兒童青春期延遲

青春期延遲 - 乳腺女孩沒有增加13歲的年齡，或第二性徵發育超過了2.5個標準差的年齡標準上限的條款。如何延遲青春期初潮和不考慮15,5-16歲女孩的生命，阻止第二性徵的發育為超過18個月，月經初潮5年以上的乳腺的增長適時啟動後的延遲。應該指出，性胚胎學（恥骨和腋窩）的出現不應被視為青春期的標誌。

ICD-10代碼

• E30.0青春期延遲。
• E30.9青春期失調，未詳細說明。
• E45由於蛋白質能量不足導致青春期延遲。
• 垂體功能減退E23.0（hypogonadotrophic性腺機能減退，孤立促性腺激素缺乏，卡爾曼綜合徵，全垂體機能減退，垂體惡病質，垂體機能不全NOS）。
• E23.1藥物垂體功能減退症。
• E23.3下丘腦功能障礙，未分類。
• E89.3醫療程序後引起的垂體功能減退症。
• E89.4醫療程序後發生的卵巢功能衰竭。
• N91.0原發性閉經（青春期侵犯月經）。
• E28.3原發性卵巢衰竭（低雌激素，穩定的卵巢綜合徵）。
• Q50.0先天性無卵巢（特納綜合徵除外）。
• E34.5睾丸女性化綜合徵，雄激素抵抗綜合徵。
• Q56.0未分類的雌雄同體（包含卵巢和睾丸組織成分的性腺是ovotestis）。
• Q87.1先天性異常綜合徵，主要表現為侏儒症（羅素綜合徵）。
• Q96特納綜合徵及其變種。
• Q96.0核型45.XO.
• Q96.1核型46.X iso（Xq）。
• Q96.0具有異常性染色體的核型46.X，但iso（Xq）除外。
• Q96.3馬賽克45.X / 46.XX或XY。
• Q96.4鑲嵌現象45，X /另一種細胞係與性染色體異常。
• Q96.8特納綜合徵的其他變種。
• Q97未分類的其他性染色體異常和女性表型（包括核型為46.XY的女性）。
• Q99.0馬賽克（嵌合體）46XX / 46XY，真正的雌雄同體。
• Q99.1 46XX-真性雌雄同體（帶性腺，46XY帶性腺，純性腺發育不全 - Svayer綜合徵）。

流行病學

在白人中，12歲的女孩約佔2-3％，13歲的女孩約佔0.4％，沒有青春期的跡象。青春發育延遲的主要原因 - 性腺衰竭（48.5％），至少可能有下丘腦機能不全（29％），激素缺陷（15％），分離的垂體前葉不全（4％）酶促合成，垂體瘤（0.5％ ），其中85％是催乳素瘤。染色體核型46XY（Svayer綜合徵）的性腺發育不良發生率為每100,000名新生女孩1例。

篩查

在新生兒篩查的範圍內，所有新生兒的性染色質定義（實驗室確認兒童的性別）。有先天綜合徵跡象的女孩需要監測生長動態，以及時糾正青春期的發育率。

青春期延遲的治療是必要的界定的女孩，他們的青春期，骨齡，促性腺激素（LH和FSH），雌二醇靜脈血中的水平每年的增長動力。

青春期延遲分類

目前，考慮到對生殖系統的損害程度，可以區分青春期延遲的三種形式。

青春期形式構成延遲在延遲較大的乳腺和在體細胞健康女孩沒有初潮13歲具有等效物理滯後（長度和重量）和生物（骨齡）發展表示。

性腺機能減退 - 青春期延遲由於促性腺激素合成發育或發育不全的明顯不足由於損壞，下丘腦和垂體的遺傳性或散發性官能不全。

高促性腺激素性性腺功能減退症是由先天性或獲得性性腺分泌激素缺乏引起的青春期延遲。先天形式代表卵巢或睾丸的發育不全或發育不全。有兩種形式的卵巢發育不良：典型的 - Turner綜合徵（在我們國家，Shereshevsky-Turner綜合徵）和46.XX核型中的“乾淨”; 和三種形式的睾丸發育不全：典型（45.XO / 46.XY），“純”（Svayer綜合徵）以及混合或不對稱。以典型的形式，患者註意到多發性胚胎髮育，特納氏綜合症的特徵。“純粹形式”的特點是沒有軀體異常發育的帶狀性腺。混合形式的不對稱性腺的內部特徵（在一側上和睾丸腫瘤或未分化的鏈 - 相反;在一方面無性腺和腫瘤，或睾丸帘線 - 對面）。然而，近年來，在國外文獻中越來越多地發現將XY發育不全（除Turner綜合徵以外）分為完全和不完全的形式（完全和部分性腺發育不全）。這種方法強調了性腺的各種類型的發育不全代表了性分化障礙的相同發病機制的不同環節。因此，這種病理被認為是一種疾病，即各種變異46，XU-性腺發育不全。

