橫紋肌肉瘤

橫紋肌肉瘤是一種起源於骨骼（橫紋）肌肉的惡性腫瘤。

ICD-10代碼

• C48。腹膜後間隙和腹膜惡性腫瘤。
• C49。其他類型的結締組織和軟組織的惡性腫瘤。

流行病學

橫紋肌肉瘤佔兒童軟組織肉瘤總數的一半左右。它佔童年腫瘤病理學總數的10％。在這種腫瘤的發病率中，有兩個年齡峰被挑出來 - 在1 - 7年和15 - 20年。神經母細胞瘤，腎母細胞瘤，其次 - - 惡性骨腫瘤的診斷的典型年齡起源與兒童先天性惡性腫瘤的表現形式的週期一致。

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橫紋肌肉瘤和遺傳綜合徵

關於與各種畸形組合橫紋肌肉瘤的箱子三分之一：泌尿生殖道（8％）。中樞神經系統（8％），消化系統（5％），心血管系統（4％）。在4％的病例中，檢測到額外的脾臟，1％有血管肥厚。橫紋肌肉瘤可以在涉及易患惡性腫瘤的發展綜合症發現 - 貝 - Vndemania，李弗勞明（決定了家庭惡性腫瘤的高發：與p53基因的突變有關）。Reklikghauzena。魯賓斯坦 - Teybi（侏儒症和與增寬智力遲鈍。面部不對稱，喙鼻，異常咬合，gilermetropiey。散光。特徵縮短和大手指和腳趾的增厚，並且經常還的組合與所述骨架和內臟器官的其他異常）。

橫紋肌肉瘤的症狀

橫紋肌肉瘤可以位於身體的任何部位，包括骨骼肌缺失的部位（例如膀胱，膽管）。這種腫瘤的特徵是淋巴和血行（肺，骨，骨髓）轉移。

在頭部和頸部區域和泌尿生殖道橫紋肌肉瘤的定位在10歲以下的孩子經常檢測，而對青少年的特點是四肢，軀幹和paratestikulyarnye橫紋肌肉瘤腫瘤。

橫紋肌肉瘤的分類

組織學結構和組織學分化

橫紋肌肉瘤開發了橫紋肌組織以及在平滑肌這樣的解剖結構，如膀胱，陰道，前列腺，精索。增長橫紋肌肉瘤的來源變得成熟骨骼肌和不成熟的間質組織，它的前身。對於發生橫紋肌肉瘤的條件通過在該區域中meeodermalnyh和外胚層組織或在頭部和頸部，其中存在於衍生品的開發擾動鰓弓混合區出現，例如，在膀胱三角。有幾種組織學類型的橫紋肌肉瘤。

• 胚胎橫紋肌肉瘤（所有橫紋肌肉瘤的57％）在組織學上類似於7-10週齡胎兒的骨骼肌肉組織結構。它的特點是丟失11p15基因座的雜合性，導致母系遺傳信息的丟失和父系遺傳物質的重複。這種變異主要見於3-12歲的患者。橫紋肌肉瘤影響頭部和頸部，軌道，泌尿生殖道。
• 胚胎橫紋肌肉瘤的葡萄狀變體（6％）的特徵在於存在定位在被粘膜覆蓋的器官內和體腔內的息肉樣或“切塊狀”腫塊。腫瘤在8歲時就符合了。局限於膀胱，陰道，鼻咽部。
• 肺泡橫紋肌肉瘤（9％）在組織學上類似於10-21週齡胎兒的骨骼肌細胞。它的特點是易位t（2; 13）（q3S; q14）。腫瘤通常影響青少年的四肢，軀幹 - 會陰。在5至21歲時與她見面。
• 多形性橫紋肌肉瘤（1％）在組織學上與胎兒肌肉組織不相似，影響軀乾和四肢，很少發現兒童。
• 未分化的橫紋肌肉瘤（10％）來自間質細胞，無分化跡象，局限於四肢和軀幹，在1歲以下的兒童中見到。
• 橫紋肌肉瘤不能歸因於上述任何選項，佔7％。組織學上，這些腫瘤是異質的。局限於四肢和軀幹，在6至21歲的患者中接觸。

在橫紋肌肉瘤中，還檢測到5q +：9q +：16p +：12p +：del（l）等染色體異常：以及2.6.8的多拷貝的超二倍體。12,13.18,20,21。二倍體腫瘤的預後比超二倍體腫瘤更差。

