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兒童粘多醣病：症狀，診斷，治療
阿列克謝·克雷文科 ，醫學編輯
最近審查：23.04.2024
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粘多醣貯積症（MPS）是來自溶酶體積累疾病組的遺傳性代謝疾病。遺傳性粘多醣貯積症的發生是由於參與糖胺聚醣（GAG）降解的溶酶體酶功能的破壞而引起的，所述糖胺聚醣是細胞內基質的重要結構成分。部分降解的糖胺聚醣在溶酶體中的積累導致細胞和組織的逐漸死亡，並因此導致器官功能障礙。根據現代分類，有10種遺傳性粘多醣病。它們中的每一個都是由參與糖胺聚醣切割級聯反應的一種溶酶體酶的不足引起的。
除了黏多醣貯積症II所有粘多醣症，連接於X染色體繼承以常染色體隱性方式。根據他們的表型表現粘多醣病分為兩個大組：黏多醣貯積症與胡爾勒樣表型（MPS I，MPS II，MPS III，MPS VI和MPS VII）和黏多醣貯積症與莫爾基奧樣表型（MPS IV A和MPS IV B）。據粘多醣病從每個組的臨床表現非常相似，不能始終沒有額外的實驗室檢測進行正確區分。
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