兒童先天性原發性甲狀腺功能減退症

先天性原發性甲狀腺功能減退症在3500-4000名新生兒中發生頻率為1。

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先天性甲狀腺功能減退症的原因

在先天性甲狀腺功能低下的情況下75-90％是甲狀腺瘤的結果 - 防或再生障礙性貧血。發育不良常與舌或氣管根部的異位甲狀腺結合。形成在胎兒發育的4-9個週畸形甲狀腺由於：母親病毒性疾病，在母親，輻射甲狀腺自身免疫疾病（例如，引入放射性碘的醫學研究期間懷孕的），藥物和化學品的毒性作用。

在箱子10-25％，導致先天性甲狀腺功能減退遺傳決定的病症的合成激素及其受體遺傳缺陷，以碘甲狀腺原氨酸（T3），甲狀腺素（T4）或TTG。

I.原發性甲狀腺功能減退症。

• 甲狀腺的發育不全。
• 甲狀腺腺體發育不全。
• 甲狀腺發育不全。
• 異位甲狀腺。
• 違反甲狀腺激素的合成，分泌或外周代謝。
• 用放射性碘治療母親。
• 腎病綜合徵。

II。過渡性原發性甲狀腺功能減退症。

• 使用抗甲狀腺藥物治療母親甲狀腺毒症。
• 母親缺碘。
• 過量碘對胎兒或新生兒的影響。
• 母體甲狀腺阻斷抗體的胎盤轉移。

III。繼發性甲狀腺功能減退症。

• 腦和顱骨的畸形。
• 產傷或窒息引起的垂體蒂破裂。
• 先天性垂體腺發育不良。

IV。暫時性繼發性甲狀腺功能減退症。

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先天性甲狀腺功能減退症的發病機制

降低體內甲狀腺激素含量導致其生物效應減弱，這表現為侵犯細胞和組織的生長和分化。首先，這些疾病與神經系統有關：神經元數量減少，神經纖維髓鞘化和腦細胞分化受到干擾。合成代謝過程減慢，能量形成表現為侵犯軟骨內骨化，骨骼分化和造血活性下降。肝臟，腎臟和胃腸道的某些酶的活性也降低。減慢脂肪分解，粘多醣的代謝被破壞，粘蛋白積聚，從而導致水腫的出現。

該疾病的早期診斷是決定兒童身體和智力發育預後的主要因素，因為器官和組織的變化在晚期治療中幾乎不可逆轉。

先天性甲狀腺功能減退症的症狀

先天性甲狀腺功能減退症的最早症狀對這種疾病不具有特徵性，只有逐漸出現的症狀組合才能產生完整的臨床表現。兒童更常出生體重大，可能窒息。表現為持續（超過10天）的黃疸。減少運動活動，有時注意餵食困難。有呼吸紊亂形式的呼吸暫停，呼吸嘈雜。兒童診斷為鼻腔呼吸困難，伴有粘液性水腫，便秘，腹脹，心動過緩，體溫下降。也許發展貧血症，抵抗鐵治療。

先天性甲狀腺功能減退症的症狀表現為3-6個月。孩子的成長和他的神經心理髮育顯著減慢。形成不成比例的體格 - 由於缺乏長度的骨骼生長，肢體變得相對較短，雙手手指較短。囟門長時間保持打開狀態。眼瞼出現黏液性水腫，使嘴唇，鼻孔，舌頭變厚。皮膚變得乾燥，蒼白，由於胡蘿蔔素血症引起輕微的黃疸。由於食慾很差的兒童脂肪分解和粘液性水腫減少，不會形成營養不良。心臟的邊界適度放大，聾音，心動過緩。腹部腫脹，臍疝，便秘並不少見。甲狀腺在大多數情況下並不確定（發育缺陷），或相反，可能會增加（伴有甲狀腺激素合成的遺傳性疾病）。

篩查先天性甲狀腺功能減退症

篩查先天性甲狀腺功能低下症的新生兒是基於確定兒童血液中TSH含量。在產科醫院生命的第4-5天和第7-14天的早產兒中，病態水平是通過將一滴血液施加到特殊紙張上然後提取血清來確定的。TSH濃度高於20 mC / ml時，靜脈血中TSH血清水平的研究是必要的。

先天性甲狀腺功能減退症的診斷

先天性甲狀腺功能減退症的標準是血清TSH水平高於20 mC / ml。患者檢查計劃應包括：

• 血清中游離甲狀腺素含量的測定;
• 臨床驗血 - 當檢測到甲狀腺功能減退時，正色變性貧血;
• 生化血液檢查 - 高膽固醇血症和血脂蛋白升高是3個月以上兒童的特徵;
• 心電圖 - 心動過緩形式的變化和牙齒電壓的降低;
• 腕關節的X射線檢查 - 骨化率的延遲僅在3-4個月後才顯示出來。

超聲波用於驗證甲狀腺的發育缺陷。

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鑑別診斷

在幼兒時期，鑑別診斷應與佝僂病，唐氏綜合症，產傷，各種來源的黃疸，貧血進行。在年齡較大的兒童，就必須排除伴隨著發育遲緩（軟骨發育不良，垂體性侏儒症），mukopolisa-haridoz，先天性巨結腸，先天性髖關節發育不良，心臟缺陷疾病。

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先天性甲狀腺功能減退症的治療

治療的主要方法是使用常規劑量控制的甲狀腺藥物終身替代治療。選擇藥物 - 合成左旋甲狀腺素鈉（沉積並轉化為活性T3）。單次早晨攝入左旋甲狀腺素鈉後，其生理水平持續一天。最佳劑量的選擇是嚴格獨立的，取決於甲狀腺功能不全的程度。初始劑量是每天10-15微克。在隨後的劑量每週增加到所需的。劑量適宜性的指標是沒有症狀的甲狀腺機能低下或甲狀腺功能正常，TSH水平正常。在一系列治療措施中，可以包括維生素。

先天性甲狀腺功能減退症的預後

隨著血清TSH水平的控制，及時開始（生命的第一個月）和隨後的適當替代治療，先天性甲狀腺功能減退症的預後有利於身體和智力的發育。遲來的診斷 - 生命4-6個月後 - 預測值得懷疑，完全替代療法達到了生理髮育的生理速率，但智力形成的滯後依然存在。