羅賓綜合徵的出現。

機械理論:這個理論是最可能的。在懷孕的第7周和第11週之間發生下顎裝置發育不良。舌頭在口腔中的高位置導致在天空中形成裂縫,因此,不會閉合腭板。這個理論解釋了經典的倒U形裂隙和沒有與之相關的兔唇。在病因學中,一個作用可能起著一個作用,即羊水過少,因為缺乏羊水會導致下巴變形,並隨後壓迫舌板之間的舌頭。

神經學理論:在舌肌和咽肌肌電圖檢查中註意到神經發育延遲,並且由於舌神經傳導延遲引起的味覺。

迪士尼理論 - 菱形腦的調節:該理論基於在發生過程中違反菱形腦的發展。

兒童下顎下部發育不足導致口腔顯著減少的事實。反過來,這又引起所謂的假性舌畸形,即舌頭向咽壁的後部移位。這種病理導致氣道阻塞的發展。

只要嬰兒哭泣或移動,氣道的通暢性仍然正常,但一旦它入睡,阻塞就會再次出現。

由於呼吸障礙,餵養嬰兒的過程非常困難。此時,幾乎總是有氣道阻塞。如果你沒有進行醫療糾正,那麼這樣的病理會導致整個機體的嚴重消耗,甚至導致致命的結果。

症狀 pierre Robin的綜合徵

該病的特徵有三個主要徵兆:

  1. 下頜發育不良(下頜發育不良,發生率為91.7%)。其特徵在於下牙弓在上弓之後10-12mm的縮回。下頜有一個小的身體,一個鈍角。這個孩子在大約5-6歲的時候能夠正常發育。
  2. 舌下垂症(由於其發展不足而導致的語言喪失,在70-85%的病例中被注意到)。
  3. Macroglossia和ankyloglossia是相對罕見的跡象,在10-15%的病例中被注意到。
  4. 天空中出現裂縫。
  1. Bradypnea和呼吸困難。
  2. 輕度紫紺。
  3. 窒息最常發生在試圖餵養嬰兒的過程中。
  4. 吞嚥是不可能的或非常困難的。
  5. 渴望嘔吐。
  6. 75%的病例有耳廓異常。
  7. 60%的患者出現導電性聽力損失,而僅5%的患者出現外耳道閉鎖,顳骨乳突腔氣化不足。
  8. 內耳的異常(側半規管的發育不良,大前庭水管,耳蝸毛細胞的喪失)。
  9. 鼻畸形不常見,主要表現為鼻根異常。
  10. 30%的病例發生牙齒畸形。大約10-15%的Pierre Robin綜合徵患者出現喉軟化症和nebro-pharyngeal功能不全。

皮埃爾羅賓綜合症的系統症狀 

10-85%的報告病例描述了系統性發育異常。

10-30%的患者出現眼睛異常。可能存在:遠視,近視,散光,角膜硬化和鼻淚管狹窄。

心血管疾病:良性心臟雜音,肺動脈狹窄,開放式動脈導管,橢圓形窗,房間隔缺損和肺動脈高壓。他們的患病率從5%到58%不等。

指畸形,發育不良方陣,趾,五指,關節的過度活動和oligodaktiliya上肢:與肌肉骨骼病症(案件70-80%)相關聯的異常。下肢的異常:腳異常(俱樂部腳,前腳內收),股骨畸形(外翻或內翻的臀部,短股骨),膝異常(GENU外翻,軟骨結合)的髖關節異常(先天性錯位,攣縮)。脊柱畸形:脊柱側彎,脊柱後凸,脊柱前凸,脊椎發育異常,骶骨和尾骨竇發育不全。

中樞神經系統病理學:癲癇,神經系統發育遲緩,腦積水。中樞神經系統缺陷的頻率約為50%。

泌尿生殖系統異常:未下降的睾丸(25%),腎積水(15%)以及水腫睾丸(10%)。

相關的綜合徵和條件:斯蒂克勒綜合徵,三體性11Q綜合症,18三體,4q的缺失綜合徵,類風濕關節病,gipohondroplaziya,莫比烏斯綜合徵。

階段

有三個嚴重程度的疾病階段,這取決於孩子的氣道狀況:

  1. 很簡單 - 餵養有小問題,但呼吸幾乎不困難。治療是在門診的基礎上進行的。
  2. 中等呼吸中度困難,餵養小孩中度困難。治療在醫院進行。
  3. 沉重的呼吸非常困難,寶寶不能正常餵食。有必要使用特殊設備(鼻內探頭)。

並發症和後果

小兒厭食症和光滑下垂的組合可能導致嚴重的呼吸系統並發症和兒童餵養期間的問題。

Pierre Robin的綜合症導致以下並發症:

