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兒童和成年人的Angelmann綜合徵

 

有許多疾病的表現,如“照顧好自己,不生病”,至少是荒謬的。這種病理學中,即使在出生之前,一些精神和身體異常都嵌入到小孩的身體中,但父母並沒有任何內疚。這些疾病是由染色體組中的突變或紊亂引起的,被稱為染色體或遺傳。Angelman綜合徵,唐氏綜合徵,Patau,Edwards,Turner,Prader-Willi只是一個相當不錯的名單中遺傳疾病的一部分。

一個快樂的人的綜合症

這一次,我們談論的疾病,英國兒科醫生哈利安琪兒從首募問題1965年問題而得名,面對他的做法有三個不同尋常的孩子前夕,由共同的特殊症狀團結。醫生命名這些孩子傀儡孩子,並為他們寫了一篇最初稱為“傀儡孩子”的文章。這篇文章本身和它的名字都寫在維羅納博物館的一幅畫中。這幅畫描繪了一個笑的男孩,它被稱為“男孩 - 傀儡”。圖片中描繪的孩子與Angelman曾經在練習中遇到過的三個孩子的關聯,並鼓勵兒科醫生由於他們現有的疾病將孩子團結在一組中。

這篇文章中提到的孩子沒有被其他醫生注意到這一事實並不令人驚訝。畢竟,乍看起來似乎他們有完全不同的疾病,所以這種疾病的一般臨床情況在3種不同情況下有所不同。一種“新”染色體病理學可能引起其他科學家的興趣,但當時遺傳學尚未發展到足以證實英國醫生的假設。因此,長期以來對其有一定興趣的文章被遺棄到遠方團。

下一次提到Angelman綜合徵,因此它現在被稱為英國兒科醫生G. Anglemann的文章,可以追溯到20世紀80年代初。只有在1987年,才有可能找到一小部分孩子出生時有這種偏差的原因,從側面看,他們看起來總是微笑和快樂。事實上,情況並非如此,微笑只是一個鬼臉,背後隱藏著不快樂的人類靈魂和父母的痛苦。

流行病學

根據統計,小孩的染色體突變可以在父母的這種突變的背景下發生,並且在沒有這種突變的情況下。Angelman綜合徵(SA)沒有明顯的遺傳特徵,但染色體突變父母發展病理學的可能性非常高。

同樣有趣的是,如果一個家庭已經有一個有SA的孩子,即使父母健康,也有1%的機會擁有同一類型的第二個孩子。

仍然沒有關於安格爾曼綜合徵患者人數的確切統計數字。或許錯誤是某種成分中可能出現的各種症狀,或者很長一段時間根本不會出現。據推測,該疾病的患病率為:每2萬名新生兒1名兒童。但是這個數字非常接近。

原因 安琪曼綜合徵

Angelmann綜合徵是染色體病理學的醫學名稱,但它絕不是唯一的一個。在人們看來,這種疾病也被稱為傀儡兒童綜合症,快樂傀儡綜合症,彼得舒卡綜合徵,以及笑娃娃綜合症。是的,有些名字只是不拿出人(有時甚至侮辱患者本身和他們的父母),但本病是一種病,怎麼會是有趣或向外看和什麼原因可能造成的。

在所有情況下,Angelman綜合徵以及許多其他遺傳病理學發展的原因是一個染色體或整個染色體組的結構受到侵犯。但僅限於我們的情況,整個問題在於母親傳播的15條染色體。即 這種情況下的父親染色體沒有任何偏差,但女性經歷了某些突變。

根據染色體異常的類型,Angelmann綜合徵是指染色體突變。這樣的突變是:

