Cruson綜合症

一種特殊的遺傳性疾病 - 克魯森氏綜合徵 - 以另一種方式稱為顱面骨發育不全。

這種病理學是由於顱骨和麵部骨頭之間縫合線的異常穿透。

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流行病學

大約5％的骨頭顱骨融合病例發現Cruson綜合徵，這種情況發生於孩子出生時。因此，病理髮生率估計為每百萬分娩17例。

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原因 cruson綜合症

迄今為止，已經進行了大量關於這種疾病的原因的各種臨床和實驗室研究。科學家們得出了明確的結論，即該綜合徵具有遺傳遺傳的常染色體顯性通路。

這意味著如果在一條母鏈（母本或父本）中存在突變基因，那麼患有克魯森綜合徵症狀的嬰兒有50％的風險。

孩子們並不總是繼承受損的染色體。而且，它們甚至可能不是缺陷的載體。因此，其中一個家族中有一個突變基因的父母，每次都有機會生下一個健康的孩子。主要的事情 - 在懷孕計劃之前仔細監控。

因此，我們可以區分以下風險因素：

• 克魯森綜合徵的父母或親屬中的一個的存在;
• 父母之一攜帶突變基因;
• 父親的年齡超過60歲（兒童受孕期間）。

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發病

該綜合徵的發病機制很簡單：該疾病引起成纖維細胞生長因子FGFR2的基因突變。該基因位於特定染色體（10q26），由20個具有基因信息的位點組成。導致Cruson綜合徵出現的變化最常見於第七和第九基因。

一般來說，FGFR2基因可能包含35個突變，影響該綜合徵的發展。大多數情況下，這種違規行為發生在父系的線上。

所有小孩都有接縫 - 頭骨和臉骨的元素之間的小間隙。隨著寶寶的成長和發育，他的大腦會長大，並且，由於這些接縫，顱骨會相應擴張。只有當大腦最終形成並停止生長時，縫合間隙才會融合。

在患有Cruson綜合徵的患兒中，縫線比必要時早得多。因此，不斷增長的大腦被迫“適應”可用的空間。從表面上看，顱骨，面部和牙列的非標準形式變得明顯。

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症狀 cruson綜合症

孩子出生後立即可以看到綜合徵的第一個徵兆。他們可以在臉上和頭骨上觀察到：

1. 改變中間面部的形狀;
2. 改變鼻子的形狀;
3. 說話的舌頭;
4. 短而低的嘴唇;
5. 下顎關閉不夠。

• 骨骼系統正在發生變化。以下類型的頭骨變形可以出現：

1. Trigoncephaly - 楔形頭部，枕骨增寬，前額縮窄;
2. 頭鰭 - 頭骨形狀，長而低的頭骨和前額;
3. 短頭 - 短頭，或者頭骨太短，顱骨長度縮短;
4. 缺陷Kleeblattschadel是以三葉草形式的顱骨的水腫性畸形。

Palpatorally，你可以感覺到頭骨平坦的接縫。但是這可以不總是這樣，因為關節的過度生長可以發生在任何階段：

1. 處於胚胎髮育階段;
2. 在嬰兒生命的第一年;
3. 接近第三年;
4. 10歲以下。

• 視覺器官有違規行為：

1. 原發性或繼發性眼球突出 - 眼球突出，眼球保持不變;
2. 眼球震顫 - 眼球頻繁的無意識波動;
3. 多功能斜視 - 眼睛發散錯位;
4. 過度主義 - 增加眼睛內角和瞳孔之間的間隔;
5. 異位 - 瞳孔或晶狀體偏離中心;
6. coloboma - 缺少部分虹膜;
7. 巨眼角膜 - 角膜病理性增大。

• 聽覺器官也有缺陷：

1. 傳導性耳聾;
2. 改變內耳道的形狀;
3. 降低骨骼的聲音傳導;
4. 外耳道閉鎖。

從臨床情況可以看出，該疾病的所有症狀僅局限於頭部區域。在這種情況下，沒有侵犯前庭器械的特點。

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並發症和後果

克魯森氏綜合症不能無跡可循：通常，孩子會有各種後果和並發症：

• gidrocefaliâ;
• 視力下降，直至喪失（由於視神經長時間受壓，其中發生不可逆變化）;
• 變薄和潰瘍性角膜損傷（由於過度凸眼球變得不可能完成眼瞼的閉合，角膜所得乾燥和部分覆蓋潰瘍）;
• 智力遲鈍;
• 社會適應方面的困難（精神上的低下和這種綜合徵的不愉快外部表現使患者與社會的交互作用大大復雜化）。

