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唐氏綜合症

 

唐氏綜合徵是最常診斷的染色體綜合徵。1866年唐氏臨床描述。

1959年核型鑑定。患有這種綜合徵的兒童有21條染色體的額外拷貝(三體),導致精神(智力喪失)和身體障礙(各種內臟器官畸形)的發展。

流行病學

人口頻率不取決於性別,是1:700,不包括父母的年齡。由於懷孕婦女在孕中期或孕中期的篩查方案的普及,唐氏綜合症新生兒的數量開始下降。

原因 唐氏綜合症

這種疾病的真正原因沒有被破譯,然而,外部環境的致突變因素似乎在這方面發揮了作用。

風險因素

唐氏綜合徵的主要危險因素。

  • 母親的年齡超過35歲。
  • 在染色體21上定期三體(47,t21)。
  • 染色體14和21的易位(染色體切片交換)(46,t14 / 21)。
  • 染色體易位21/21(46,t21 / 21)。
  • 在2%的病例中,如果這些染色體的不分離發生在合子分裂的第一階段,就會發生鑲嵌變異。在這種情況下,核型看起來像47; 21 + / 46。

發病

唐氏綜合徵的發病機製完全不清楚。可能地,體細胞中染色體的不平衡導致基因型功能的破壞。具體而言,已經確定神經纖維的髓鞘化和神經遞質的產生遭受三體性。

根據21種染色體的變化,可區分出三種類型的唐氏綜合徵:

  1. 21三體:約有95%的唐氏綜合症患者在21種染色體上發生三體性。有了這種唐氏綜合症,身體中的每個細胞都有21個染色體的3個獨立的拷貝,而不是通常的2-x。
  2. 第21號染色體易位:該類型在該綜合徵的3%病例中發生。在這種情況下,第21條染色體的一部分附著在另一條(最常見的是14條染色體)的肩部。
  3. 馬賽克主義:這種類型發生在2%的情況下。其特徵在於它們的一些細胞具有3個21號染色體拷貝,以及一些典型的2個21號染色體拷貝。

症狀 唐氏綜合症

患有唐氏綜合症的孩子有一個扁平面與蒙古人種眼形和降低的耳廓(<3厘米的嬰兒垂直長度)與全身肌無力,五指小指刷用在手和拇指的手掌的單個摺痕屈曲相結合。先天畸形具體十二指腸閉鎖,環狀胰腺和室間隔的心臟缺陷。不常見的是先天性巨結腸症和先天性甲狀腺功能減退症。

出生後不久,精神運動和身體發育明顯延遲。進一步發展智力低下和身材矮小。唐氏綜合症患兒有免疫紊亂,這使他們非常容易受到細菌感染。他們患急性白血病的風險增加20倍。原因尚不清楚。

可能伴隨唐氏綜合症的其他疾病:

  • 聽力損失(佔75%);
  • 阻塞性睡眠呼吸暫停綜合徵(50-75%);
  • 耳部感染(50-70%);
  • 眼科疾病,包括白內障(高達60%)。

其他不太常見的疾病:

  • 髖關節脫位;
  • 甲狀腺疾病;
  • 貧血和鐵缺乏。

很少有人活到成年。這類患者的預期壽命受限於心臟和大血管畸形,胃腸道,急性白血病和感染的表現。

診斷 唐氏綜合症

診斷並不困難,但對於早產(懷孕34週前)的新生兒可能會過期。

篩選測試

篩查測試是血液測試的組合,其測量母親血清中各種物質的量[例如,MS-AFP,產前診斷(三重篩選,四倍篩選)]和胎兒超聲波。

自2010年以來,唐氏綜合症的一項新的基因檢測方法可用,其中包括從發育中的兒童身上找到母親血液中循環的小片DNA。一般來說,這項測試是在孕齡的前3個月進行的。

診斷測試

在進行陽性篩查試驗後進行診斷試驗以做出最終診斷:

  1. 活檢Chorion(CVS)。
  2. 羊膜穿刺術和臍穿刺術。
  3. 臍帶血分析(PUBS)。

如何檢查?

誰聯繫?

治療 唐氏綜合症

唐氏綜合症沒有特定的治療方法。使用促智藥和血管藥物療程。非常重要的是可以在社交上顯著改善這些患者的教育活動。

所有45歲以上的孕婦均顯示胎兒宮內核型分析。這是為了在染色體核型檢測異常的情況下及時人工終止妊娠。如果患者存在唐氏綜合徵的易位變異體,為了預測隨後兒童出現這種病狀的風險,有必要對父母進行核型分析。

預測

在21號染色體上進行常染色體三體綜合徵,患有唐氏綜合徵等疾病的孩子的風險很低,並且不是生育的禁忌症。在35歲以上的女性中,染色體21上正常三體性的可能性增加。

隨著易位,患這種疾病的兒童重複發生的風險為1%至10%,並且取決於這種平衡核型分析的攜帶者的易位類型和性別。父母之一懷孕21/21時,孩子出生的風險是100%。

有時候,不是所有的細胞遺傳學研究孩子的細胞中含有一個額外的21號染色體。這些情況在嵌合體預測誰患有唐氏綜合症的孩子未來的智力發展方面最複雜的在父母的遺傳諮詢的過程中。

重要的是要知道!

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最近審查: Alexey Portnov ,醫學專家,25.06.2018
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