  • 缺失(缺乏含特定的一組基因的染色體區域的,並且如果所述基因的沒有人談到微缺失),這是兩個間斷和一個統一的結果,當失去了原有的染色體的部分。
  • 複製(在染色體中存在一個額外的位點,這是已有的複製品),在大多數情況下導致一個人死亡,而不是經常 - 導致不育。
  • 反轉(在180度,即,染色體區段的反轉,在相反的方向,然後在其中基因被佈置在相反的順序)當破碎染色體端連接在與原來不同的順序。
  • 插入(如果染色體中的部分遺傳物質不在其位置),
  • 易位(如果染色體的一部分與另一條染色體連接,則這種突變可以相互作用而不丟失位點)。

從不知情的母親那裡得到一個突變的染色體,這個孩子注定要提前出現偏差。Anghelman綜合徵發展的最常見原因仍然是母體15號染色體的缺失,因為它沒有小區域。“笑娃娃”綜合徵中不常見的突變有:

  • 易位,
  • 單父親diosomia(如果孩子接受父親的一對染色體,母親染色體不存在)
  • 基因是DNA的主要構建材料(遺傳)材料及其正確使用說明(特別是母本染色體中ube3a基因的突變)的基因突變。

父母中存在這種突變是兒童Anghelman綜合徵的危險因素。但是不僅染色體突變,而且染色體組突變(與染色體組的定量變化相關並且比染色體更常發現)可以引發兒童疾病的發展。對於常見的基因組突變可以歸因於染色體的三體性(如果一個人的染色體集具有超過46個染色體)。

對於嬰兒的病理不一定必須有父母染色體異常。然而,有一定比例的疾病是遺傳性的。

發病

讓我們在生物學方面進行一點挖掘,更準確地說,在遺傳學方面 每個人體的遺傳信息包含在23對染色體中。一對染色體從父親傳遞給孩子,另一個從母親傳給孩子。所有的染色體對形狀和大小都不相同,並帶有一定的信息。因此,23對染色體(X染色體和Y染色體)負責形成孩子的性特徵(XX - 女孩,XY男孩,而Y染色體只能從父親那裡得到)。

理想情況下,一個孩子從他的父母那裡收到46條染色體,這些染色體形成了他的遺傳屬性,將他預先確定為一個個體。更多數量的染色體被稱為三體性,被認為是偏離常態。例如,染色體組中存在47條染色體(核型,它決定了物種和個體特徵)導致了唐氏綜合徵的發病。

如果染色體用特殊的染料著色,那麼在顯微鏡下,人們可以看到每個染色體帶有不同的陰影。每個樂隊內都有大量的基因。所有這些樂隊都由科學家編號並擁有固定的位置。其中一個樂隊的缺席被認為是偏離了常態。對於Angelmann綜合徵,您經常可以觀察到位於長臂中的間隔q11-q13中母源染色體片段的缺失,其中DNA鹼基的數量僅為約400萬。

染色體的主要組成部分是一個非常長的DNA分子,含有數以千計的基因和數十億和數億個含氮鹼基。因此,負責Angelman綜合症和其他幾種疾病發展的15條染色體含有1200個基因和約1億個鹼基。任何違反DNA分子結構的行為都必然會影響未出生嬰兒的外觀和發育。

包含在基因中的遺傳信息被轉化成蛋白質或RNA。這個過程稱為基因表達。因此,從父母那裡收到的基因信息收到了形式和內容,體現在他們對女性或男性性別的獨特繼承人身上。

有許多非經典遺傳類型的病理學,包括Angelmann綜合徵,其中從染色體雙親中獲得的基因具有父母特有的印記並以不同的方式表現出來。

所以,Angelman綜合徵是基因組印記,從而在兒童的身體的基因的表達直接取決於一個最好的例子從其母體衍生的等位基因(不同形式的來自父親和母親獲得相同基因的位於成對染色體的相同部分) 。即 導致在母體染色體綜合徵異常的出現,而突變和病症父本染色體結構原因非常不同的疾病。

在這種疾病有在母體染色體缺乏特定的基因或單個基因的活性喪失/減少(在參與代謝泛素大多數情況下UBE3A基因 - 蛋白質降解等調節蛋白)。結果,這個孩子被診斷為精神發育異常和身體畸形。

