青春期延遲的症狀
最近審查：23.04.2024
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生殖系統中央部分功能減退背景下青春期延遲的主要症狀（中樞型青春期延遲）：
- 13-14歲時第二性徵的缺失或不發展;
- 15-16歲時沒有月經;
- 外生殖器官發育不全與發育遲緩相結合。
這些低雌激素症狀與嚴重體重不足，視力下降，體溫調節受損，頭痛時間延長或其他神經系統病理表現相結合可能表明存在違反中樞調節機制的情況。
該綜合徵Shereshevscky特納（性腺性腺）的臨床圖像的特徵是寬範圍的異常。患者有不規則矮胖體格和姿勢不成比例盾形胸部具有寬間隔的乳頭不發達乳腺外翻偏差肘和膝關節，發育不全趾骨，多發性胎記或白癜風，發育不全IV和V趾骨和指甲。常常有與皮膚的褶皺翼（“腳蹼頸”）從耳朵到肩脊，並在他脖子上的最低線頭髮生長的未來很短的“獅身人面像的脖子”。它們的特點是頭骨的面部骨骼的這種變化，因為“魚嘴”，“鳥的輪廓”（由於微型和retrognatii）的牙齒，變形。五官變因斜視，內眥贅皮，上瞼下垂和變形耳。可能的耳聾，先天性心臟缺陷，主動脈和泌尿器官，以及甲狀腺功能減退症，自身免疫性甲狀腺炎和糖尿病的發展。
用消除的形式，大多數先天性恥辱不確定。然而，即使在患者正常生長的情況下，也可以檢測到耳道的不規則形狀，腭高，脖子上的毛髮生長以及手和腳的IV和V指骨發育不良。
沒有雌激素製劑的患者的第二性徵沒有出現。在完全沒有乳腺的情況下，可能會有少量的恥骨和腋窩毛髮栓塞。
外生殖器和外生殖器的結構是女性化的，但是大小陰唇，陰道和子宮是非常不發達的。對於核型為45X / 46XY的患者，描述了所謂的Shereshevsky-Turner綜合徵的病例，其中男性化，陰蒂肥大和男性型毛髮生長是特徵性的。
在患有性腺發育不全或Svayer綜合徵具有明顯性性行為症的“純粹”形式的患者中，沒有體細胞發育異常。
患者最常見的核型為46.XX或46.XY. 觀察到的“乾淨”形式的性腺發育不全的家庭病例需要對患者的譜系樹進行更徹底的分析。大多數患者的生殖器染色質減少，但其正常含量也可能（染色體核型為46.XX）。核型中具有Y染色體的患者俱有許多臨床和治療診斷特徵。除了女性內生殖器女性的性發育延遲以及盆腔內發育不良性腺的位置外，外陰的男性化可以通過正常的性頭髮進行。
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