青春期延遲的診斷

找出父母和直系親屬（I和II親屬關係）的遺傳和先天綜合症和青春期特徵的污名。家庭病史應該在與病人親屬的談話中收集，主要是與母親的談話。評估宮內發育特點，新生儿期，增長率和心身發育; 從出生的那一刻起查明女孩的營養狀況和特徵，身體，心理和情緒負荷的數據; 詳細說明了手術的年齡和性質，多年來疾病的過程和治療。應特別注意關於親屬中存在不孕症和內分泌疾病的信息。以及傳染病和軀體疾病的兒童在生命的第一年，中樞神經系統疾病，創傷性腦損傷和女孩存在這些狀況和疾病顯著增加不良預後的可能性恢復生育功能。大多數青春期延遲家族的女孩有母親和其他近親的初潮歷史，以及父親的外生殖器發育延遲和延遲性發育或發育遲緩。在Callman綜合徵患者中，應該明確嗅覺減弱或完全嗅覺減退的親屬的存在。

性腺性腺女孩的母親經常指向在懷孕期間有害的化學品和物理因素，高溫或頻繁的輻射照射（X射線，微波，激光和超聲波照射），代謝和內分泌紊亂，中毒上的接收胚胎藥物的背景對他們的影響和麻醉藥物，傳播的急性傳染病，特別是病毒性質。

在青春期之前，性腺發育不全的兒童的發育與同齡人沒有差異。在青春期，儘管及時的性胚胎學，乳腺的發展是不存在的，初潮不會出現。

體檢

包括一般檢查，身高和體重的測量。同時記錄皮下脂肪組織的分佈特點和發育程度，並將身高和體重與年齡標准進行比較; 注意遺傳綜合徵的跡象，轉移手術後的疤痕，包括顱骨上的疤痕。

評估女孩青春期的階段時考慮了乳腺發育的程度和性（恥骨）毛羽（Tanner 1969年的現代修正標準）。

當檢查外生殖器時，隨著陰毛的生長線，陰蒂的形狀和大小，大陰唇和小陰唇，處女膜的結構和尿道的外部開口被評估。注意陰唇皮膚的顏色，前庭粘膜的顏色，生殖道分泌物的性質。檢查陰道和宮頸壁（陰道鏡檢查）應使用特殊管或不同尺寸的兒童鏡進行照明。為了減少診斷錯誤的可能性，在檢查前夕進行清潔灌腸後，建議進行直腸腹部檢查。

實驗室研究

測定血液中的激素水平。

• 確定FSH，LH，雌二醇，和硫酸脫氫表雄酮（以及指示。 - 睾酮皮質醇，17-羥孕酮，孕烯醇酮，孕酮，促生長素，促乳素，TSH，游離甲狀腺素抗體甲狀腺過氧化物酶）的電平允許指定底層荷爾蒙失調延緩青春期。當青春期的構成延遲，性腺機能減退，並在LH和FSH的濃度觀察到的減少。在性腺的女孩，原發病灶年齡在11-12歲，促性腺激素水平的正常育齡婦女的上限多次。在所有患者的青春期延遲雌二醇水平對應dopubertatnogo值（小於60皮摩爾/ L）。硫酸脫氫的與性腺機能減退hypergonadotropic年齡相匹配，與性腺機能減退，包括功能，它低於年齡標準女孩的內容。