症狀 安琪曼綜合徵

Angelman綜合症的症狀影響兒童生活和發育的各個方面:身體,神經,心理。基於此,我們可以區分出3組表明這種病理髮展的症狀。

  1. 外部或身體症狀:
    • 與正常大小的軀乾和四肢相比,頭部比例不成比例,
    • 嘴太寬,
    • 在臉上幾乎總是有一個微笑(張開嘴巴),
    • 稀有的牙齒,
    • 狹窄的上唇,
    • 經常伸出寬舌頭,
    • 突出下顎,
    • 尖銳的下巴,
    • 非常輕的皮膚,經常也發(白化,與身體不產生色素黑色素的事實有關),
    • 淺色皮膚上的黑斑(由於黑色素生成不足導致色素沉著不足)
    • 身體或外部症狀:眼部疾病如斜視或視神經萎縮,
    • 脊柱彎曲(脊柱側彎),
    • 僵硬的腿(走路時男人不會彎曲膝關節,因為關節活動度小,因此與傀儡步態比較)。
  2. 與精神和情緒發展相關的症狀:
    • 心理髮展上的強烈滯後,
    • 不必要的情感,嘈雜,挑剔的行為,
    • 頻繁拍手,
    • 表達的友善,在臉上不斷的微笑強調,
    • 頻繁,無故的笑聲。
  3. 神經症狀:
    • 四肢發生震顫,
    • 動作協調不足,失去平衡,
    • 肌張力下降,
    • 各種睡眠障礙,
    • 童年時期頻繁歇斯底里的癲癇發作,
    • 言語障礙(孩子開始說話遲,溝通能力差,言語不清),
    • 在興奮性增加的背景下多動,
    • 注意力和訓練有困難。

但這是這種疾病的一個普遍的圖景。事實上,安格爾曼綜合徵的臨床表現很大程度上取決於疾病發展的階段和導致病理的染色體突變的類型。這意味著在不同的患者中,疾病的症狀可能會有顯著差異,長期以來不允許用類似的臨床表現來分離病理。

在症狀總數中可以識別出所有患者的特徵,無一例外:

  • 心理髮展的嚴重偏差,
  • 行為不足(無故笑聲,興奮性增加,注意力集中不集中,興奮狀態),
  • 運動技能欠發達,
  • 運動協調不良,走路共濟失調(步速不均,左右擺動等),四肢震顫。
  • 以非言語交際手段為主的言論發展受到侵犯。

在絕大多數患者中出現的症狀中,我們可以區分這些:

  • 不成比例的頭部和軀幹,由身體發育遲緩引起,
  • 在許多患者中,顱骨的形狀使得大腦的大小比健康人小(小頭畸形)小,
  • 在3歲以下的癲癇性癲癇發作中,老年人的力量和頻率逐漸下降,
  • 腦電指標失真(振盪和低頻波的高振幅)。

這些症狀經常發生,但在20%的Angelmann綜合徵患者中,他們缺席。

更難以診斷的疾病表現如下:

  • 發音或輕微斜視,
  • 對舌頭運動的控制力較弱,因此患者無緣無故伸出舌頭,
  • 吞嚥和吮吸困難,特別是對於年幼的兒童,
  • 侵犯皮膚和眼睛色素沉著,
  • 在走路時抬起或彎曲,
  • giperrefleksiya,
  • 睡眠障礙,特別是在童年時期,
  • 頻繁流涎,
  • 抑制不住的渴望,
  • 過度活躍的咀嚼運動,
  • 對熱過敏,
  • 平頭,
  • 先進的下顎,
  • 光滑的手掌。

