腦裂腦畸形

大腦半球厚度異常裂隙的形成 - 腦裂腦畸形（來自希臘語 schizo - 分裂、分裂和 enkephalos - 大腦） - 是先天性腦缺陷之一。 [1]

流行病學

臨床統計估計每 65-70,000 名新生兒中有 1 例精神分裂症的發病率。估計的患病率為每 100,000 名新生兒 1.48 人。檢測到開放類型異常的頻率高出 2.5 倍。閉合性腦裂畸形在 40-43% 的病例中是雙側的，而開放性的 - 幾乎 80%。

幾乎所有單側大腦半球裂開的患者，頭部不對稱；雙側裂腦畸形，大約 60% 的病例出現不對稱。

根據一些報導，這種缺陷最常見於兒童時期，平均年齡為 5-6 歲。

原因 精神分裂症

儘管作為大腦畸形之一的分裂性腦病的確切病因 尚不清楚，但其與非遺傳和遺傳等多種因素的聯繫是顯而易見的。新生兒大腦可能出現腦裂的主要原因與違反其產前形成有關 - 胚胎髮生和早期形態發生過程中成神經細胞的遷移。

裂腦症可由鉅細胞病毒（5 型皰疹病毒）對胎兒的宮內損傷引起，該病毒在母親體內無症狀，在未出生嬰兒體內重新激活，可影響大腦、脊髓、眼睛、肺和胃腸道。閱讀更多 - 懷孕期間的鉅細胞病毒

大腦發育的偏差可能由缺氧（ 胎兒缺氧 或顱內出血）引發，正如研究表明的那樣，產前中風最常見的原因是 13 號染色體上的 COL4A1 基因突變，該基因編碼 IV 型膠原蛋白。人體組織基底膜中的主要蛋白質，包括血管內皮。在該基因中發現的突變會導致胎兒的小腦血管病變和中風。此外，胎兒發育過程中 IV 型膠原網絡的破壞會對細胞遷移、增殖和分化產生負面影響。 [2]

裂腦畸形也與以下突變有關： 同源盒基因 EMX2（在 10 號染色體上）的種系， [3]它調節形態發生並在發育中的大腦皮層的分裂成神經細胞中表達；SIX3 基因（在 2 號染色體上）編碼蛋白質轉錄因子 SIX3，它在胚胎前腦（前腦）的發育中起重要作用；SHH基因（在7號染色體上）， [4]編碼參與大腦半球形態發生的蛋白質信號通路的配體。

風險因素

除了散發性基因突變或缺陷基因的可能遺傳外，專家還考慮酒精和藥物的致畸作用，以及懷孕期間使用的抗癲癇藥物（抗驚厥藥）、一些抗凝血劑和維甲酸藥物（合成維生素 A）是精神分裂症的危險因素。 [5], [6]

除了鉅細胞病毒，先天性腦缺陷發展的威脅是 HSV 1 - 單純皰疹病毒 1 型，皰疹病毒 3 型 - 水痘帶狀皰疹病毒（水痘帶狀皰疹病毒）和魯比病毒屬的病毒（引起麻疹風疹）。在出版物中閱讀更多信息 - 病毒感染是導致胚胎和胎兒病變的原因

發病

來自脊前區神經外胚層的大腦及其皮層的產前形成始於妊娠的第 5 或第 6 週。正是在此期間 - 由於神經母細胞沿神經管異常增殖和遷移 - 髓質出現裂縫，進一步導致其發育受到破壞。其發病機制在於皮質發育不良和 大腦半球的破壞性改變。 [7], [8]

這種由基因決定的皮質畸形可以影響大腦的一個或兩個半球，其本質是形成一個裂隙，將大腦半球的內軟殼（軟腦膜）與一個或兩個側腦室（ventriculilaterales）連接起來。 )，內襯室管膜，由神經膠質細胞組成，類似於粘膜的上皮細胞。裂縫的襯裡是灰質，但它的異位發生：由於神經元向大腦皮層遷移的延遲，它們的位置不正確 - 以灰質的連續層（列）的形式，相鄰直接到軟腦膜和室管膜的交界處。 [9], [10]

大多數裂隙位於額葉或頂葉後部，但也可能發生在枕葉和顳葉。

精神分裂症可以有兩種類型 - 開放式和封閉式。打開時，充滿腦脊液的裂隙從中央的室管膜穿過半球到達軟腦膜，沒有灰質連接帶。

閉合性腦裂畸形是灰色物質覆蓋的帶（成像專家稱為“嘴唇”），它們接觸並一起生長。在第一種情況下，腦室腔和蛛網膜下腔之間的腦脊液自由循環，在第二種情況下，裂隙阻止其循環。

通常，半球的一部分會被腦脊液替代。通常有 小頭畸形，大腦中沒有透明隔膜（透明隔膜）和視神經發育不全（隔膜發育不良），以及胼胝體發育不全（胼胝體）。

症狀 精神分裂症

裂腦症的臨床症狀取決於大腦的哪個部分受到影響，異常是開放的、閉合的、單側的還是雙側的。它們的嚴重程度取決於分裂程度和其他腦異常的存在。

閉合型缺陷可能是無症狀的，或者在出現癲癇發作和輕微神經系統問題（運動受限）時在智力中等的成年人中檢測到。

開放性腦裂畸形的最初跡像是具有雙側性質的更嚴重的病程，表現為抽搐、肌肉無力和運動障礙。有嚴重的認知障礙（缺乏言語）。患者可能有不同程度的麻痺和癱瘓（上肢和下肢），運動功能受損（直至無法行走）。

新生兒大腦的雙側腦裂導致身體和精神發育的延遲。嬰兒雙側裂，痙攣性雙癱和四肢癱瘓（四肢癱瘓），單側 - 痙攣性偏癱（單側癱瘓）。

並發症和後果

在精神分裂症中，後果和並發症包括：

• 癲癇，通常是難治性的（對藥物有抗藥性），表現為三歲以下的兒童；
• 肌肉低血壓，部分或完全癱瘓;
• 腦脊液積聚 -  顱內壓升高的腦積水。

診斷 精神分裂症

儀器診斷可以檢測大腦的分裂性腦病，這就是 MRI - 大腦的 磁共振成像 (MRI)，它可以獲取不同平面的圖像，可視化缺陷的大小，確定其精確定位並預測神經系統結果。 [11], [12]

 可以通過妊娠 20-22 週的胎兒超聲來確定是否存在裂隙 ，但這種先天性畸形被認為是新生兒診斷。

鑑別診斷

在腦結構斷層成像的基礎上，進行與局灶性皮質發育不良和其他 腦發育不全的鑑別診斷。

治療 精神分裂症

在所有大腦半球厚度出現異常裂縫的情況下，治療都是對症的，旨在停止癲癇發作，增加肌肉張力和發展運動技能。

對於驚厥 ，使用抗癲癇藥物。

物理治療正在進行中。例如，在歐洲，使用了 Vaclav Vojta（一位在德國工作超過 35 年的捷克小兒神經學家）的動態神經肌肉治療技術。這種方法基於反射運動的原理，並且正如研究表明的那樣，促進大腦和中樞神經系統的皮質和皮質下激活。

Ergotherapy旨在發展精細運動技能，職業治療旨在發展基本技能，言語治療旨在發展言語。

如果這種缺損並發腦積水，手術治療包括放置心室-腹膜分流器以引流腦脊液。

預防

預防措施包括適當的妊娠產科管理和 先天性疾病的及時產前診斷，以及獲得遺傳諮詢（計劃懷孕時）。

預測

對於精神分裂症患者，預後可能因裂隙大小和神經損傷程度而異。