• 測試與激動劑（類似物）促性腺激素釋放激素（患者的骨齡小於11年不翔實）。這項研究是在完全睡眠後的早晨進行的。由於促性腺激素的分泌具有脈衝字符，LH和FSH的初始值應該被確定兩次- 15分鐘，並立即的GnRH的給藥前。基礎濃度計算為兩次測量的算術平均值。日常使用的製劑，包括GnRH類似物，劑量為25-50毫克/平方米施用一次靜脈內迅速²（典型地為100克）與靜脈血液取樣在基線，30，45，60和90分鐘。將促性腺激素的基線水平與任何三種最高刺激值進行比較。最大化LH的水平被確定，通常，施用，FSH 30分鐘後-後60-90分鐘。促性腺素（與LH和FSH）到值大於5 IU / L更大的增強指示足夠的儲備和功能的患者垂體功能不成熟和下丘腦疾病。為了提高FSH的水平和10IU / L以上，並且其在PH的水平優勢可以陳述很快初潮（年度調查）。相反地，患病刺激過FSH的含量LH水平的病人是青春期延遲性類固醇的酶促合成的局部缺陷的常見症狀。揚聲器的不存在或存在的促性腺激素刺激水平略有增加顯示出降低的可能性的患者先天性垂體機能減退或有機性質垂體儲備（低於5 IU / L青春期值）。陰性測試不允許區分下丘腦和垂體的病理。道高反應性（30倍或更多）增加LH水平響應於GnRH的預後不良的施用表明減少了與青春期延遲女孩的非激素治療。在用於與最初dopubertatnogo水平施用激動劑（模擬）的GnRH（增加的LH和FSH和50IU / L以上的水平），包括病人的促性腺素相同的時間過多由於先天性或獲得性缺陷促性腺激素青春期延遲的特性卵巢。
• 在引入GnRH類似物後4小時和5-7天后估算靜脈血中雌二醇的水平。雌性性功能減退的青春期女性和GnRH受體先天性缺陷的女孩發現雌二醇顯著增加。
• 每晚20-30分鐘測定LH水平或每日總尿排泄量。提高LH分泌的夜晚患者含在dopubertatnogo水平血清促性腺激素診斷憲法選項VSL，以及晝夜LH水平之間沒有區別 - 性腺機能減退。
• 進行細胞遺傳學研究（核型測定），以及時檢測青春期高促性腺激素遲緩患者的Y染色體或其片段。在一項分子遺傳學研究中，約20％的患者發現了SRY基因突變。
• 在疑似卵巢衰竭自身免疫性質的情況下測定卵巢抗原的自身抗體。

儀器方法

• 在具有官能青春期延遲女孩盆腔器官的超聲提供子宮和卵巢，包括響應於與GnRH激動劑測試增加腹部卵泡的直徑的識別的量度。當青春期延遲子宮，以及可視化性腺的憲法形式，有dopubertatnogo大小，卵泡多數患者是決定個體。在性腺機能減退，卵巢和子宮不發達急劇，而hypergonadotropic性腺機能減退卵巢代替或睾丸展覽頻帶，被剝奪了小於1厘米（不存在腫瘤的性腺）濾泡裝置前後尺寸。
• 慢性體細胞和內分泌疾病患者的甲狀腺和內臟的聲像圖（根據適應症）。
• 乳腺的超聲波檢查。圖片對應於吸食前年齡的女孩的相對休眠特徵的時期。
• 確定骨骼的年齡和增長預測的左手腕和手腕的X線攝影。隨著青春期的延遲，骨齡，生長和青春期相互對應。由於青春期的性腺或性腺發育遲緩，骨齡大大落後於日曆年齡，在青春期生理完成時，骨齡不超過11.5-12歲。
• 腦的MRI能夠與青春期延遲的性腺形式澄清下丘腦 - 垂體區域的狀態。掃描垂體區域和下丘腦小間距，包括放大對比度脈管系統允許腫瘤直徑的檢測大於5mm，先天和後天的垂體和下丘腦的發育不全或再生障礙性貧血，大腦血管，異位神經垂體，不存在異常或在患者嗅球的標記發育不全與綜合症Callman。
• 顱骨的射線照相術 - 信息腫瘤下丘腦 - 垂體區域變形ephippium的診斷的可靠的方法（後面的輸入擴展，破壞，增加了尺寸，變形和變薄的壁和底部的路徑）。
• 向所有青春期延遲的女孩顯示密度測量法（X射線吸收測定法），以便早期診斷骨礦物質密度不足。
• 眼底鏡檢查對於特定色素性視網膜炎的患者綜合徵勞倫斯 - 月 - 巴比二氏的診斷的診斷值，患者的綜合徵卡爾曼顏色視覺和視網膜缺損的缺陷，視網膜病變患者中糖尿病青春期延遲，慢性肝和腎功能衰竭，和視場的定義中 - 以評估視交叉腦腫瘤損傷的程度。
• 聽覺檢查懷疑孤立性促性腺激素缺乏症或特納綜合徵臨床表現最少。
• 考慮懷疑呼倫氏綜合徵患者伴有低促性腺激素性性腺功能減退症時的嗅覺。