  1. 由於呼吸道阻塞導致呼吸暫停。夢裡的喉軟化甚至窒息。
  2. 一個孩子的精神運動發展遠遠落後於同齡人。
  3. 身體發育也落後。
  4. 在患者中的講話被打破。
  5. 耳部常有傳染病,變得慢性並導致聽力受損。
  6. 阻塞性睡眠呼吸暫停綜合徵,睡眠中死亡的發病率在14-91%不等。
  7. 牙齒問題。

診斷 pierre Robin的綜合徵

Pierre Robin綜合徵的診斷並不會造成困難。它基於臨床表現。為了排除其他疾病,諮詢遺傳學家非常重要。

由於舌頭不斷停滯,先天性畸形兒Robin從出生就被搗毀。嬰兒不安地表現,皮膚發紺,呼吸從胸部升起。在餵食期間,可能會發生窒息。也可以根據孩子的不尋常外觀 - “鳥臉”進行診斷。通常其他患者還會出現其他缺陷:近視,白內障,泌尿生殖系統病理,心髒病理學,脊柱發育異常。

對於這些臨床表現,向專家做出正確的診斷並不困難。

治療 pierre Robin的綜合徵

在皮埃爾羅賓綜合症出生後立即進行治療。如果疾病輕微,為了改善患者的狀況,有必要不斷保持孩子直立或躺在肚子上。寶寶的頭部應該向胸部傾斜。在餵養過程中,不建議讓孩子保持水平姿勢,以免食物進入呼吸道。

如果頜部下部的發育不充分錶現得相當強烈,則使用手術干預將下沉的舌部置於正常的生理位置。在嚴重的情況下,舌頭被緊固並固定在下唇上。在非常嚴重的情況下,有必要進行氣管切開術,唇裂,下頜骨牽張成骨術。

保守治療也被使用。

苯巴比妥。睡眠和鎮靜藥物,它有不同的抗驚厥作用。每片含100毫升苯巴比妥。劑量是個體的,因為它取決於疾病的嚴重程度和兒童的狀況。禁止肝功能不全,運動過度,貧血,重症肌無力,卟啉症,糖尿病,抑鬱症,對藥物成分不耐受的患者。當出現以下症狀時可能:頭暈,虛弱,幻覺,粒細胞缺乏症,噁心,低血壓,過敏。

氯硝西泮。用於治療癲癇的藥物。該藥物含有活性物質氯硝西泮,它是苯二氮卓類的衍生物。它不同於抗驚厥,抗焦慮和miorelaksiruyuschim效應。劑量由主治醫師確定,但不應超過最大值 - 每天250微克。不要帶失眠,肌張力過高,精神運動性激動,恐慌症。當出現以下症狀時可能:延遲,噁心,痛經,頭痛,白細胞減少,延遲或失禁,脫髮,過敏。

Sibazon。以溶液和直腸片的形式生產。活性物質是苯並二氮雜衍生物(西賓鹼)。它不同於鎮靜,抗焦慮,抗驚厥效果。劑量是個人的。慢性高碳酸血症,重症肌無力,不耐受苯二氮卓類藥物的患者不應服用該藥。使用該藥物時,可能出現如下症狀:噁心,便秘,頭痛,頭暈,打嗝,尿失禁,過敏。

Cortexin是凍乾劑。該藥具有促智作用。該藥物含有可溶於水和甘氨酸的多肽部分的複合物。劑量是個體化的,由主治醫師根據患者的狀況進行處方。不耐受皮質素的患者不應服用該藥物。該產品可能會引起過敏反應。

物理治療

通常,在綜合徵的輕度階段,當孩子以直立姿勢放置在胃上時進行定位治療,直到重力導致下顎下部正確生長。

手術治療

首先使用手術治療來矯正舌下垂症。有幾種方法:

  1. 用舌頭的銀線支撐。線穿過牙齦和下唇的下部。該方法被稱為道格拉斯。
  2. Duhamel的方法 - 通過患者舌頭和兩個臉頰的底部攜帶一根厚銀線。使用時間不超過三十天。
  3. 用於繪製和固定舌頭的矯形裝置。
  4. 在一歲的時候,可以進行消除天空裂縫的手術。

預防

預防Pierre Robin綜合徵的唯一方法是消除產前胎兒發育期產前診斷可能的不利因素。

預測

該疾病的預後和病程是嚴重的。大多數情況下,在生命的第一天,在疾病的平均和嚴重階段,發生死亡(原因是窒息)。此外,由於多次感染,第一年致命結局的風險相當高。

對於兩歲以後的患者 - 預測是有利的。

最後更新:26.06.2018
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