Beckwith-Wiedemann綜合徵

Beckwith-Wiedemann綜合徵（BWS）是一種先天性疾病，其特徵是年輕時生長過快，身體發育不對稱，患癌症和一些先天缺陷的風險增加，並且侵犯了孩子的行為。1964年，德國醫生漢斯 - 魯道夫·維德曼（Hans-Rudolf Wiedemann）首次描述了一種帶有巨舌症的臍膨出的家族形式。1969年，加利福尼亞州洛馬林達大學的J. Bruce Beckwith描述了幾位患者的類似症狀。最初，Wiedemann教授創造了術語EMG綜合徵來描述先天性臍疝，巨舌症和巨人症的組合。隨著時間的推移，這種病理學改名為Beckwith-Wiedemann綜合徵（BWS）。

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流行病學

Beckwith-Wiedemann綜合徵在13,700名新生兒中頻率為1。

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原因 beckwith-Wiedemann綜合徵

Beckwith-Wiedemann綜合徵具有復雜的遺傳類型，該疾病的位點位於11號染色體的短臂（CDKN1C，H19，IGF2和KCNQ1OT1基因）上。異常甲基化破壞了這些基因的調節，這導致Beckwith-Wiedemann綜合徵的過度生長和其他特徵。

所有患有該綜合徵的人中約有1％患有染色體異常，例如重排（易位），異常複製（複製）或遺傳物質從11號染色體丟失（去除）。

可以對該基因座的變化進行分子遺傳驗證。

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症狀 beckwith-Wiedemann綜合徵

該疾病的特徵在於兒童在早期過早快速生長。8年後，增長放緩。在一些患有Beckwith-Wiedemann綜合徵的兒童中，身體的各個部位可能會長到異常大的大小（即所謂的半發育不良），導致不對稱的外觀。

一些患有Beckwith-Wiedemann綜合徵的嬰兒有異常大的舌頭（巨舌症），有時會使呼吸和吞嚥困難，腹部臟器異常大（內臟），皮膚皺褶或耳朵附近的凹陷，低血糖和腎臟異常。

兒童患上幾種癌症的風險增加，特別是腎癌，腎母細胞瘤和肝母細胞瘤。

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並發症和後果

Beckwith-Wiedemann綜合徵患者可能出現的並發症：

• 新生兒低血糖的概率（60％）伴隨短暫高胰島素血症引起的癲癇發作;
• 高頻率（10-40％）的胚胎腫瘤，尤其是腎臟腫大或體細胞不對稱，需要每年3次觀察和超聲檢查腎臟，直至3歲，隨後在14歲前一年2次（及時診斷）腎母細胞瘤）。

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診斷 beckwith-Wiedemann綜合徵

Beckwith-Wiedemann綜合徵的診斷應考慮到腹壁前壁異常（胎兒或臍疝，直肌分叉），巨舌症，新生兒低血糖和腫瘤（神經母細胞瘤，腎母細胞瘤，肝癌）的兒童。

診斷標準：

• 出生時體重較大或出生後預期身體發育。
• 前腹壁閉合缺損（胎兒，臍疝，痙攣）。
• Visceremealemia（nephromegaly，hepatomegaly，splenomegaly）。
• 巨舌症。
• 不尋常的面部（中間第三發育不全，前額皮膚血管瘤，耳垂上的“缺口”）。

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治療 beckwith-Wiedemann綜合徵

在手術治療的幫助下消除了腹壁的缺陷。

BWS新生兒的低血糖症應按照治療新生兒低血糖的標準方案進行治療。

Macroglossia隨著年齡的增長常常變得不那麼明顯，不需要任何治療。在嚴重的情況下，通過手術消除巨舌症。一些外科醫生建議手術3到6個月。

嚴重病例的半高血壓可通過矯形方法矯正。

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預測

Beckwith-Wiedemann綜合徵對生命有不同的預後。它是通過及時診斷低血糖（預防精神發育遲滯）和早期診斷胚胎腫瘤來確定的。

預期壽命通常與健康人沒有區別。