差分診斷

ZPS的憲法形式

青春期延遲的女孩的父母有類似的青春期和成長率（是母親的兩倍）。在患者中，生長3到6個月的時候，生長滯後和體重有所下降，導致2-3歲時身體發育緩慢。在調查時，女孩的增長通常對應健康女孩的3-25個百分點指標。可以將主體的上部分和下部分的比例減少由於在長骨的生長緩慢骨化骨骺更長的下肢。這種青春期延遲的線性生長速率不小於3.7cm / g。青春期的生長激增不太明顯，發生在14至18歲。患者的體重符合年齡標準，但由於臀部和臀部的皮下脂肪堆積較少，因此該圖仍然是嬰兒。生理年齡是落後於1,6-4時間缺乏軀體畸形，所有器官和後面的系統開發等於年（延遲）的數量。匹配的物理（生長）和性（乳腺和陰毛生長）之前成熟生物到期（骨齡）和相同的滯後上的日曆年齡這些參數 - 青春期延遲的構成形式的一個特徵。婦科檢查確定的大，小陰唇的發育不足，外陰，陰道及宮頸，子宮發育不良的薄粘膜。

低促性腺激素性性腺機能減退

• 顯著延遲青春期的臨床徵兆與染色體疾病的跡象，神經症狀組合（散裝，中樞神經系統的創傷後和炎症後疾病），精神狀態（厭食症和貪食症）特性變化，內分泌和嚴重的慢性軀體疾病的具體症狀。
• 在患有卡爾曼綜合徵的女孩中，身體發育與區域年齡標準沒有區別。青春期延遲具有明顯的特徵。該綜合徵的最常見徵兆是嗅覺喪失或嗅覺障礙。有聽力損失，大腦性共濟失調，眼球震顫，癲癇症和畸形（唇裂或腭裂，上頜未成門牙，發育或發育不全燈泡視神經，腎，縮短掌骨）。
• 患者在嬰幼兒期節目等症狀的肌張力低下的嬰兒，嗜睡發作，飲食過多，侏儒症，減少手和腳的大小Prader-Willi綜合徵，和手指的縮短，貪食症和病態肥胖，輕度精神發育遲滯，表現固執和沉悶。女孩有特徵的面部特徵（杏仁狀近距離設置的眼睛，一個窄面，三角口）。
• 在Lorenz-Muna-Barde-Biddle綜合徵中，除了侏儒症和早期肥胖以外，最顯著的跡像是色素性視網膜炎和視網膜色素母細胞瘤。在該疾病的其他症狀中，注意到新生兒的痙攣性截癱，多指，囊性腎發育不良，智力低下，糖尿病。
• 與羅素的音符綜合徵女孩表現出生理發展（侏儒症）和缺乏青春期，骨骼不對稱，包括頭骨的面部骨骼，特徵三角形臉的積壓是由於下頜（gipognatii）和暗點在樹幹上的咖啡色皮膚的不發達。
• 綜合徵狠打-Shyullera基督教引起大腦中的多個異位和增生組織細胞，包括下丘腦，莖和垂體，皮膚，內臟和骨骼的後葉，以及由積壓的增長和青春期延遲，尿崩症及對相關器官和組織造成損害的症狀。當浸潤突眼觀察到軌道上，鉗夾的骨頭 - 牙齒脫落，時間和乳突骨 - 慢性中耳炎和聽力喪失，肢體骨和肋骨 - 嗜酸性肉芽腫和斷骨，內臟標記多個腫瘤症狀。
• GnRH受體基因的先天性突變的存在可以假定為沒有其他原因延緩青春期的女孩，但是在檢查顯示雌激素影響缺陷的顯著表現時顯露出來。正常或中度降低的LH和FSH水平（通常低於5IU / L），其他垂體激素的含量在標準範圍內並且沒有發育異常。
• 與青春期的合理延遲不同，hypogonadotropic hypogonadism的跡像不隨年齡消失。

