腦發育不良

兒童期常見的神經系統疾病是病理，其出現是基於大腦異常的子宮內發育。這種疾病被稱為“大腦發育不全”，它是一種多因素疾病，通常沒有明顯的臨床表現。在大多數情況下，父母會因孩子學習困難，癲癇發作，運動分神和行為異常而向醫生尋求幫助。僅在CT或核磁共振成像中才能識別出大腦發育不全。通常，對疾病發展的機制還沒有很好的了解。

流行病學

大腦發育的缺陷約佔所有畸形的20％。根據專家的觀察，中樞神經系統先天性疾病的發生率每千名嬰兒中有1至2例。 [1]， [2]

在大腦發育的先天性異常中，皮層發育不全是最早出現的地方之一，皮層發育不全成為兒童癲癇綜合症出現的主要原因。通常，在兒童期診斷出的所有發育不全中大約有30％會發現先天性大腦異常。

皮質發育不全發生在25-40％的具有大腦發育缺陷的患者中，並經常伴有癲癇綜合徵或其他類型的症狀性癲癇。

在先天性大腦異常中，皮層發育不全經常被注意到，這是由於神經影像學診斷技術的廣泛實際應用，特別是神經超聲，磁共振成像，計算機斷層掃描。

原因 腦發育不良

出現腦發育不全的最明顯原因是：

• 子宮內神經系統發育受到干擾（在產蛋階段）；
• 基因突變，胚胎在懷孕期間母親的傳染病，暴露於放射線，外傷，胎兒受到化學物質和毒素的侵害，會在胚胎早期發育階段對神經系統造成損害。

在對胎兒神經系統有破壞作用的感染中，應區分風疹，弓形蟲病，病毒性肝炎和鉅細胞病毒感染。

大多數情況下，子宮內發育不良是由於具有致畸作用的不良因素對母嬰的負面影響。發育不良形成的外在原因可以是：

• 放射性輻射；
• 化學試劑的影響；
• 高溫;
• 暴露於高頻電流中；
• 令人不滿意的環境狀況，這需要將有毒產品攝入到女性體內。

此外，準媽媽在不知道懷孕的情況下可以服用的某些藥物以及激素藥物可能會致畸。有證據表明，許多藥物可以毫無問題地穿過胎盤，最終進入嬰兒的循環系統。危險不僅可能由有效物質引起，而且還可能由高劑量的慣用藥物甚至多種維生素複合物引起。 [3]

代謝過程，病毒和其他感染的失敗，包括潛伏的無症狀病程，也可能因發育不全的類型而引起子宮內發育異常。特別危險的是：

• 甲狀腺功能亢進;
• 代謝失調;
• 糖尿病;
• 梅毒;
• 鉅細胞病毒感染；
• 風疹;
• 李斯特菌病;
• 弓形蟲病。

孕婦的生活特徵對懷孕過程和未出生孩子的健康有極其不利的影響。致畸作用是由以下因素引起的：

• 酒精消耗;
• 抽煙;
• 癮。

風險因素

以下因素被認為是導致腦發育不全的誘因：

• 遺傳易感性（通過常染色體遺傳模式或與X染色體相關的病理學出現的相關病例）;
• 自發突變
• 染色體重排
• 宮內感染（主要是病毒引起的）或外傷；
• 宮內發育階段中毒，藥物，化學物質的影響；
• 孕期孕婦因酒精中毒而導致的致命性酒精綜合症；
• 胎兒嚴重缺乏營養成分；
• 孕婦的明顯代謝異常。

當前，科學家無法確定任何一種導致腦發育不全的主要原因，因此有必要權衡現有的危險因素。 [4]

發病

人腦的發育始於產前階段，出生後便積極地繼續發展。據專家介紹，右腦半球負責想像和創造性思維，運動協調，平衡，空間視覺和動覺敏感性。左腦半球確定數學，符號，邏輯，語音，分析能力，通過耳朵，目標設置和示意圖陳述提供對信息的感知。統一的大腦是兩個半球的工作，兩個半球通過神經纖維繫統（call體）緊密相連。

Call體位於枕頂葉區域的大腦半球之間。它包含2億條神經纖維，可確保大腦協調工作，並在半球之間傳遞信息。由於諸如腦發育不全之類的侵犯，人的認知功能受到損害。由於通過call體傳導不當，優勢半球承擔的負荷增加，而另一半則實際上不起作用。兩個大腦半部之間的連接丟失了。結果，空間定向受到損害，出現不平衡，患者無法正確識別自己的身體，無法在情感上做出充分反應。前肢的感知功能受損。 [5]

腦發育不全的兒童經常不爬行，走路，閱讀，書寫困難。信息主要通過聽覺和視覺來感知。在沒有治療和醫療康復的情況下，這類患者將來會遇到許多與總體發展和學習有關的問題。 [6]

症狀 腦發育不良

所有患者的臨床症狀以不同的方式表現出來，因此，診斷在不同的時間進行。例如，在兒童早期就已經檢測到嚴重形式的腦發育不全，在成年人中，該疾病可以被隱藏並隨機診斷。

新生兒腦發育不全的兒童在新生儿期可能看起來正常且相當健康，並且發育指標與三個月以下的正常指標一致。從3個月開始，最初的病理體徵可能以癲癇發作，嬰兒痙攣等形式出現。