相當大比例的患者有排尿問題,他們很難控制,違反精細運動技能,這在自我訓練和超重方面造成困難。實際上,在所有患者中,青春期比健康同齡人晚。

患有安琪兒綜合症的孩子善於理解和理解口語,但不想參加對話,將他們的言語限制在日常生活中必要的幾十個字中。但在成年後,這些患者看起來比沒有遺傳病理的同齡人年輕。

Angelmann綜合徵的許多症狀都是反复無常的,所以這種疾病的臨床表現隨著年齡而變化。癲癇發作和癲癇發作變得更加罕見或完全消失,患者變得不那麼激動,睡不著。

並發症和後果

Angelman綜合徵是一種嚴重的,實際上不可治癒的染色體病變,它剝奪了患者過正常生活的機會。嬰兒與SA的生活將會怎樣,在很大程度上取決於染色體異常的類型。

大多數情況下染色體區域的複制與生活不相容。即使這樣的患者在嬰兒時期並沒有死於青春期,也沒有孩子的可能性。

在Anghelman綜合徵中發生的部分基因缺失或缺失通常是兒童學習走路和說話的障礙。在這樣的兒童中,智力遲鈍呈現更嚴重的形式,經常發生癲癇發作,並且其強度比具有其他染色體異常的患者強得多。

如果一個基因只有一個突變,在適當的注意和方法下,孩子可以被教授團隊中的自我服務,溝通和溝通的基礎知識,儘管他仍然會落後於同齡人的發展。

對於患有安吉爾曼綜合症的孩子來說,仁慈的本性,主要是父母的愛和關注。只有在這種情況下,對孩子的培訓才會結出碩果,即使是小孩也是如此。當然,正規學校的病人將無法與SA一起學習。他們需要特殊的課程,首先要教孩子們集中註意力,然後他們會逐漸提供學校知識的基礎知識。

診斷 安琪曼綜合徵

Angelman綜合徵是發育的先天性病理學。但是由於某些情況,在嬰兒和幼兒時期診斷它往往是不可能的。其原因是嬰兒和幼兒長達3年的非特異性和輕微症狀。在我國這種疾病的流行程度並不是很高,醫生們已經學會了認識它。

在嬰兒安琪兒綜合徵可降低肌張力,這是表現在餵養問題(無力吸吮和吞嚥反射),後來學習困難的形式走(比如孩子要晚得多開始步行)的形式表現出來。這些症狀是嬰兒發育偏差的第一個跡象,這可能與染色體異常有關。確認這個假設只能進行遺傳分析。

特別關注父母有不同基因組或染色體異常的兒童。畢竟,這種疾病不能以任何方式表現出來,如果及時揭示病理,通過開始與孩子一起努力,就有可能在訓練中取得更大的成功,從而減緩疾病的進展。

如果父母有不同的染色體異常,甚至在嬰兒出生之前就進行遺傳分析,因為CA是可以在胚胎狀態下檢測到的病理之一。

遺傳研究材料的收集可以通過兩種方式完成:

  • (有一定比例的風險,因為它需要進入子宮以檢查羊水),
  • 非侵入性(由母親的血液對嬰兒進行DNA分析)。

然後進行了以下研究:

  • 熒光原位雜交(FISH方法) - 將用特殊染料標記的DNA探針與研究中的DNA結合,然後進行顯微鏡檢查。
  • 分析ube3a基因和印記基因中的突變,
  • 借助於遺傳學中使用的特殊方法分析DNA甲基化。

遺傳分析在染色體異常的情況下提供了非常準確的信息,所以未來的父母事先知道他們應該做好準備。儘管如此,也有例外。在某些患者群體中,如果出現所有症狀表現症狀,分析結果仍然正常。即 為了揭示病理學,只有在兒童最初的時候才能仔細觀察孩子:吃東西,吃東西,走路說話,走路時腿部是否彎曲等等。

除了FISH法,用於診斷的工具方法之中Angelman綜合徵可以區分斷層掃描(CT或MRI),幫助確定狀態和腦大小,和腦電圖(EEG),示出了大腦的各個部分如何工作的。

醫生的最終診斷通常設定為3-7歲,當患者已經有大部分症狀並且疾病發展的動態是可見的。

需要什麼測試?