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臨床分期

對於橫紋肌肉瘤和其他軟組織肉瘤，在術前階段使用TNM系統的分期（表66-20）。

不提供T3和T4類別的TNM分類分類。多於一種腫瘤的存在被認為是原發性腫瘤及其遠處轉移。在用於軟組織的治療當前的協議肉瘤其暫存在使用IRS分類（際橫紋肌肉瘤研究）根治性手術或活檢和術後的pT分期之後步驟

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Diagnostikarabdomiosarkomy

橫紋肌肉瘤和其他軟組織肉瘤的症狀在很大程度上取決於其定位。

• 當腫瘤位於四肢時，會有可觸及的腫瘤形成，導致肢體缺陷並破壞其功能。教育通常很密集，觸診不會引起明顯的疼痛。
• 隨著腫瘤在腹膜後空間的定位，腹部疼痛，增大和不對稱，腸道和尿道壓迫症狀。
• 在腫瘤在體內，頭頸部腫瘤的定位的情況下，可以在物理檢查來檢測：defiguratsiya體內，活動受限的在這方面的患部。因此能夠橫紋肌肉瘤頸部與語音和吞嚥困難，腫瘤鼻咽的深入結合 - 用局部疼痛，鼻出血，吞嚥困難，腫瘤鼻竇與局部疼痛和水腫，鼻竇炎，單邊放電和從鼻腔出血，橫紋肌肉瘤中耳 - 慢性中耳炎出血性和膿性分泌物存在polipondnyh質量在外耳道中風，外週面部神經麻痺，橫紋肌肉瘤軌道 - 與上瞼下垂，斜視，減少 視力。
• 順應性定位腫瘤伴有面神經麻痺，腦膜體徵，由於腫瘤侵入腦乾而導致呼吸功能不全。
• 盆腔腫瘤伴有腸道和尿道阻塞。注意到尿路腫瘤時，注意到尿液通過的情況，直至其急劇延遲; 可以觸摸到葉上方的強烈組織。對於膀胱和前列腺腫瘤，在某些情況下會出現巨大血尿。對於陰道和子宮的腫瘤，其特徵是陰道出血，存在陰道碎屑樣腫瘤塊。伴隨著附睾腫瘤，它的生長和疼痛被注意到。實驗室和儀器研究

軟組織肉瘤的診斷基於診斷的形態學驗證。然而，在實施之前，對可能的轉移瘤的主要腫瘤焦點和定位的評估是必要的。在原發腫瘤焦點在診斷計劃的診斷包括研究，適用於給定位置橫紋肌肉瘤：X射線，超聲波，CT和MRI，排泄性尿路造影，iistografiyu等 根據標準計劃進行可能轉移的診斷，從肉瘤軟組織局部轉移的定位開始。進行胸部X線攝影和胸部血管造影，骨骼放射性同位素研究，脊髓造影研究。局部淋巴結超聲。

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對軟組織惡性腫瘤患者的強制性和額外研究

強制診斷測試

• 完成身體檢查並評估當地狀況
• 臨床驗血
• 尿液的臨床分析
• 生化驗血（電解質，總蛋白，肝臟測試，肌酸，尿素，乳酸脫氫酶，鹼性磷酸鹽，磷鈣交換）
• 凝結
• 受影響區域的超聲波
• 胸腔在五個投影中的攝影（直線，兩側，兩個斜線）
• 超聲腹腔和腹膜後間隙
• 兩點骨穿刺
• 骨系統的閃爍掃描（RID）
• 心電圖
• EkhoKG
• 最後階段是活組織檢查（或完全切除）以驗證組織學診斷。建議從活檢組織中進行細胞學研究

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額外的診斷測試

• 當懷疑肺轉移時
• TCC的胸腔
• 如果懷疑有骨骼結構參與這一過程 - 這個解剖區域的骨骼在兩個突出部位的X線攝影（直接和側向癲癇發作的上述和下部關節
• 按照其他骨骼檢測到轉移
• 目標區域受影響的病灶或RCT的RID瞄準射線照相術
• 如果懷疑有腦轉移 - EchoEG和大腦的PKT
• 懷疑有轉移病灶的區域淋巴結超聲
• Renoscintigraphy顯示腎功能不全
• 隨著橫紋肌肉瘤在肢體軟組織中的定位 - 患肢的MRI
• 超聲彩色雙相血管掃描患肢的血管
• 肢體的血管造影（根據適應症）
• 當局限於膀胱時：
  • 可能進行活檢的膀胱鏡檢查;
  • 排泄性尿路造影;
  • urofloumetriya
• 隨著paramagnealing本地化：
  • 耳鼻喉科檢查;
  • 眼科檢查;
  • 腦脊液細胞學檢查;
  • 大腦的RKT / MRI