該綜合徵的另一個並發症可能是Arnold-Chiari異常 - 小腦扁桃體通過枕頸大開口到頸椎的運動。

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診斷 cruson綜合症

首先，醫生對病童進行檢查。他可以澄清這是否發生在家庭中，因為克魯森綜合徵的症狀很典型，很難混淆它們。

為了明確診斷，醫生將得到儀器診斷的幫助，一旦懷疑該綜合徵，診斷將立即執行。

射線照相術將顯示角膜緣，冠狀和矢狀縫的感染階段。此外，這種方法可以幫助檢測鼻旁竇的減少，基底後凸徵象，擴大的垂體窩，不規則形狀的眶。

在地形上觀察內耳道的變形。此外，通過太陽穴的地形圖，人們可以追踪金字塔岩石部分的外旋，這種旋轉發生在頭骨基部發育不良的背景下。從視覺上看，這表現為骨質增生，聽神經管傾斜，面神經異常。

計算機斷層掃描或MRI證實了這些跡象：

• 閉鎖;
• 縮小外耳道;
• 乳突和sta骨腔室的變形;
• 沒有鼓室;
• 強直性關節炎;
• 違反了迷宮的骨膜部分的發展。

此外，醫生可以將患者轉介至與其他專家進行的諮詢，這些專家將根據自己的判斷開出檢查和其他研究。例如，在懷疑克魯森綜合徵的情況下，諮詢遺傳學家，精神病醫師，神經科醫生，眼科醫生，神經外科醫生是適當的。

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鑑別診斷

鑑別診斷採用孤立性顱骨骨折，Apert綜合徵，Sethre-Chotzen綜合徵和Pfeiffer。

治療 cruson綜合症

不幸的是，克魯森綜合徵不能完全治愈。治療措施可以針對功能和美容矯正：這只能通過手術來實現。在手術過程中，外科醫生部分地打開了合股縫線，並且還矯正了眼球的位置。

我們更詳細地描述了Cruson綜合徵的手術治療過程。這種治療最好在4-5歲時進行。由於手術，矯正上頜發育不良，牙列恢復，突眼被消除（眼窩下緣延伸，體積增大）。在介入治療中，醫生用特殊板固定頜骨，只有在1-1.5個月後才能移除。

現代醫學使用分散方法來矯正面部骨骼的變形。顱骨的幾乎任何部分都有特殊的裝置，無論是從前方還是從枕側。這種治療只是獲得動力，隨著時間的推移，你可以希望骨缺損的矯正將變得更加有效和節約。

克魯森綜合徵治療方案中的藥物治療不是主要的。所以，藥物只能用於緩解病人的狀況。

促智藥物
	吡拉西坦	Pantogam
劑量和管理	通常每天服用30-50毫克吡拉西坦。治療很長。	Cruson綜合徵的藥物每日用量為0.75至3克，治療時間長達4個月（有時更長，由醫生決定）。
禁忌	腎功能衰竭，糖尿病，1歲以下的兒童。	急性侵犯腎功能，苯丙酮尿症，有過敏傾向。
副作用	過度興奮，煩躁不安，睡眠和食慾不振，頭痛。	過敏，睡眠障礙，耳鳴。
特別說明	不建議每天服用超過5克的藥物。	如果治療時間長，Pantogam不建議與其他促智藥合用。

血管藥物
	Kavinton	Tsinnarizin
劑量和管理	在Crouzon綜合徵中，實行了每天三次攝入5-10g藥物的延長治療過程。	這種藥很長，每天75毫克。
禁忌	嚴重的心髒病，心律紊亂，血壓不穩定。	過敏傾向。
副作用	心悸，降低血壓。	睡眠障礙，消化不良。
特別說明	該藥不能與肝素結合。	該藥增強了鎮靜劑的效果。

利尿劑
	Laziks	尿布
劑量和管理	克魯森綜合徵的治療方案是單獨的，取決於適應症。	平均每天分配1-4次，每次0.25克。
禁忌	腎功能不全，低血鉀，脫水，排尿困難，有過敏傾向。	酸中毒，糖尿病。
副作用	肌肉虛弱，痙攣，頭部疼痛，心律失常，低血壓。	嗜睡，疲勞，頭痛，貧血。
特別說明	在治療期間，不斷的醫療監督是必要的。	不要長時間使用。

預防

由於絕大多數病例的這種疾病是遺傳性的，因此不可能預防克魯生綜合徵患兒的出生。

由於有時會出現散發性的綜合徵病例，這些病例可能與受孕時父親的年齡相關，因此建議我們仔細權衡計劃這種“晚期”懷孕的風險水平。

如果該屬已被報告患有Cruson綜合徵的患兒，那麼對於存在突變的FGFR2基因的父母來說，接受遺傳學家的全面檢查是有意義的。

對於所有孕婦，不論其遺傳質量如何，建議他們及時註冊（不超過12週），並定期去婦科醫生那裡註冊。

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預測

不幸的是，即使在成功的手術干預後，也沒有人能夠絕對保證像克魯森綜合症這樣的疾病的積極動力。通常，由於視神經萎縮改變，患者的視功能完全或部分受損。由於軌道的形狀不規則，眼球保留有問題。隨著時間的推移，骨骼缺陷變得更加明顯。

然而，無論疾病的表現程度如何，許多患者仍能長期適應社會。目前仍希望藥物水平在不斷提高，並且在不久的將來仍將有方法來預防和治療任何基因疾病，包括Cruson綜合徵。