鑑別診斷

Angelman綜合徵是一種實際上沒有特定表現的遺傳病理學。大多數症狀同樣可以表示CA和其他遺傳病症。

Anghelman綜合徵的鑑別診斷是通過以下病理進行的:

  • 皮特 - 霍普金斯綜合徵(患者的特徵是智力低下,性格開朗,面帶微笑,他們有一個相當大而寬的嘴,注意小頭畸形)。差異 - 過度通氣和醒來時呼吸延遲的攻擊。
  • Kristiansona綜合症(患者智力低下,性格開朗,無法說話,以小頭畸形,共濟失調,驚厥,肌肉不自主運動為特徵)。
  • Mowata-Wilson綜合徵(症狀:智力低下,癲癇發作,尖銳的下巴,張開嘴巴,表情幸福,小頭畸形)。區別在於眼睛之間的距離很大,眼睛向內倒角,鼻尖圓滑,耳廓向後轉。
  • Kabuki綜合徵(以輕度和中度程度的智力障礙,言語和運動障礙,肌肉無力,癲癇發作,小頭畸形,瘙癢間隔大,協調受損)為特徵。差異 - 眉弓呈拱形,下眼瞼倒立,眼睛寬闊,長長的眼瞼和長長的濃密睫毛。
  • Rett綜合徵(婦女CA與分化)。症狀:言語發育遲緩,抽搐發作,小頭畸形。不同之處 - 臉上沒有快樂的表情,最終會出現呼吸暫停和失用症的發作。
  • 綜合徵常染色體隱性心理tardatsii 38(症狀:在運動技能和言語,肌肉無力發展的一個明顯的延遲,餵養嬰兒期的問題,衝動智力低下)。不同的是虹膜的藍色。
  • MESR 2基因重複綜合徵(男性SA分化)。症狀:嚴重智力低下,兒童肌肉無力,言語障礙或缺乏,癲癇。差異 - 進行性肌病,不斷復發的感染。
  • Clifstra綜合徵(症狀:言語和思維問題,肌肉無力,睡眠障礙,缺乏注意力,輕微張開嘴,活動過度,抽搐,共濟失調,不平衡)。差異 - 一張平坦的臉,短小的鼻子,寬大的眼睛,大倒立的下唇,攻擊性的攻擊。
  • Smith-Magenis綜合徵(以癲癇發作,睡眠問題,智力和運動發育障礙為特徵)。差異 - 一個寬闊而平坦的臉,額頭凸出。
  • Kulena-de Vries綜合徵(輕度和中度智力低下,肌無力,驚厥發作,友善)。差異 - 額頭長,耳朵突出,眼斜,關節活動度大,先天性心髒病變的長臉。
  • Syndrome Philan - McDermid(症狀:智力低下,語言障礙或缺乏症狀)。差異 - 肌肉發達的大手,自出生以來的肌肉無力,出汗乏力。

Angelman綜合徵類似的症狀可以“誇”,以及如何這樣的病理adenilsuktsinazy缺乏症,精神發育遲滯1的常染色體隱性遺傳綜合徵,染色體2q23.1重複綜合徵,單倍性不足的基因FOXG1,STXBP1或MEF2C和其他。

醫生的任務是做出一個準確的診斷,區分Angelmann綜合徵與具有相似症狀的病狀,並且規定一種有效的治療方法,以便與疾病發展的診斷程度相關。

誰聯繫?

治療 安琪曼綜合徵

安吉爾曼綜合徵是指那些疾病的類別,尋找有效治療哪種藥物到今天。該病的病因治療處於各種方法和手段的發展階段,其中許多尚未在人體中進行過測試。到目前為止,醫生必須限於對症治療,以幫助緩解莫名其妙兒童和木偶綜合徵的成年人的困境,從癲癇發作,流涎,低血壓,睡眠障礙患者。

因此,減少癲癇發作的頻率和強度可以使用適當選擇的抗驚厥藥物。但問題是,在患者發作與CA與普通癲癇發作的不同,使它們由幾種類型的癲癇發作的特點,從而緩解病情會介紹幾種藥物。