高促性腺激素性腺機能減退

• Turner綜合徵及其變體最加載的患者病理體徵與性腺發育不全具有結構異常的所謂的典型形式僅在X染色體（單體性X），特別是其短臂。出生時，這些孩子有低出生體重和手和腳（邦內維-Ullriha綜合徵）的淋巴水腫。的長達3年的相對穩定，從規範稍有不同的增長率，但1年的患者骨3歲的後面。在未來，增長速度放慢進度，骨齡落後更強。青春期生長突增轉移到15-16歲和特納綜合徵的不超過3厘米的典型症狀：一個不相稱的大的盾形胸部具有寬間隔的乳頭不發達乳腺;. 肘關節和膝關節的外翻偏離; 多胎記或白癜風; 手指和指甲末端指骨IV和V發育不全; 短“斯芬克斯頸”從耳朵到肩部脊（“鰭”頸部）中運行的皮膚褶皺翼; 耳廓的變形以及頸部生長的低線。面部特徵改變斜視，蒙古人眼睛切口（內眥贅皮），上眼瞼（上瞼下垂）的下垂，齒的變形，下頜骨發育不全（微米和retrognatiya）具有哥特式腭的結果。患有特納綜合徵經常報導耳部感染和聽力喪失，失明，心臟的先天缺陷，主動脈（縮窄和狹窄）和泌尿器官（馬蹄腎，輸尿管retrokavalnoe位置，他們加倍，單側腎發育不全）。同時還要注意甲狀腺功能減退症，自身免疫性甲狀腺炎和糖尿病。當擦除大多數形式的柱頭的不proyavlyaetsya.Odnako甚至患者的正常生長的仔細檢查可以檢測耳朵，哥特式或高腭，在手指和腳趾的IV和V的終端指骨的頸部和發育不全的頭髮低增長的不規則形狀。內部和女性外生殖器的結構，但是大，小陰唇，陰道和子宮顯著落後。在進入小盆地邊界確定不成熟性腺為ehonegativnoe股。約25％的Turner綜合徵女孩有自發性青春期初潮和由於足夠數量的卵母細胞的誕生的保存時間。在青春期，經期患者的特徵是子宮出血。
• 在沒有肌肉，骨骼和其他系統發育異常的情況下，性腺發育不全的“純粹”形式表現為明顯的性幼稚症。通常患者俱有正常生長和女性表型，如核型46.XX。具有“乾淨”形式的性腺發育不全的患者的骨齡落後於日曆年齡，但這種滯後不如Turner綜合徵明顯。
• 46，XY性腺發育不全應從中央模具青春期延遲，性腺發育不全純的形式與母集性染色體和其他形式的XY返原地板的區別開來。從中央形式青春期延遲患者XY-發育不全，其特徵在於促性腺激素釋放激素的血液中的高含量的，更小的尺寸生殖腺（根據回波描記研究）和在它們不存在的毛囊單位的，大量積壓日曆的生物學年齡的（3年或更長時間）缺少CNS病理。由“純”形式性腺發育不全，不伴性逆轉，患者性腺不同XY-負性染色質和Y染色體在該核型的存在。在這樣的患者中，外生殖器的男性化是可能的。從患者的假兩性畸形男性中和性腺和激素性男性患者，XY-性腺衍生物相差苗勒管的存在，位於disgenetichnyh性腺腹部gipergonadotropinemiey在雌二醇和睾酮的低背景水平。

適應其他專家的諮詢意見

與遺傳學家進行高頻促性腺發育遲緩型青春期諮詢以進行系譜和細胞遺傳學研究。

對於患者青春期延遲應該諮詢進行進一步的診斷，流動特性和治療糖尿病，庫欣綜合徵，甲狀腺疾病，肥胖的內分泌學家，以及澄清身材矮小的原因，並與重組生長激素治療的可能性作出決定。

對於低促性腺激素性性腺功能減退症患者，神經外科醫生會在檢測腦容積形成時解決手術治療問題。

考慮到導致青春期延遲的全身性疾病，與狹窄的兒科專家協商。

諮詢心理治療師治療神經和精神性厭食症和貪食症。

與心理學家協商，改善青春期延遲女孩的心理社會適應。

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