唐氏綜合症

唐氏綜合症是最常診斷的染色體綜合徵。臨床描述由唐在1866年

在1959年核型鑑定。患有這種綜合徵的兒童有21條染色體的額外拷貝（三體性），這導致精神（智力降低）和身體疾病（內部器官的各種畸形）的發展。

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流行病學

人口頻率不依賴於性別，並且在不考慮父母年齡的情況下是1：700。隨著孕早期或孕中期孕婦篩查計劃的激增，患有唐氏綜合症的新生兒數量開始減少。

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原因 唐氏綜合症

這種疾病的真正原因尚未被破譯，但致突變的環境因素似乎在這方面發揮了作用。

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風險因素

唐氏綜合症的主要危險因素。

• 35歲以上的母親年齡。
• 21號染色體上的常規三體性（47，t21）。
• 染色體14和21的易位（染色體區域的交換）（46，t14 / 21）。
• 染色體易位21/21（46，t21 / 21）。
• 在2％的病例中，如果這些染色體的非分歧發生在受精卵分裂的早期階段，則存在鑲嵌變體。同時，核型看起來像47; 21 + / 46。

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發病

唐氏綜合症的發病機制最終尚不清楚。可能地，體細胞中染色體的不平衡導致基因型功能的破壞。特別地，已經確定神經纖維的髓鞘化和神經遞質的產生遭受三體性。

根據21條染色體的變化，唐氏綜合症有三種類型：

1. 21三體綜合徵：約95％的唐氏綜合症患者有21三體染色體。對於這種形式的唐氏綜合症，身體中的每個細胞都有3個獨立的21號染色體拷貝而不是通常的2個拷貝。
2. 染色體21易位：在該綜合徵的3％病例中發現這種類型。在第21條染色體的這一部分附著在另一條的肩膀上（最常見的是第14條染色體）。
3. 鑲嵌：這種類型在2％的情況下被發現。其特徵在於它們的一些細胞具有3個21號染色體拷貝，並且一些是典型的兩個染色體拷貝21。

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症狀 唐氏綜合症

患有唐氏綜合症的兒童臉部扁平，蒙古眼裂，耳廓減少（新生兒垂直長度<3厘米），伴有全身性肌張力減退，手掌的小手指，手掌上的單個屈曲褶皺和手指。在先天性畸形中，十二指腸，環狀胰腺的特異性閉鎖和心室間隔的缺陷是特異性的。先天性巨結腸症和先天性甲狀腺功能減退症較少見。

出生後不久，注意到精神運動和身體發育的明顯延遲。隨後，明顯的精神發育遲滯和身材矮小的發展。患有唐氏綜合症的兒童的免疫力受損，這使他們非常容易受到細菌感染。它們發生急性白血病的可能性是其20倍。原因尚不清楚。

可能伴有唐氏綜合症的其他疾病：

• 聽力損失（75％的案例）;
• 阻塞性睡眠呼吸暫停綜合徵（50-75％）;
• 耳部感染（50-70％）;
• 眼疾，包括白內障（高達60％）。

其他不太常見的疾病：

• 髖關節脫位;
• 甲狀腺疾病;
• 貧血和缺鐵。

直到成熟，很少生存。這些患者的預期壽命受到心臟和大血管畸形，胃腸道，急性白血病和感染的表現的限制。

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診斷 唐氏綜合症

然而，診斷並不會導致困難，因為早產兒（之前34週的妊娠期）可能會延遲。

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篩選測試

篩查測試是血液測試的組合，測量母親血清中各種物質的量[例如，MS-AFP，產前診斷（三重篩查，四重篩查）]和胎兒超聲。

自2010年以來，一項新的基因檢測可用於診斷唐氏綜合症，其中包括檢測在母親血液中循環的正在發育的兒童的小片DNA。該測試通常在妊娠期的前3個月進行。

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診斷測試

在陽性篩查測試後進行診斷測試以進行最終診斷：

1. 活檢絨毛膜（CVS）。
2. 羊膜穿刺術和臍帶穿刺術。
3. 臍帶血試驗（PUBS）。

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治療 唐氏綜合症

唐氏綜合症沒有特定的治療方法。使用益智藥和維管藥的療程。非常重要的教育活動可以顯著地社會適應這些患者。

所有45歲以上的孕婦都有胎兒核型分析。這是為了在檢測到異常核型的情況下及時人工終止妊娠而進行的。如果患者患有唐氏綜合症的易位版本，為了預測後續兒童發生此類病理的風險，應對父母進行核型分析。

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預測

對於21號染色體的常規三體性，患有唐氏綜合症等疾病的孩子的反复風險很低，並且不是生育的禁忌症。在35歲以上的女性中，21號染色體定期三體性的可能性增加。

在易位中，患有該疾病的兒童的重複風險在1％至10％之間變化，並且取決於易位的類型和核型的這種平衡重排的載體的性別。隨著一位父母的21/21易位，生孩子的重複風險是100％。

有時並非所有細胞遺傳學研究的兒童細胞都含有額外的21號染色體。這些鑲嵌現像在父母的醫學和遺傳諮詢過程中最難以預測患有唐氏綜合症的兒童的未來智力發育。

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