用於治療Anghelman綜合徵的最常用的抗驚厥藥物是:丙戊酸,托吡酯,拉莫三嗪,左乙拉西坦,氯硝西泮和基於它們的製劑。不太常用的基於karmazepina,苯妥英鈉,苯巴比妥,乙琥胺藥,因為他們中的一些可能引發矛盾的作用,是加強和增加癲癇發作的頻率。如果藥物被用作單一療法的一部分,就會發生這種情況。

對於流涎的治療,通常使用兩種方法:藥物(抑制唾液形成的製劑)和可操作的,包括唾液導管的再植入。但就CA而言,這些方法被認為是無效的,問題仍然存在。父母和那些照顧這些患者的人,我們必須特別關注這一時刻,因為患者本身通常不控制流涎,有些人根本無法照顧自己。

另一個問題是睡眠時間短。Angelman綜合症患兒的睡眠時間通常不超過5小時,這對整個機體的工作產生了負面影響。興奮,活躍的孩子,熱愛遊戲和交流(即使他們試圖限制自己的非語言方式),顯然是疲倦的一天。為了好好休息,身體需要充足的睡眠,但這只是麻煩。

這似乎,提高興奮患者睡眠要充足的藥物具有鎮靜效果(吩噻嗪類和非典型抗精神病藥物),鎮靜神經系統。但在CA的情況下,使用這些藥物充滿了負面影響。因此醫生喜歡依然清淡催眠藥物,如“腦白金”,這給患者術前1片睡前一小時(天然荷爾蒙睡眠激素的基礎上編制),及“苯海拉明”。其施用頻率和劑量由醫生設定,取決於患者的狀況和年齡。

有時患有天使綜合徵的患者有消化和大便的問題。調整椅子可以通過緩瀉劑(比植物發生更好)進行調整。

你也可以不同的方式處理問題,就像美國醫生的基礎上,一些治療自閉症的方法,因為許多症狀的SA的特點,也有自閉症(衝動,不自主運動,重複動作,注意力缺陷,在溝通問題,等等特性).. 據觀察激素分泌的施用,規範化消化和一把椅子,對患者的關注和催產素具有積極影響有助於提高孩子的認知能力和記憶,糾正的行為。

誠然,這裡有些激素是不可或缺的,特別是對於兒童。Angelman綜合徵顯示行為療法,與心理學家和言語治療師合作(教授非言語交流和手語)。對這些兒童的培訓應以個人課程為基礎,由經過專門培訓的教師,心理學家和家長參與。不幸的是,這在任何地方都是不可能的,家庭對他們的問題仍然孤單。

由於許多患有CA的小患者患有低肌肉緊張和關節問題,因此對物理治療給予了很多關注。大多數情況下,醫生會訴諸石蠟應用,電生理,磁療。

主動調理按摩和理療專項練習將在一段時間後幫助生病的孩子自信地站立並行走。在這方面特別有用的是在冷水中在CA中推薦的aquagymnastics。它增加肌肉的音調,教導寶寶擁有自己的身體,協調運動。

抗驚厥治療

Anghelman綜合徵最危險的症狀是癲癇發作,類似於癲癇發作。在80%的患者中觀察到這種症狀,這意味著他們都應該接受有效的抗驚厥治療。

在維生素和抗驚厥藥的幫助下進行癲癇發作的治療。當安琪兒綜合徵,並伴有抽搐症狀,將是有益的維生素 B群,以及維生素C,d和E.但維生素治療任命自己在這種情況下是非常危險的,因為無節制攝入維生素可減少抗癲癇藥物的有效性和挑起新的,更嚴重的和長期的攻擊。

