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唐氏綜合症
唐氏綜合徵是最常診斷的染色體綜合徵。1866年唐氏臨床描述。
1959年核型鑑定。患有這種綜合徵的兒童有21條染色體的額外拷貝（三體），導致精神（智力喪失）和身體障礙（各種內臟器官畸形）的發展。
發病
唐氏綜合徵的發病機製完全不清楚。可能地，體細胞中染色體的不平衡導致基因型功能的破壞。具體而言，已經確定神經纖維的髓鞘化和神經遞質的產生遭受三體性。
根據21種染色體的變化，可區分出三種類型的唐氏綜合徵：
- 21三體：約有95％的唐氏綜合症患者在21種染色體上發生三體性。有了這種唐氏綜合症，身體中的每個細胞都有21個染色體的3個獨立的拷貝，而不是通常的2-x。
- 第21號染色體易位：該類型在該綜合徵的3％病例中發生。在這種情況下，第21條染色體的一部分附著在另一條（最常見的是14條染色體）的肩部。
- 馬賽克主義：這種類型發生在2％的情況下。其特徵在於它們的一些細胞具有3個21號染色體拷貝，以及一些典型的2個21號染色體拷貝。
症狀 唐氏綜合症
患有唐氏綜合症的孩子有一個扁平面與蒙古人種眼形和降低的耳廓（<3厘米的嬰兒垂直長度）與全身肌無力，五指小指刷用在手和拇指的手掌的單個摺痕屈曲相結合。先天畸形具體十二指腸閉鎖，環狀胰腺和室間隔的心臟缺陷。不常見的是先天性巨結腸症和先天性甲狀腺功能減退症。
出生後不久，精神運動和身體發育明顯延遲。進一步發展智力低下和身材矮小。唐氏綜合症患兒有免疫紊亂，這使他們非常容易受到細菌感染。他們患急性白血病的風險增加20倍。原因尚不清楚。
可能伴隨唐氏綜合症的其他疾病：
- 聽力損失（佔75％）;
- 阻塞性睡眠呼吸暫停綜合徵（50-75％）;
- 耳部感染（50-70％）;
- 眼科疾病，包括白內障（高達60％）。
其他不太常見的疾病：
- 髖關節脫位;
- 甲狀腺疾病;
- 貧血和鐵缺乏。
很少有人活到成年。這類患者的預期壽命受限於心臟和大血管畸形，胃腸道，急性白血病和感染的表現。
診斷 唐氏綜合症
診斷並不困難，但對於早產（懷孕34週前）的新生兒可能會過期。
篩選測試
篩查測試是血液測試的組合，其測量母親血清中各種物質的量[例如，MS-AFP，產前診斷（三重篩選，四倍篩選）]和胎兒超聲波。
自2010年以來，唐氏綜合症的一項新的基因檢測方法可用，其中包括從發育中的兒童身上找到母親血液中循環的小片DNA。一般來說，這項測試是在孕齡的前3個月進行的。
診斷測試
在進行陽性篩查試驗後進行診斷試驗以做出最終診斷：
- 活檢Chorion（CVS）。
- 羊膜穿刺術和臍穿刺術。
- 臍帶血分析（PUBS）。
最近審查： Alexey Portnov ，醫學專家，25.06.2018