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治療橫紋肌肉瘤

橫紋肌肉瘤的治療複雜。它包括化療，根治手術和放療。當前的化療方案包括使用這樣的細胞抑製劑如alhiliruyuschie劑（異環磷酰胺，環磷酰胺），長春花生物鹼（長春新鹼），鄰氨基抗生素（doksorubitsnn），放線菌素d，topoizokerazy抑製劑（依托泊苷），鉑化合物（卡鉑）的。

應根據手術激進的一般原則進行橫紋肌肉瘤的手術治療。對於最初不可切除的腫瘤，第一階段應該是活檢。這使我們能夠隨後避免腫瘤從其宏觀或微觀殘餘部分反复局部增長，這對於頭部，頸部和眼眶的定位尤為重要。在某些情況下，即使在有效的多化療後，橫紋肌肉瘤仍可能無法切除（鼻咽腫瘤，局部旁路）。在這種情況下，手術治療沒有指示，局部控制是通過保守放化療進行的。

當腫瘤位於四肢軟組織中時，腫瘤中可能存在顯著量的神經血管束損傷和累及。在這種情況下，儘管沒有惡性過程向骨結構擴散的跡象，唯一的根本是有機攜帶手術。保留肢體的手術既可以在化療結束後減小腫瘤的大小，也可以最初使用與超聲波和PKT / MRI有明確界限的小腫瘤進行。

在分離的病變橫紋肌肉瘤底部膀胱的膀胱壁的可用的化療切除良好的響應（從腫瘤不含其它部分）的情況下。在大多數情況下，膀胱被擊打完全或橫紋肌肉瘤在膀胱三角定位，所以需要到膀胱，然後尿道引流手術重建的摘除。在外科手術中採用一期手術治療的最佳策略應考慮為輸尿管狹窄。與ureterokutaneostomii以及腸管不同部分的複雜人造尿液儲存器的一階段形成相反。針對在第一種情況下化療的背景是上升uroinfektsii與雙邊腎盂腎炎的發展的風險，並且在所述第二 - 失敗由於形成於組織的再生能力的細胞生長抑製劑的背景減小的貯存器。作為一種選擇，可以使用初始輸尿管膀胱吻合術和隨後的（化放療結束後幾個月）形成官方泌尿系統儲庫的策略。

睾丸腫瘤與睾丸和精索一起從腹股溝入路（或霍夫庫姆切除術）切除。對於子宮橫紋肌肉瘤，顯示了它的摘除，帶有陰道腫瘤 - 去除了陰道。隨著影響這兩個器官的腫瘤，子宮和陰道會被一塊腫瘤切除。

具有可切除性的肺轉移受到手術切除。不應刪除由於其預後死亡所致的骨轉移。

根據特定治療方案確定的標准進行橫紋肌肉瘤放射治療。照射劑量取決於位置或轉移。

對於高風險橫紋肌肉瘤患者，在第IV階段開始使用高劑量骨髓移植化療。

橫紋肌肉瘤有什麼預後？

橫紋肌肉瘤與相對有利的預後相關：在第一階段，高達80％的患者存活，並且在II-高達65％。在III - 高達40％。IV期通常與致命的預後相關聯。與肺泡和其他類型（50-60％）相比，胚胎類型（高達70％）的預後更好。預後隨著診斷時腫瘤大小的增加而惡化（通常考慮：大於或小於最大尺寸的腫瘤大小5cm）。根據橫紋肌肉瘤的位置，確定有利和不利的定位。不利定位的預後比有利時更差; 儘管如此，它並不是致命的。有利的定位包括眼眶，睾丸區域，頭頸部的淺表區域，外陰，陰道，子宮。不利的定位包括軀幹，四肢，膀胱，前列腺，胸腔和腹腔，頭部和頸部的深部區域。在7歲以下的兒童中觀察到的最好結果與較老的兒童相比。這與胚胎型橫紋肌肉瘤的頻率下降以及伴隨患者年齡的常見形式頻率增加有關。程序治療後（包括根治性手術後）局部復發的預後通常是致命的。