抗驚厥藥物的選擇及其有效劑量的指定也應由專科醫生處理。他還決定是否有足夠的一種藥物,或患者需要長時間服用2種或更多種藥物

對於大多數患者,醫生開具丙戊酸製劑(丙戊酸,Depakin,Convuleks,Valparin等),可預防癲癇發作,改善患者的情緒和精神狀態。

丙戊酸可以以片劑,糖漿和注射液的形式獲得。最受歡迎的藥物是片劑中延長作用“Depakin”的藥物並且作為靜脈內給藥的溶液。藥物的劑量由醫生根據患者的體重,年齡和狀況單獨確定。

每天吃藥2到3次。平均每日劑量為每1千克患者體重20-30毫克,最大劑量為每天50毫克/千克。

禁忌使用。它不用於侵犯肝臟和胰腺,出血性素質,肝炎,卟啉症和對藥物過敏。

其中副作用可區分手抖,消化和大便,體重的變化。

“托吡酯”也是CA的一種藥物。它以片劑的形式製成,並用作單一療法的一部分,並與其他藥物組合使用。

施用方法和劑量。服用藥丸而不考慮食物攝入量。成人的最初每日攝入量為25-50毫克,兒童為0.5-1毫克/千克。每周根據醫生的處方增加劑量。

這種藥物不應該在懷孕和哺乳期間服用,並且對其成分的敏感性也會提高。該藥有許多不同的副作用。

藥醫師可在Angelman綜合徵“Klomazepam”,“Rivotril”“拉莫三嗪”,“Seyzar”,“利必通”,“左乙拉西坦”,“Keppra”,“Epiterra”等規定。

替代治療和順勢療法

替代藥物,如順勢療法藥物,肯定會有不同的安全性,但是這種治療與安赫爾霍爾姆綜合徵有關的有效性可以被認為是有爭議的。

雖然一些替代療法仍然可以幫助。這是關於停止癲癇發作。在這方面,草藥療法可以相當有效。

以牡丹,甘草,浮萍為基礎的藥費(等量取用),可以取得良好效果。草需要磨成麵粉。從接待開始2週後,您可以注意到驚厥發作頻率顯著下降。

適用於痙攣和薰衣草湯(1茶匙,一杯開水)。配方煮沸5分鐘並堅持半小時。隔夜服藥14天。

有效用於癲癇發作被認為是水(或酒精)輸注益母草。

從順勢療法的藥物,防止癲癇發作與安琪兒綜合徵可用於基於洋甘菊,益母草,止血hydrocyanicum,ARGENTUM nitricum,鉀bromatum,砷專輯藥物。但有必要考慮在每個具體病例中有效和安全的劑量劑量只能指定醫生為同種療法醫師。

預防

正如讀者可能已經了解的那樣,為了防止基因突變和其他染色體異常,藥物仍然是超越權力的,然而,以及糾正這種情況。這可能發生在每個人身上,因為有Angelmann綜合徵的孩子也出生在健康的父母身上,而目前遺傳學是研究最少的醫學分支之一,目前還不能解釋這一點。

唯一可以做的就是對孕期計劃負責,並按時進行登記和檢查。但是,再一次,這樣的措施寧願不是預防性的,而是像任何調查一樣認知。但是,年輕的父母提前知道要做什麼準備,如果得到肯定的答案,他們將決定他們是否能夠承擔撫養生病孩子的責任。

預測

Anghelman綜合徵的預後取決於染色體異常的性質及其檢測的及時性。最難的部分是那些15號染色體含有“缺失”基因的兒童(缺失)。在這類患者中走路和說話的可能性非常小。其餘的情況下,細心的方式和愛你的孩子是可以矯正的。

這樣的病人,唉,不能成為社會的正式成員,儘管他們遠非愚蠢,他們理解言論及其含義。這只是他們一生溝通的問題。從小就可以教患者手語,但不能強迫他們用言語交流。“說話”患者的詞彙僅限於日常生活中使用的最少量詞彙(5-15個單詞)。

至於安格爾曼綜合徵患者的預期壽命和一般健康狀況,這裡的數字平均波動。成年後,患者通常面臨諸如脊柱側凸和肥胖等健康問題,如果採取正確的治療方法,則不會危及生命。

最後更新:25.06.2018
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