性發育障礙：信息概述

性 - 概念是複雜的，包括生殖系統的若干互連的部分組成：一個生殖細胞（遺傳性）形態結構性腺（性腺性別）的遺傳結構，性激素（激素性），生殖器官和第二性徵（體細胞性別）的結構，心理社會的平衡和性心理身份（通靈樓），在家庭和社會（社會性別）的特定角色。最終，地板 - 這是生物和社會由於家庭和社會中的主體作用。

一個人的性別的形成發生在幾個階段的發生。

• 我舞台。未來生物的性別在受精時是預先確定的，取決於性染色體合子中的組合：XX組對應於女性，XY對應於男性。HY基因的激活基因的活性決定了雄性方向上的主要性腺的發育，與Y染色體有關。它們觸發HY-抗原和蛋白質受體的合成，其基因定位於其他染色體中。另一種系統的基因的Y染色體提供附睾，精囊，輸精管，前列腺，在陽方向和復古苗勒氏衍生物外生殖器的發展。
• 性腺的（XY，和XX染色體集和）的主要生殖細胞具有受體HY-抗原，而在只有當他們在XY結構體細胞受體被設置HY-抗原體細胞，包括特殊類型的β微球蛋白，而生殖細胞對HY抗原（和XY和XX）的受體不與這種特定蛋白結合。這可能解釋了主要性腺的雙性化。
• II階段。在宮內發育的第7周和第10週之間，性腺是根據性染色體組形成的。
• 第三階段。在胚胎髮生的第10周和第12週，形成內生殖器。在此期間功能性高等級睾丸分泌一種特殊的肽激素，引起Muller's衍生物的再吸收。在缺乏睾丸或它們與受損antimyullerova激素產品病理學發展內部雌性生殖器官（子宮，陰道管）即使在與遺傳男性（46.XY）胚胎。
• IV階段。在胚胎髮生的第12和第20週之間，形成外生殖器。在這個階段，確定在雄性發育中的作用是起到雄激素（無論來源） - 睾丸，腎上腺，從母親（在母體雄激素的腫瘤的存在或在與接收的雄激素試劑的連接）來。在缺乏雄激素的和違反他們外生殖器的受體敏感性的是由女性（“中性”）型形成時，即使在46存在下，XY核型和正常功能胎兒睾丸。也可以開發中間變體（不完全男性化）。
• V階段。將睾丸降低到陰囊內。它發生在胚胎髮生的第20周和第30週之間。尚未完全了解導致或破壞睾丸進展的機制。然而，毫無疑問，睾酮和促性腺激素都參與了這一過程。
• 性分化的VI階段發生，早在青春期，最終形成系統中的丘腦的時候 - 垂體 - 性腺激素激活性腺的生殖功能和附加的社會性特徵，確定在家庭和社會中的主體作用。

性發育障礙的原因和發病機制。根據病因和發病機制，先天性性發育障礙可分為性腺，extragonadal和extraphetal; 在前兩者中，很大一部分是基因病理學。性發育的先天性疾病的主要遺傳因素病因形式是缺乏性染色體的，過量的它們的數量或它們的形態缺陷的，其能夠在該第一結果從障礙染色體減數分裂在父母或缺陷將受精卵（受精卵）的主體（卵子和精子發生）粉碎階段。在後一種情況下，有染色體異常的“馬賽克”的變種。在一些患者中，遺傳缺陷表現在在光學顯微鏡下檢測到的常染色體基因突變和染色體的形式。當干擾性腺形式形態生殖腺，這是兩個睾丸伴有病理學antimyullerovoy活性和激素（雄激素或雌激素）性腺功能。

性功能障礙的原因和發病機制

性發育先天性病理的主要形式的臨床特徵

在將臨床形式區分為特定的分類學單位時，應始終牢記，在胚胎髮生階段的規模上緊密定位的病理類型之間，可能存在中間類型，分開的特徵帶有相鄰形式的體徵。

先天性病理的主要臨床體徵。

1. 性腺形成的病理學：完全或單側缺失，侵犯其分化，存在一個個性腺的性腺結構，性腺退化性改變，非入院睾丸。
2. 內生殖器形成的病理學：同時存在穆勒衍生物和經絡通道，缺乏內生殖器，性腺層與內生殖器結構不一致。
3. 外生殖器形成的病理學：它們的結構與遺傳和性腺性別，性定義的結構或外生殖器發育不良有關。
4. 違反第二性特徵的發展：第二性特徵的發展不符合遺傳，性腺或民間性，第二性特徵缺失，不足或過早發育，初潮的缺失或延遲。

性功能障礙的症狀

診斷各種形式的性發育先天性病理

在性發育的先天病理學中診斷研究的主要原則是闡明組成性概念的所有環節的解剖和功能狀態。

檢查生殖器。當一個孩子出生在性別的定義中時，醫生是由外生殖器結構（“產科地板”）引導的。當性腺發育不全和外生殖器睾丸女性化結構的完整形式永遠是女人味，所以選舉一位女性公民性的問題是明確，儘管基因和性腺，其在後一種情況下會是男性。在睾丸女性化綜合徵中，許多病例的診斷可以在成年時在“大嘴唇”或腹股溝疝中存在睾丸的情況下確定。觸診腹外睾丸允許確定其大小，一致性，並提示腫瘤改變的可能性。

當男孩和與陰莖的遺傳和女性的性腺性別結構先天性腎上腺皮質增生症的嚴重形式腹腔隱睾可能是正常的，這常常導致的新生女嬰與隱睾男孩的錯誤評估。克氏外生殖器綜合徵結構在出生時，正常男性，這使得通常的檢查的基礎上，進行診斷。

性功能障礙的診斷

治療性發育的先天性病理包括幾個方面。主要問題是建立病人的性別，充分考慮到他的生物學和功能數據，並考慮到性行為的可能性的預後。

對應於地板不發達生殖器，不存在或手術切除性腺的，以及在生長激素紊亂時需要進行形成接近正常表型，並確保性激素的正常水平的校正。

地板的手術矯正提供外生殖器的形成，根據所選擇的性別（女性化男性化或重建），以及生殖腺（它們的去除，去除腹腔或睾丸的降級到陰囊的）的命運的問題。當選擇睾丸發育不全的男性患者時，從我們的觀點來看，不需要切除子宮未發育，因為將來它的存在不會產生任何並發症。一些不完全男性化和睾丸女性化綜合徵的患者需要製造人造陰道。

治療性功能障礙