臨床表現可用以下體徵表示：

• 侵犯call體的形成和隨後的發育；
• 腦室腔的囊性擴張，腦膜異常；
• 腦積水;
• 視神經和聽神經萎縮；
• 微弱
• 腦半球中的腫瘤過程（包括囊腫）；
• 卷積的形成不完整；
• 早期性發育；
• 脊柱畸形（脊柱裂，椎弓根不閉合）；
• 心梗綜合徵（早期肌陣攣性腦病）；
• 脂肪瘤
• 消化系統的各種病理；
• 抑制精神運動發育；
• 智力和身體上的障礙；
• 協調障礙；
• 其他器官的缺陷，包括肌肉骨骼系統的缺陷；
• 肌肉張力降低。

在發育異常的相對較輕的情況下，如果智力和運動發育正常，則可能有大腦半球之間信息交換受損的跡象。 [7]

最初的跡象

儘管即使在子宮內發育階段也可以診斷出病理，但嬰兒的腦發育不良最常在三個月後發現。嬰兒出現問題的最初跡象通常是：

• 癲癇發作，嬰兒痙攣的外觀；
• 癲癇發作
• 哭聲減弱
• 視力，氣味和/或觸覺問題；
• 溝通障礙 [8]
• 肌肉低血壓的體徵（反射活動減少，流涎過多，身體發育受抑制，運動能力弱，抓握功能受損）。

隨著年齡的增長，發育不全時，注意力會集中在聽覺和視覺記憶的惡化，運動協調能力和體溫調節（體溫過低）上。

小兒痙攣是抽搐的四肢突然屈伸。肌肉低血壓的特徵在於肌肉張力降低（可能與肌肉力量下降有關）。

非綜合徵型的發育不全被認為更為常見，它們長期無症狀，幾乎是偶然發現的，例如在智力低下，癲癇發作或大頭顱的診斷中。大頭畸形部分歸因於第三腦室後巨大囊性腫塊的存在。不太常見的是，可能發生內分泌失調。

腦發育不全的症狀形式如下：

• Aicardi綜合徵-主要發生於女孩，其特徵是嬰兒痙攣，特定的脈絡膜腔隙，椎肋骨缺損。病理結果通常是不利的：患者持續抽搐，並註意到嚴重的智力低下。
• 具有生殖器病理的家庭綜合症，可表現為小頭畸形和中樞神經系統的其他缺陷。
• 安德曼綜合症的特徵是與大腦發育不全（或營養不良）相結合的對周圍神經系統的損害。
• 週期性多汗症和體溫過低綜合症（反向Shapiro綜合徵）。

Call體發育不全

發育不全是大腦的一種先天性病理，因為它在各種因素的影響下於產前階段開始發展。call體的繼發性發育不全被認為是透明隔膜的繼發性破壞：在神經超聲檢查中，這種缺陷可以通過冠狀動脈投影來觀察。透明隔膜發育不全與許多病理相關，包括繼發性腦積水背景下的輸水管狹窄，call體發育不全，Chiari II異常，遷移缺陷和隔膜發育不良。患有隔膜性不典型增生時，應注意透明隔的發育不全和視神經管，神經纖維和chiasm發育不全。大多數患有這種病理的患者還患有垂體-下丘腦系統疾病。 [9]

兒童child體發育不全會影響連接兩個大腦半球的call神經叢，call體呈扁平狀並位於大腦皮層下。該疾病可能具有不同程度的嚴重性：

1. 注意到輕度的發育不良，同時保持智力和運動能力。在半球之間的脈衝信號傳輸中只有乾擾。
2. 複雜程度不僅伴有發育不良的一般徵兆，而且還伴有其他大腦發育異常。神經連接，癲癇發作和精神發育明顯受到明顯破壞。

並發症和後果

先天性腦異常的結果可以分為三種選擇：

1. 幾乎完全康復，沒有可見的干擾，患者恢復了正常的生活活動。
2. 殘留現像不會威脅患者的生命，但會在一定程度上限制患者的日常活動和社交活動。
3. 嚴重疾病，嚴重智力障礙。

發育不全的後果的嚴重程度取決於大腦中病理變化的量以及引起這種病理的原因。診斷的及時性和醫療程序的充分性非常重要。 [10]

通常，在許多腦發育不全的患者中，智力發育受到中度或嚴重損害，並且在身體方面存在滯後。

診斷 腦發育不良

在嚴重的腦發育不全的嚴重病例中，可以通過對新生嬰兒進行目視檢查來進行診斷。可以規定在新生儿期進行肌肉低血壓，癲癇發作和智力低下的其他檢查。

以下是常見的診斷方法：

• 孕期篩查和產科超聲檢查；
• 嬰兒出生後頭12-18個月通過through門區域的超聲檢查；
• 腦電圖和可能的視頻監控；
• 磁共振成像。 [11]