青春期延遲的原因和發病機制

憲法形式

通常情況下，青春期的憲法延遲是遺傳性的。這種綜合徵的形成是由導致下丘腦 - 垂體功能的晚期激活和抑制下丘腦GnRH的脈衝分泌的病因學因素引起的）。其影響的發病機制尚不清楚。許多研究致力於單胺控制青春發育遲緩兒童下丘腦 - 垂體功能的研究。兒茶酚胺水平存在總體趨勢：去甲腎上腺素和腎上腺素水平降低，血清素濃度升高。另一個原因假定延遲青春期 - 官能高泌乳素血症，其可以與減少多巴胺能色調的，這導致減小在兩個脈衝促性腺激素和生長激素分泌相關聯。

低促性腺激素性性腺功能低下症（中樞發生）青春期延遲

由於先天性或後天性中樞神經系統疾病導致的促性腺激素分泌不足，延緩了青春期和低促性腺激素性性腺功能減退症的發生。

青春期延遲的原因和發病機制

青春期延遲的症狀

生殖系統調節中樞部分功能減退的背景下青春期延遲的主要跡象（青春期延遲的中心形式）：

• 13-14歲時第二性徵的缺失或不發展;
• 15-16歲時沒有月經;
• 外生殖器官發育不全與發育遲緩相結合。

這些低雌激素症狀與嚴重體重不足，視力下降，體溫調節受損，頭痛時間延長或其他神經系統病理表現相結合可能表明存在違反中樞調節機制的情況。

青春期延遲的症狀

青春期延遲的診斷

找出父母和直系親屬（I和II親屬關係）的遺傳和先天綜合症和青春期特徵的污名。家庭病史應該在與病人親屬的談話中收集，主要是與母親的談話。評估宮內發育特點，新生儿期，增長率和心身發育; 從出生的那一刻起查明女孩的營養狀況和特徵，身體，心理和情緒負荷的數據; 詳細說明了手術的年齡和性質，多年來疾病的過程和治療。應特別注意關於親屬中存在不孕症和內分泌疾病的信息。以及傳染病和軀體疾病的兒童在生命的第一年，中樞神經系統疾病，創傷性腦損傷和女孩存在這些狀況和疾病顯著增加不良預後的可能性恢復生育功能。大多數青春期延遲家族的女孩有母親和其他近親的初潮歷史，以及父親的外生殖器發育延遲和延遲性發育或發育遲緩。在Callman綜合徵患者中，應該明確嗅覺減弱或完全嗅覺減退的親屬的存在。

青春期延遲的診斷

治療青春期延遲

• 預防位於腹腔內的不典型性腺惡性腫瘤。
• 刺激發育遲緩患者的青春期生長。
• 補充女性性激素的不足。
• 刺激和維持發展第二性特徵以形成女性形象。
• 激活骨縫合過程。
• 預防可能的急性和慢性心理和社會問題。
• 通過體外受精卵和胚胎移植預防不育和準備生育。

治療青春期延遲

展望

對於青春期延遲的體質型患者的生育預後是有利的。

在性腺機能減退，以及由單獨選擇antihomotoxical藥物或改善CNS功能的藥物治療無效，生育可以暫時由LH和FSH（二次當性腺功能減退症），並在tsirhoralnom模式GnRH類似物（叔性腺功能減退）的類似物的外源性給藥恢復。

預防

數據證實存在已製定的措施以防止女孩青春期延遲的現像不存在。當由於營養不足或體力消耗不足而導致疾病的中樞形式時，建議在青春期開始之前在合理營養的背景下觀察工作和休息制度。在有青春期延遲的體質的家庭中，有必要從小時候觀察內分泌學家和婦科醫生。由於性腺和睾丸發育不全，預防不存在。

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