常染色體隱性高 IgM 綜合徵：原因、症狀、診斷、治療

與缺乏活化胞苷脫氨酶（HIGM2）相關的常染色體隱性高IgM綜合徵

繼X連鎖的高IgM綜合徵的分子基礎的發現出現描述男女患者CD40L的正常表達，易感性增加細菌，而不是機會性感染，並在一些家庭 - 與繼承的一種常染色體隱性模式。2000年，Revy ssoavt。我們發表了組患者的高IgM綜合徵的研究結果，以檢測一個突變的基因編碼激活誘導胞苷脫氨酶（AICDA）。

位於染色體12p13上的激活誘導胞苷脫氨酶（AICDA）基因由5個外顯子組成並且編碼由198個氨基酸組成的蛋白質。突變，通常是純合的，很少雜合的，主要在3個細胞中發現。

AID屬於胞苷脫氨酶家族。AID是一種RNA編輯酶，作用於模板RNA的一個或多個底物。然而，最近已經獲得令人信服的證據，表明胞苷脫氨酶對DNA的直接作用。在這個模型之後，有人建議AID在一條DNA鏈中將脫氧胞苷（dC）轉化為脫氧尿苷（dU）。目前，已知AID需要與特定的輔酶（酶）相互作用以誘導類別轉換重組。還顯示了類切換重組塊發生在mu-切換域DNA的雙鏈斷裂之前。因此，AID的確切作用機制尚未完全了解，儘管此酶在免疫球蛋白類別轉換和體細胞超突變重組中的重要作用是顯而易見的。

症狀

患者AID缺乏症在兒童早期病，臨床表現是由呼吸道和胃腸道的復發性細菌感染不過為主，由於溫和的臨床表型，由於本組患者在沒有機會性感染的，其中許多人被診斷免疫缺陷放在20年後。類似地，患者的CD40突變，患者具有顯著的缺陷AID降低顯著IgG和IgA，和正常或升高的IgM的水平。抗T類依賴蛋白抗原的IgG類特異性抗體不存在，而存在IgM等糖凝集素。

CD19 ⁺ B淋巴細胞和CD27 ⁺ B細胞記憶的數量是正常的，並且T細胞免疫通常被保留。這些患者的特徵性臨床發現是淋巴樣增生，巨大的生髮中心由同時表達IgM，IgD和CD38的增殖的B淋巴細胞組成。

診斷

AID缺乏症的診斷必須在患者與對應於高IgM綜合徵，結合CD40配體的正常表達血清免疫球蛋白的性能受損和外周血淋巴細胞的無力，當被刺激時被懷疑在體外抗CD40和淋巴因子，比產IgM其他，免疫球蛋白類。確認分子診斷後，您只能在基因AID中發現突變。

治療

靜脈注射免疫球蛋白（400-600 mg / kg /月）的定期替代治療可以減少感染性表現的發生率，但不影響淋巴增生。

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