為了識別與發育不良，軀體病理相關的疾病，需要對腎臟，心臟和腹部器官進行超聲檢查。另外，可能需要遺傳諮詢。實驗室檢查是對身體狀況進行總體評估的一部分：它們進行血液和尿液的常規檢查的頻率較低，這是對腦脊髓液的研究。

在開放性font門時期，兒童期的儀器診斷通常以神經超聲檢查為代表，這是一種負擔得起，可移動，安全且信息豐富的程序。神經超聲檢查可用於先天性和感染性，神經增生性或外傷性腦損傷。 [12]

鑑別診斷

在新生儿期腦發育不全的診斷過程中，應根據以下病理條件進行區分：

• 閉合缺損，腦, 膨出性腦膜膨出，髓腦膜膨出；
• Chiari畸形；
• 小腦異常，腹側誘導受損；
• Dandy-Walker異常；
• 小腦發育不良和發育不全; [13]
• call體發育不全和發育不全; [14]
• 全前腦
• 遷移缺陷，異位症，小腦畸形，多毛小球藻，裂腦畸形;
• 增殖和神經元分化；
• 渡槽狹窄；
• phakomatoses（Sturge-Weber綜合徵）；
• 血管畸形。

治療 腦發育不良

醫學不能完全治愈腦發育不全。醫生開處方治療以糾正中樞神經系統的工作，消除病理症狀，使患者的智力活動正常化。考慮到病理的嚴重程度，為每個患者單獨選擇治療方案。

為了緩解這種狀況，處方了以下藥物：

• 苯巴比妥有助於減少嬰兒痙攣的發生率。多數情況下，兒童每天的劑量為成人50毫克-每天200毫克。
• 苯二氮卓類藥物可減緩精神運動反應並減少癲癇發作的頻率。地西p初始劑量為5-10 mg，可糾正行為障礙，具有放鬆肌肉的作用。
• 皮質類固醇藥物甚至可以消除複雜的癲癇發作，但需要仔細選擇劑量並逐漸停藥。副作用主要在長期使用此類藥物的背景下發生，並且可以表現為電解質紊亂，高血糖症，葡萄糖耐量降低，骨質疏鬆症，高血壓等現象。
• 抗精神病藥可用於預防精神障礙，但應謹慎使用此類藥物進行治療，因為在某些情況下，抗精神病藥會增加癲癇發作的頻率。
• 促智藥可使大腦功能正常化。促智藥物霍潘尼克酸Pantogam尤其廣泛：它作為神經代謝糾正治療方案的一部分，有助於改善身心健康並優化患有腦發育不全兒童的生活質量。神經肽可優化神經連接，已廣泛用於神經兒科，作為改善患者心理和運動功能的有效和安全的藥物。

除藥物治療外，還可以開外科手術。

外科手術

需要外科醫生的幫助來刺激迷走神經以引起腦發育不全。為此，使用了一種特殊的迷走神經刺激器，包括脈衝發生器和電池，以及帶有鉑電極的連接電纜。發生器植入左鎖骨下區，電極固定在靠近左迷走神經（X顱神經）的頸部。

植入是在全身麻醉下進行的，干預本身持續約60-90分鐘。在手術過程中，在左腋窩和頸部區域切開兩個切口，以正確放置脈衝發生器和電極。在干預過程中直接檢查植入物的功能。手術後，病人再住院幾天。

這種類型的治療會導致發育不全嗎？抽搐性癲癇發作的出現被阻止，注意力和情緒的集中度提高，生活質量提高。這些作用在已經服藥的患者中尤其明顯，尤其是抗癲癇藥。

如果其他治療方法無法獲得理想的結果，並且大腦發育不全的病理本身威脅著重要器官的並發症，則可以採用手術干預。 [15]

預防

預防措施應包括在準備懷孕和預期懷孕的過程中。預防發育不全的主要類型包括以下幾點：

• 在整個生育期間優化婦女的營養，以特殊的藥物營養補充劑形式或通過擴大和豐富飲食來定期使用維生素和礦物質成分。
• 消除使用不健康的產品，酒精。
• 在懷孕準備階段和妊娠期間預防糖尿病，預防肥胖症的發展。
• 預防中毒和有害影響（重金屬，農藥，某些藥物，X射線）。女人服用任何藥物都應盡可能合理。
• 預防感染的發展，及早接種風疹疫苗（如果婦女未接種疫苗或在童年時期沒有風疹）。

預測

如果大腦發育不全未與其他發育障礙合併，則預後可被定性為良好。超過80％的兒科患者幾乎沒有該病的嚴重後果，也沒有邊緣性神經系統疾病。

有必要了解，發育不全的主要危險是兒童被剝奪了鞏固所獲得的技能和能力的機會，通常必須再次學習很多東西。患者需要不斷返回支持治療，這在隨著年齡增長而增加腦負荷的背景下尤其重要。至少在14歲之前，一直需要定期治療，直到最終形成半球間連接。此外，不可能加速該過程，因為這種“加速”的後果可能是不可預測的。

無法提供更準確的疾病預後：腦發育不全相對很少發生，尚未對其進行充分研究。